🔙 Quay lại trang tải sách pdf ebook Bảy Nàng Con Gái Của Eva
Ebooks
Nhóm Zalo
BẢY NÀNG CON GÁI CỦA EVA
Nguyên tác: The Seven Daughters of Eve Tác giả: Bryan Sykes
Dịch giả: Ngô Toàn – Mai Hiên
Nhà xuất bản Trẻ, 2008
Ebook miễn phí tại : www.Sachvui.Com
Tạo ebook (14/01/‘16): QuocSan.
MỤC LỤC:
Lời giới thiệu của Nhà xuất bản W. W. Norton & Company Về cuốn sách
Về tác giả
Lời dịch giả
Dẫn nhập
1. Họ hàng của người băng ở Dorset
2. ADN là gì và nó đảm đương việc gì?
3. Từ nhóm máu tới gien
4. Vị sứ giả đặc biệt
5. Sa Hoàng và tôi
6. Câu đố giữa Thái Bình Dương
7. Những nhà hải hành vĩ đại nhất
8. Người Châu Âu khởi thủy
9. Người Neanderthal cuối cùng
10. Cư dân săn bắt và cư dân trồng trọt
11. Chẳng hề bình yên
12. Cụ Cheddar lên tiếng
13. Adam nhập hội
14. Bảy người con gái
15. Ursula
16. Xenia
17. Helena
18. Yelda
19. Tara
20. Katrine
21. Jasmine
22. Thế giới
23. Bản ngã
Nguyên tác: THE SEVEN DAUGHTERS OF EVE
Lời giới thiệu của Nhà xuất bản
W. W. Norton & Company
Về cuốn sách
Năm 1994, Giáo sư Bryan Sykes, một chuyên gia hàng đầu thế giới về AND và tiến hóa nhân loại, được mời để khám nghiệm một tử thi của một người đàn ông bị đông cứng trong băng đá tự nhiên ở miền bắc Italia. Tin tức về sự phát hiện của Người Băng này cũng như niên đại của ông, vốn được xác định là hơn 5 ngàn năm, làm say mê giới nghiên cứu và báo chí trên toàn thế giới. Nhưng những gì làm cho câu chuyện của Bryan Sykes trở nên cực kỳ lôi cuốn chính là việc ông tìm ra một hậu duệ của Người Băng. Đó là một phụ nữ đang sống ở nước Anh ngày nay.
Làm sao mà Sykes đã lần ra dược một người họ hàng hiện đại của một người đàn ông đã sống cách dây hơn 5 ngàn năm? Trong cuốn sách Bảy Nàng Con Gái của Eva này, ông đã lần đầu tiên mô tả lại nghiên cứu của ông về một gien cực kỳ nổi bật, mà đã được truyền đi một cách nguyên vẹn trong nhiều thế hệ thông qua một dòng những người mẹ. Sau khi phân tích kỹ càng hàng ngàn chuỗi ADN trên khắp thế giới, Sykes thấy rằng chúng tập hợp lại thành một số ít các nhóm. Hóa ra người châu Âu và người Bắc Mỹ Caucasus có thể phần ra chỉ có bảy nhóm.
Kết luận này thật choáng váng: gần như mọi người có nguồn gốc châu Âu, cho dù họ có sống ở đâu trên thế giới đi nữa, đều có thể truy theo dòng mẹ đến một trong số bảy người phụ nữ, và vì vậy họ được gọi là: Bảy Người Con Gái của Eva. Bằng cách gọi tên họ là Ursula, Xenia, Helena, Velda, Tara, Katrine và Jasmine và dựa trên nhũng quy luật di cư của loài người lúc đó, Sykes đã phác họa được bức tranh cuộc sống và thế giới rất khác biệt và sống động của họ.
Đọc cuốn sách về bảy người phụ nữ này, ta biết được cách chính xác của việc truy ra nguồn gốc di truyền, biết được tổ tiên ta đã sống như thế nào và ở dâu, và vì sao mỗi chúng ta lại là một nhân chứng sống quan trọng mang trong mình những sợi ADN không bao giờ bị phá hủy, cái mà đã sống sót qua nhiều ngàn năm. Thục sự, Bảy Nàng Con Gái của Eva đầy ắp những câu chuyện kỳ thú: từ chuyện ông xác định ra các hài cốt của Sa hoàng Nicholas và Sa hậu Alexandra thông qua ADN của hai người họ hàng đang sống cho tới chuyện ông tìm ra nguồn gốc Tây Phi của một phụ nữ Ca-ri-bê mà tổ tiên của bà đã bị bán làm nô lệ hàng thế kỉ trước.
Bảy Nàng Con Gái của Eva là một công trình khoa học rất thuyết phục hé lộ cho ta thấy, làm sao một nghiên cứu sinh học có thể làm phong phú thêm những cuộc đời với những mối liên hệ chằng chịt của chúng ta. Nó là
một cuốn sách ghi lại rất nhiều những tiến bộ lý thú trong ngành di truyền học trong hon một thập kỉ vừa qua. Tác giả không những là một nhà khoa học lỗi lạc, mà còn là một cây viết tài năng với giọng văn cực kỳ lôi cuốn. Nó mở ra cho chúng ta thấy rằng sẽ còn khám phá ra nhiều như thế nào về lịch sử tiến hóa con người mà đã cuốn hút biết bao nhà khoa học này.
Về tác giả
Bryan Sykes, Giáo sư Di truyền học Người của Đại học Oxford, có một sự nghiệp khoa học nổi bật. Sau khi trải qua những nghiên cứu y học về nguồn gốc của các bệnh di truyền về xương, ông bắt tay vào khám phá xem ADN, nguyên liệu di truyền, có thể tồn tại trong xương cổ đại không. Đúng là ADN có thể tồn tại, và ông là người đầu tiên công bố sự tái tạo ADN cổ từ các xương được khảo cổ học khai quật trên tạp chí Nature năm 1989. Từ đó đến nay, Giáo sư Sykes đã được mời với tư cách là một chuyên gia hàng đầu thế giới để kiểm tra một số trường hợp cực kỳ nổi bật, như là Người Băng, Người Cheddar và rất nhiều những người tự nhận là con của gia đình hoàng gia cuối cùng của Nga.
Cùng trong thời gian khoảng một thập kỉ qua, ông và các nhà khoa học cộng sự đã có thể lập ra sơ đồ tiến hóa hoàn thiện nhất thông qua ADN của nhân loại chúng ta, cái mà chưa từng xuất hiện bao giờ.
Ngoài việc là một nhà khoa học, ông còn là một phóng viên truyền hình và cố vấn khoa học cho Quốc hội Anh.
Lời dịch giả
Bạn đã từng muốn biết mấy mươi ngàn năm trước con người đã sống ra sao, đã ăn ở, yêu thương, ghen ghét, hờn giận, sinh sôi nẩy nở, lễ bái và phát minh ra công cụ và nghệ thuật như thế nào? Cuốn sách bán chạy nhất nước Mỹ này mang đến câu trả lời cho bạn.
Cuốn sách phác ra bức tranh châu Âu cổ đại, từ những lãnh nguyên mênh mông đầy các loài thú rừng đến các dãy núi cao hùng vĩ, mà nổi bật trên đó là nhũng bầy người nguyên thủy săn bắt hái lượm. Nó cũng vẽ ra cho ta một Thái Bình dương rộng lớn với những bước chân của con người lần đầu tiền khai phá nơi đây. Những hình ảnh và câu chuyện này có thể mang đến nguồn cảm hứng dồi dào cho trí tưởng tượng của bạn.
Nhưng trên hết, cuốn sách mang đến cho ta kiến thức khoa học thực sự. Tất cả các hình ảnh và sự kiện đều được dựa trên cơ sở chắc chắn của nhiều ngành, nổi bật là khảo cổ học và di truyền học. Chủ đạo là một khám phá làm thay đổi nhiều kiến thức cơ bản về tiền sử nhân loại và nhân chủng học, giúp tri thức con người tiến thêm một bước nữa. Đó là sự phát hiện ra đặc tính di truyền độc đáo của một chất liệu di truyền gọi là ADN ti thể. Thông qua nó, ta có thể lần về quá khứ xa xưa hàng chục ngàn năm tới tổ tiên của ta:
BẢY NÀNG CON GÁI CỦA EVA: NGÀNH KHOA HỌC GIÚP TÌM RA CỘI NGUỒN
Ở đây, ta lại còn bắt gặp bức tranh tả thực của ngành khoa học đương đại. Ta sẽ hiểu được những phương tiện cũng như cách thức các nhà khoa học hàng đầu thế giới làm việc trong thế giới nghiêm túc nhưng cũng rất đời thường của họ. Nếu hình ảnh và sự kiện của thế giới cổ đại chưa đủ tạo cảm hứng cho bạn, thì có lẽ những nhà khoa học hiện đại với cách làm việc chuyên nghiệp, đặt trọn tâm huyết, niềm tin và trí tuệ của mình vào công việc sẽ tạo niềm hứng thú cho bạn làm việc hăng say hơn chăng?
Là những nhà khoa học, chúng tôi cũng đã điểm lại các bài báo và các phát hiện khoa học chính được mô tả trong cuốn sách này. Chúng tôi hết sức thán phục sự tài tình của tác giả, bởi tất cả những chi tiết đều hoàn toàn có thật, mà lại có thể được tái hiện lại một cách lôi cuốn và hấp dẫn đến vậy. Từ những kiến thức sơ đẳng đến phức tạp đều được tác giả trình bày một cách khéo léo, sống động và dễ hiểu với bất kỳ ai bằng một giọng văn truyền cảm và hài hước. Có lẽ, chính xúc cảm rất con người được tác giả đưa vào cuốn sách đã làm cho nó mềm mại và quyến rũ hơn. Sẽ khập khiễng khi so sánh mức độ lôi cuốn với một tiểu thuyết trinh thám, nhưng đây là cuốn sách rất thú vị. Dù đã đọc nó hàng chục lần, bạn sẽ vẫn cảm thấy có nhiều điều để xem.
Dẫu biết rằng, khoa học trên thực tế còn nhiều phức tạp và không phải lúc nào cũng giản đơn như trình bày ở đây, cuốn sách vẫn xứng đáng được liệt vào những cuốn sách phổ biến khoa học để đời. “Đây là một trong các câu chuyện kỳ thú nhất về những phát hiện di truyền kể từ cuốn Chuỗi Xoắn Kép của James Watson. Một công trình mà tầm ảnh hưởng cả về mặt khoa học cũng như văn hóa sẽ còn được bàn luận lâu dài.” (Nhà xuất bản W. W. Norton).
Chỉ có một đáng tiếc là cuốn sách này hầu như chỉ viết về châu Âu. Thế nhưng, như đã nói, sách luôn mang đến cảm hứng bất tận. Vì vậy, ước mơ cao nhất của chúng tôi khi mang đến cuốn sách này cho bạn đọc Việt Nam là trong tương lai, những công trình khoa học về di truyền học nói riêng và tất cả các ngành khoa học nói chung, sẽ được đóng dấu Việt Nam. Và khi đó, chúng ta sẽ có hẳn một bức tranh về người Việt Nam cổ đại cũng như biết rõ về tiền sử của dân tộc ta, cũng như tiền sử châu Âu mà chúng ta sắp sửa thưởng thức ở đây vậy.
Nhóm dịch giả chúng tôi rất hân hạnh giới thiệu cuốn sách giá trị này. Chúng tôi cố gắng hết sức để cân bằng giữa việc làm cho bản dịch trở nên gần gũi và dễ đọc hơn với việc truyền tải chính xác nội dung và văn phong của tác giả (có thể đôi chỗ rất trúc trắc, phức tạp do bản chất của đề tài và văn phong cổ điển Anh của tác giả). Chúng tôi xin chân thành cảm ơn Giáo sư Nguyễn Văn Liễn đã luôn tạo động lực và điều kiện để công việc được hoàn thành. Trong thời gian tiến hành dịch thuật, chúng tôi cũng nhận được sự cố vấn về ngôn ngữ rất tận tình từ Greg Morrison – một người Mỹ bản xứ và là đồng nghiệp của một trong các dịch giả. Bản dịch không tránh khỏi thiếu sót, chúng tôi sẽ rất vui mừng nhận được góp ý từ quý vị qua email:
[email protected]
Nhóm dịch giả Maryland 8.2007
DẪN NHẬP
Mình sinh ra từ đâu nhỉ?
Bạn có thường tự hỏi như vậy không? Chúng ta có thể biết cha mẹ, ông bà, và thậm chí là ông bà cố mình; nhưng không xa hơn nữa bởi vì hầu hết đối với chúng ta, con đường này bắt đầu mất dấu từ đó. Không hề chi, mỗi chúng ta đều mang ngay trong từng tế bào một thông điệp từ tổ tiên của mình. Nó nằm trong ADN của ta – chất liệu di truyền được trao từ tổ tiên ta hết thế hệ này sang thế hệ khác. Ngay trong ADN, không chỉ lịch sử của từng cá nhân riêng lẻ trong chúng ta mà cả lịch sử của toàn bộ nhân loại cũng được ghi lại. Với những tiến bộ gần đây của công nghệ nghiên cứu di truyền, ta có thể vén bức màn bí mật của lịch sử này. Cuối cùng thì chúng ta đã có thể giải mã các thông tin từ quá khứ. ADN không bị phai mờ đi như những bản viết cổ, nó không bị rỉ sét trong lòng đất như thanh kiếm của một chiến binh xa xưa. Nó cũng không bị xói mòn bởi gió mưa, hay không bị lụi tàn bởi lửa thiêu hay động đất. Nó là một nhà du hành từ quá khứ cổ xưa đến hiện tại và tương lai. Nhà du hành này đang sống trong tất cả chúng ta.
Đây là cuốn sách về lịch sử của thế giới được biết đến thông qua di truyền học. Nó cho thấy lịch sử của loài người chúng ta, Homo sapiens, được ghi lại trong gien, giúp ta lần ra nguồn gốc tổ tiên của mình đến tận quá khứ xa xôi, ngoài tầm với của tất cả các giấy tờ hay bất kỳ những bia đá nào. Những anh bạn gien này kể cho ta nghe câu chuyện bắt đầu từ hơn 100 ngàn năm trước, mà những chương của nó được giấu kín trong chính tế bào của mỗi chúng ta.
Nó cũng là câu chuyện của riêng tôi. Với tư cách là một nhà khoa học đang rèn luyện, tôi đã rất may mắn được sinh ra vào đúng lúc và có thể tham gia một cách tích cực vào chuyến hành trình kỳ thú vào quá khứ nhờ di truyền học hiện đại. Tôi đã tìm thấy ADN trong xương người cổ đại hàng ngàn năm về trước và cũng thấy chính xác gien này trong những người bạn tôi. Rồi tôi đã khám phá trong sự ngạc nhiên và thích thú đến tột cùng rằng, chúng ta đều liên hệ thông qua mẹ mình đến chỉ một số rất ít những người phụ nữ sống cách chúng ta vài chục ngàn năm về trước.
Trong những trang sau đây, tôi sẽ dẫn bạn đi qua những ngọt bùi và cả đắng cay của ngành nghiên cứu khoa học mũi nhọn đứng đằng sau những khám phá này. Ở đây bạn sẽ thấy những điều thực sự xảy ra trong một phòng thí nghiệm di truyền học. Cũng giống như mỗi bước đi của cuộc đời, khoa học cũng có những thăng trầm chìm nổi, cũng có những bậc anh hùng và những người nhỏ mọn.
1
HỌ HÀNG CỦA NGƯỜI BĂNG Ở DORSET
Vào thứ Năm ngày 19 tháng 9 năm 1991, hai nhà leo núi dày dạn kinh nghiệm của thành phố Nuremberg nước Đức là Erika và Helmut Simon đang sắp sửa chia tay kỳ nghỉ trên dãy Alps phía nước Ý. Đêm trước đó, họ nghỉ chân trong một cái lều để bàn chuyện sáng hôm sau rời nơi đây. Nhưng hôm ấy lại là một ngày nắng tuyệt đẹp, thế là họ quyết định dành cả buổi sáng để leo lên ngọn núi Finailspitze cao hơn 3.500 mét. Trên đường quay lại lều nghỉ để thu dọn ba-lô, họ lạc vào trong một rãnh có băng đang tan bao phủ một phần. Và bất ngờ, họ phát hiện dưới lớp băng là… thi hài của một người đàn ông!
Dù khủng khiếp, những phát hiện như thế không hiếm ở vùng núi cao Alps. Do vậy, hai vợ chồng Simon cho rằng đó là xác của một nhà leo núi bị tai nạn và rơi vào khe nứt của băng, có lẽ vài chục năm trước. Nghĩ là không có gì quan trọng, họ chỉ kịp báo cho một vài người biết và tiếp tục hành trình của minh. Hôm sau, hai nhà leo núi khác ghé lại chỗ này, họ đã ngạc nhiên khi nhìn thấy bên cạnh người đàn ông một chiếc rìu phá băng kiểu dáng cũ kỹ. Nhìn dụng cụ này, người ta có thể đoán tai nạn này đã xảy ra từ rất lâu. Cảnh sát được mời đến. Sau khi kiểm tra danh sách những người leo núi bị mất tích, họ cho rằng rất có thể đây là xác của Carlo Capsoni, một giáo sư âm nhạc ở Verona, mất tích năm 1941. Tận nhiều ngày sau đó, người ta mới chợt nhận ra rằng, đây hoàn toàn không phải là một cái chết của người hiện đại. Dụng cụ tìm được cạnh xác chết không giống một cái rìu phá băng ngày nay, mà giống rìu của… người tiền sử. Cạnh xác của người đàn ông còn có một cái túi làm bằng vỏ cây bu-lô (birch tree). Dần dần, người ta nhận ra rằng xác người này không phải chỉ nằm đây vài chục hay vài trăm năm, mà cả ngàn năm trước. Lúc bấy giờ, cả thế giới bắt đầu biết đến một phát hiện khảo cổ học vô cùng quan trọng.
Di hài khô héo của Người Băng[1](sau đó người ta gọi tên như thế) được mang về Viện Giám định Pháp y ở Innbruck (Áo), để giữ lạnh. Trong lúc đó, một đội ngũ các nhà khoa học quốc tế được thành lập để tiến hành cuộc khảo sát nhỏ về phát hiện độc nhất vô nhị này. Do nhóm nghiên cứu của tôi ở Oxford là nhóm đầu tiên trên thế giới có thể tái tạo lại ADN từ xương người cổ, tôi được chỉ định để tìm xem liệu có thể phát hiện được ADN trong di hài này không. Thật là một cơ hội quá hấp dẫn để tham gia vào những phát hiện ly kỳ, tôi quyết định đổi nghề, từ nhà nghiên cứu di truyền học thông thường sang một hướng nghiên cứu hoàn toàn mới này. Nhiều đồng nghiệp của tôi coi đó là một quyết định lập dị, kỳ quái và mù quáng.
Lúc bấy giờ, dựa vào phương pháp đo tuổi bằng carbon – phương pháp đo
niên đại của những hóa thạch dựa vào độ phóng xạ của carbon – người ta xác định được mức độ cổ xưa hiếm có của di hài này: nó có niên đại chừng 5.000 cho tới 5.350 năm.
Mặc dù di hài này còn cổ hơn rất nhiều so với những hóa thạch mà tôi có dịp nghiên cứu trước đây, tôi vẫn lạc quan tin rằng có thể chiết xuất ADN, bởi nó đã được bao bọc kỹ trong băng đá, ngăn cách khỏi môi trường đầy những tác nhân phá hủy ADN như nước và oxy. Nguyên liệu thí nghiệm chúng tôi nghiên cứu được đựng trong một cái lọ có nắp xoay, giống như những lọ vẫn dùng để đựng các mẫu xét nghiệm. Nói chung nó trông hết sức bình thường: giống như một thứ hồ sền sệt. Khi Martin Richards, người trợ lý nghiên cứu của tôi lúc đó, giúp tôi mở nắp lọ ra và bắt đầu tìm bên trong bằng một cái nhíp, mọi thứ trông có vẻ như là một hỗn hợp của da và xương. Mặc dù vậy, không có một dấu hiệu rõ rệt nào cho thấy nó đang phân hủy, nên chúng tôi hết sức lạc quan và bắt tay vào công việc một cách rất nhiệt tình. Quả đúng như thế, ngay trong phòng thí nghiệm ở Oxford, chúng tôi đã chiết ra được nhiều, rất nhiều ADN từ các mảnh xương.
Ngay sau đó, chúng tôi công bố những phát hiện của mình trên tờ Science, tạp chí khoa học hàng đầu của Mỹ. Thành thật mà nói, điều đáng chú ý nhất trong kết quả công bố không phải là chuyện lấy được DNA từ di hài – bởi chuyện này đã là một quy trình thông thường rồi – mà là chuyện chúng tôi đã thu được chuỗi ADN hoàn toàn giống với chuỗi mà một nhóm làm việc độc lập khác ở Munich cũng đã có được, cả hai nhóm chúng tôi đều đã chứng tỏ được ADN đó rõ ràng là của người châu Âu, bởi chúng tôi tìm ra chuỗi ADN giống hệt như thế trong những người châu Âu đang sống. Chắc bạn lại nghĩ: cũng đâu có gì ngạc nhiên. Nhưng nghĩ thử xem, nếu lỡ toàn bộ câu chuyên này chỉ là một trò đại lừa bịp thì sao? Điều này có thể lắm chứ! Ví dụ người ta chở xác ướp ở Nam Mỹ bằng máy bay tới, rồi vùi vào trong băng để đánh lừa thì sao. Không khí giá lạnh và khô khốc của sa mạc Atacama ở miền nam Peru và miền bắc Chile có thể giữ nguyên vẹn hàng trăm thi hài vùi trong những nấm mồ nông, nên một tay lừa đảo nào đó dễ dàng kiếm được một cái xác kiểu này và dựng nên cả câu chuyện. Trong khi đó, điều kiện ở châu Âu ẩm ướt hơn nhiều, khiến cho xác chết nhanh chóng chỉ còn lại bộ xương. Nên nếu chuyện này chỉ là một trò lừa bịp, thì thi hài này chắc chắn phải được mang đến từ nơi khác, chẳng hạn là Nam Mỹ. Nghe có vẻ rất gượng, nhưng trước đó người ta đã từng gặp những trò lừa đảo rất công phu kiểu như vậy. Chắc chúng ta còn nhớ chuyện Người Piltdown. “Hóa thạch” đáng xấu hổ này đã được “khám phá” ra từ một hầm đá sỏi ở Sussex (nước Anh) năm 1912. Nó có hàm dưới giống khỉ và hộp sọ giống người, vì thế nó đã được cho là loài động vật trung gian giữa người và đại vượn người (bao gồm gorilla, tinh tinh và đười ươi) – điều mà chúng ta vẫn
hằng tìm kiếm. Chỉ mãi đến năm 1953, người ta mới biết đây là một trò bịp bợm, khi phương pháp đo phóng xạ carbon – cũng là phương pháp dùng sau này để tìm ra tuổi của Người Băng – đã chứng tỏ rành rành rằng sọ của Người Piltdown này là sọ người hiện đại. Kẻ thủ phạm, bây giờ vẫn chưa biết là ai, đã gắn hàm dưới của một con đười ươi vào một hộp sọ người, rồi bôi bẩn bằng hóa chất, làm cho nó trông có vẻ như rất lâu đời. Vụ lừa đảo đã phủ một màn đêm ám ảnh lên các công việc nghiên cứu tương tự và còn ảnh hưởng tới tận bấy giờ. Vẫn còn nghi ngờ, nên hầu như ai cũng nghĩ Người Băng chẳng qua cũng lại là một trò lừa bịp nữa mà thôi.
Có rất nhiều cuộc phỏng vấn của báo chí sau khi công trình được công bố, và tôi phải giải thích rất nhiều lần cách thức chúng tôi chứng tỏ được Người Băng có nguồn gốc châu Âu. Nếu như đó là một trò bịp, ADN chắc chắn đã lật tẩy rồi. Vì nếu là lừa bịp thì những người có ADN gần giống nhất với Người Băng chắc hẳn phải là người Nam Mỹ, chứ đâu thể là người châu Âu được. Rốt cuộc, chính Lois Rogers, phóng viên báo Sunday Times, mới hỏi được một câu mang tính quyết định.
- Báo cáo của giáo sư nói rằng tìm thấy mẫu ADN giống hệt người châu Âu hiện đại. Vậy họ là ai? – Cô ấy hỏi cứ như thể là tôi có sẵn câu trả lời. - Họ là ai ư? Là những người tình nguyện hiến mẫu ADN từ khắp châu Âu này thôi.
- Vâng, tôi hiểu. Nhưng mà chính xác là ai mới được chứ? – Cô vẫn khăng khăng.
- Tôi cũng không biết nữa. Chúng tôi giữ thông tin của tình nguyện viên bằng hồ sơ riêng, và những thông tin này được giữ bí mật. Sau khi Lois gác máy, tôi bật máy tính lên để xem những mẫu ADN hiện đại nào đã trùng khớp với mẫu của Người Băng. LAB 2803 là một trong số đó, số seri “LAB” có nghĩa nó là của một người làm việc trong phòng thí nghiệm, hoặc của một người khách nào đó. Khi tôi đối chiếu số này với dữ liệu chứa danh sách những người tình nguyện, tôi không tin nổi là mình may mắn đến vậy. LAB 2803 là Marie Moseley, cô có chuỗi ADN trùng khớp với Người Băng. Điều này chỉ có thể có ý nghĩa duy nhất: Marie chính là họ hàng của Người Băng. Vì những lý do mà tôi sẽ giải thích kỹ càng trong những chương sau, có một mối liên hệ di truyền liên tục giữa Marie và mẹ của Người Băng. Mối liên hệ này bắt nguồn từ tận 5.000 năm trước và được ghi lại một cách trung thực trong ADN.
Marie là một chuyên viên tư vấn quản trị người Bournemouth ở Dorset, miền Nam nước Anh. Mặc dù Marie không phải là nhà khoa học, cô cực kỳ say mê tìm hiểu di truyền học và đã cung cấp một vài sợi tóc từ mái tóc đỏ dài của cô cho mục đích khoa học vài năm về trước. Cô ăn nói lưu loát,
hướng ngoại và dí dỏm khiến tôi tin tưởng rằng cô hoàn toàn có thể xử lý mọi tình huống trước công chúng. Khi tôi gọi cho cô để hỏi xem liệu tôi có thể tiết lộ tên cô cho tờ Sunday Times hay không, cô đồng ý ngay lập tức. Và thế là hôm sau, tờ báo đó đã có một đoạn ngắn nói về cô với tiêu đề: “Họ hàng của Người Băng ở Dorset”.
Suốt một vài tuần sau đó, Marie trở thành tâm điểm chú ý trên thế giới. Trong tất cả các tiêu đề bài báo về cô, tôi thích nhất tiêu đề trên tờ Irish Times. Phóng viên đã hỏi Marie xem cô có tài sản nào thừa hưởng từ vị tổ tiên đáng kính của mình không. Một cách dí dỏm, cô cho biết rằng không có gì cả, nên câu chuyện đã xuất hiện với tiêu đề “Người Băng ra đi để lại một kẻ nghèo khó ở Bournemouth”.
Đầu tiên, một trong những điều kỳ lạ nhất, ngạc nhiên nhất về câu chuyện này, khiến tôi phải kể ra ở đây, đó là Marie bắt đầu cảm thấy một thứ tình cảm gì đó đối với Người Băng. Cô ấy đã xem nhiều tấm hình của “ông” chuyển từ trong băng đá ra tủ làm lạnh, ra nhà khám nghiệm tử thi; rồi cả các mảnh xương của “ông”. Đối với cô, “ông” không còn là một trong những con người vô danh nào đó đáng quan tâm chỉ vì hình ảnh của họ đã xuất hiện trên các phương tiện truyền thông. Cô đã bắt đầu nghĩ về ông như một con người thật và hơn thế, như một người thân – mà chính xác ông là người thân của cô.
Tôi cảm thấy thật sự mê hoặc bởi mối liên hệ tình cảm giữa Marie với Người Băng mà cô cảm nhận được. Một điều bắt đầu lóe rạng trong đầu tôi: nếu Marie có thể tìm thấy mối liên hệ di truyền với một ai đó cách đây hàng ngàn năm, trước cả bất kỳ một cuốn gia phả nào từng được viết ra, thì bất kỳ ai khác cũng có thể. Có lẽ là chúng ta chỉ cần xem xét chính chúng ta, những con người hiện đại, để khám phá ra manh mối những bí ẩn của quá khứ. Hầu hết những người bạn khảo cổ học của tôi đều thấy điều này thật quá xa lạ. Bởi họ đã được học và tin rằng người ta có thể hiểu về quá khứ chỉ bằng cách nghiên cứu quá khứ mà thôi. Những con người hiện đại bây giờ đâu phải là mối quan tâm của họ. Tuy nhiên lúc đó tôi đã chắc chắn rằng nếu ADN được di truyền một cách nguyên vẹn qua hàng trăm thế hệ trong hàng ngàn năm, giống như tôi đã chứng tỏ bằng cách liên kết Marie với Người Băng, thì những con người bằng xương bằng thịt ngày nay cũng là một chứng nhân đáng tin cậy của quá khứ, chẳng thua gì những bằng chứng quý giá như một con dao găm bằng đồng hay mảnh vỡ của một cái lọ cổ đại nào đó.
Tôi cảm thấy hoàn toàn cần thiết phải mở rộng nghiên cứu của mình ra những con người hiện đại. Chỉ khi nào biết được nhiều thông tin về ADN của họ, tôi mới có thể hy vọng hiểu được kết quả thu lượm được trên các hóa
thạch của người cổ và đặt chúng vào những hoàn cảnh nhất định nào đó. Thế là tôi lên đường đi khám phá với tất cả khả năng của mình về ADN của người châu Âu hiện đại và cả những người ở rất nhiều nơi khác trên thế giới, với tâm niệm rằng bất cứ những gì tôi thu lượm được đều có thể đã được trao lại cho chúng ta trực tiếp từ tổ tiên. Quá khứ ẩn chứa trong tất cả chúng ta.
Những công trình nghiên cứu của tôi trong suốt một thập kỷ qua đã chứng tỏ rằng, ngày nay ở châu Âu, mọi người đều có thể tìm ra mối liên hệ di truyền trực tiếp và liên tục về quá khứ xa xôi đến một trong bảy phụ nữ, tương tự như mối liên hệ giữa Marie và Người Băng. Bảy người phụ nữ này là mẫu tổ trực tiếp của hầu hết 650 triệu người châu Âu hiện đại. Khi tôi đặt tên cho họ là Ursula, Xenia, Helena, Velda, Tara, Katrine và Jasmine, bỗng nhiên họ trở thành những con người sống động với một cuộc đời hẳn hoi của riêng mình. Cuốn sách này kể về câu chuyện làm sao tôi có thể đi đến một kết luận khó tin đến vậy, và cả những gì tôi biết được về cuộc đời của bảy người phụ nữ này.
Biết mình là con cháu của Tara, nên tôi muốn biết về bà và cuộc đời của bà. Tôi cảm thấy có gì đó chung với bà, hơn là với những người khác. Theo những phương pháp sẽ được trình bày sau đây, tôi đã có thể ước lượng được bảy người phụ nữ này đã sống cách đây khoảng bao lâu và ở đâu. Tôi cho là Tara đã sống ở Bắc Ý vào khoảng 17 ngàn năm trước. Lúc đó châu Âu vẫn đang bị kìm kẹp trong kỷ Băng Hà cuối, và phần đất duy nhất có thể có người ở là phía cực nam châu Âu. Như vậy, vùng trung du Tuscani lúc đó khác xa bây giờ. Không có những ruộng nho, không có hoa tươi trang hoàng nông trại. Thay vào đó là những cánh rừng thông và cây bu-lô phủ dày đặc sườn đồi. Dưới những dòng suối là cá hồi và tôm, những thứ đã giúp Tara và gia đình sinh sống, bù đắp cho những lần cánh đàn ông đi săn hươu hay lợn lồi thất bại. Khi kỷ Băng Hà nới lỏng dần gọng kìm của nó, con cháu của Tara đi một vòng quanh vùng duyên hải rồi vào Pháp, nhập vào đoàn người đi săn đông đảo, đuổi theo những bầy thú vượt qua những lãnh nguyên phía bắc châu Âu. Cuối cùng, con cháu của Tara đi qua vùng đất liền mà sau này được gọi là eo biển Anh, rồi rẽ phải để đến Ireland và sau này hình thành vương quốc cổ Celtic.
Chẳng bao lâu sau khi những kết luận trong công trình của tôi được công bố, tin tức về bảy người mẫu tổ này bắt đầu thi nhau xuất hiện trên báo chí và truyền hình khắp thế giới. Các nhà văn và các nhà biên tập hình ảnh đã dùng hình tượng của họ để dựng nên hình ảnh đương thời của mình: Brigitte Bardot trở thành hiện thân của Helena; Maria Callas là Ursula; cô người mẫu Yasmin le Bon được liên hệ một cách tự nhiên với Jasmine; Jennifer Lopez trở thành Velda. Rất nhiều người gọi điện cho chúng tôi để biết xem họ liên
hệ với tổ mẫu nào đến nỗi chúng tôi đã thành lập một trang web để xử lý hàng trăm lời yêu cầu đó. Vậy là, chúng tôi đã tình cờ bắt gặp một điều gì đó thật căn cơ; điều mà chúng ta chỉ mới bắt đầu hiểu về nó.
Cuốn sách này kể lại câu chuyện đằng sau những khám phá này và những ý nghĩa rút ra từ đó, không phải chỉ ở châu Âu mà trên khắp cả thế giới. Đó chính là câu chuyện về di sản chung của chúng ta và tổ tiên. Di sản này dẫn chúng ta đi từ vùng Balkans trong Chiến tranh Thế giới Thứ nhất tới những hòn đảo nằm trong vùng nam Thái Bình dương. Rồi nó dẫn chúng ta đi từ thời hiện tại trở về thời kỳ đầu tiên của nông nghiệp và lâu hơn thế nữa, đến tổ tiên của chúng ta, những người đã từng đi săn cùng người Neanderthal. Kỳ lạ thay, chúng ta đều mang trong mình lịch sử này, trong chính gien của chúng ta. Gien – những “họa tiết” ẩn trong các sợi ADN – đã đi suốt thời gian từ các tổ tiên xa xôi để đến với chúng ta mà hầu như không hề thay đổi. Chúng ta không còn nói đến hai chữ “tổ tiên” như một hình ảnh trừu tượng nữa, mà họ chính là những người đã thực sự sống, tuy trong những hoàn cảnh khác xa những gì mà chúng ta đang được hưởng ngày nay. Gien của chúng ta đã có từ lúc đó. Nó đã được truyền cho chúng ta xuyên suốt nhiều thiên niên kỷ vừa qua. Nó đã xuyên qua đất liền và biển cả, vượt qua bao núi rừng. Tất cả chúng ta, từ người quyền uy nhất cho đến kẻ yếu ớt nhất, từ những người giàu vô độ đến những người nghèo khó tận cùng; đều mang trong tế bào của mình những gì còn sống sót sau chuyến hành trình vượt thời gian và không gian kỳ diệu ấy – chính là gien của chúng ta. Đầy kiêu hãnh.
Phần đóng góp của tôi trong câu chuyện này bắt đầu từ Viện Nghiên cứu Y học Phân tử Oxford, nơi tôi làm Giáo sư Di truyền học. Viện là một phần của Đại học Oxford, mặc dù về mặt địa lý nó đã được tạm dời ra khỏi thế giới bí ẩn của khuôn viên đại học. Viện có nhiều bác sĩ và nhà khoa học làm việc với nhau để ứng dụng những kỹ thuật di truyền học và sinh học phân tử mới vào y khoa. Có những nhà miễn dịch học đang cố gắng tạo ra những vắc-xin chống lại bệnh AIDS, có các bác sĩ chuyên khoa ung thư đang tìm cách trị bệnh bằng cách cắt các mạch máu cung cấp cho tế bào ung thư, có các bác sĩ chuyên khoa huyết học đang nỗ lực chữa trị bệnh thiếu máu di truyền vốn mỗi năm cướp đi sinh mạng của hàng triệu người ở những nước đang phát triển, có các nhà vi trùng học đang tìm ra các bí mật của bệnh viêm màng não, và rất nhiều nhà nghiên cứu khác. Một nơi làm việc đầy hứng thú! Tôi được bố trí ở Viện vì tôi đã từng làm việc trên những bệnh di truyền ở xương, cụ thể là một căn bệnh kinh khủng gọi là osteogenesis imperfecta, thường gọi là bệnh xương thủy tinh. Trẻ sơ sinh mắc dạng nặng nhất của chứng bệnh này có lúc xương yếu đến mức hơi thở đầu tiên khi chào đời cũng có thể làm cho tất cả xương sườn gãy khiến cho bé nghẹt thở đến chết. Lúc đó, chúng tôi đang tìm kiếm nguyên nhân của chứng bệnh bi
thảm này, cố gắng lần theo dấu vết của nó ở mỗi sự thay đổi nhỏ nhất trong gien tạo collagen. Collagen là loại protein quan trọng và có nhiều nhất trong xương để làm chắc xương, giống như cốt thép trong những tấm bê-tông vậy. Điều này có nghĩa là nếu thiếu collagen trong xương (do lỗi của gien), xương sẽ gãy một cách dễ dàng. Nghiên cứu của tôi bao gồm việc tìm hiểu rất nhiều về những sự thay đổi của collagen và gien của nó trong các cộng đồng cư dân – và chính qua công việc này, tôi đã có dịp tìm gặp Robert Hedges vào năm 1986.
Robert lúc đó điều khiển một phòng thí nghiệm chuyên giám định tuổi bằng carbon cho những di vật khảo cổ ở Oxford, ông luôn trăn trở về những phương pháp để lấy được nhiều thông tin hơn từ những mảnh xương mang đến phòng thí nghiệm của mình, hơn là chỉ đơn thuần giám định tuổi của chúng. Collagen là protein chủ yếu trong xương không chỉ của người sống mà cả của người chết, và người ta lợi dụng chính carbon trong collagen còn sót lại để xác định tuổi xương. Robert muốn biết liệu có thể lấy được chút thông tin di truyền nào trong những phân tử collagen còn sót lại trong các mảnh xương cổ không, nên ông và tôi đã vạch ra một đề án nghiên cứu. Là một loại protein, collagen được làm từ các phân tử đơn vị gọi là acid-amin được sắp xếp theo một thứ tự đặc biệt. Như chúng ta sẽ thấy trong chương kế tiếp, chuỗi phân tử acid-amin trong collagen cũng như bất kỳ một protein nào, đều được mã hóa bởi chuỗi ADN trong gien quy định protein đó. Chúng tôi hy vọng có thể khám phá ra chuỗi ADN trong gien quy định collagen cổ đại một cách gián tiếp, thông qua việc xác định trật tự chuỗi acid-amin của các đoạn protein trong các mảnh xương cổ mà Robert có được. Chúng tôi thông báo tuyển trợ lý nghiên cứu vài lần, nhưng chẳng nhận được hồi âm nào cả. Lúc đó, thường thì một vị trí nghiên cứu di truyền học bình thường khác luôn có rất nhiều ứng viên nộp đơn. Vậy nên, tôi nghĩ rằng người ta không quan tâm đến vị trí này là do đề án nghiên cứu đó hơi khác thường. Thật đáng buồn, có quá ít những nhà khoa học trẻ bắt đầu sự nghiệp bằng cách dám phiêu lưu khỏi dòng nghiên cứu chính của mình. Do không tìm được người, chúng tôi phải dời ngày bắt đầu dự án tới một năm sau. Mặc dù ban đầu hơi thất vọng nhưng sự trì hoãn này lại hóa ra điều may mắn – bởi vì, trong lúc chờ dự án khởi động, một phát minh mới đã ra đời. Một nhà khoa học Mỹ ở California tên là Kary Mullis đã từng mơ về một phương pháp có thể khuếch đại những lượng vô cùng nhỏ ADN – thậm chí là một phân tử ADN duy nhất – trong ống nghiệm.
Một đêm thứ Sáu ấm áp năm 1983, Mullis lái xe trên đường cao tốc số 101 dọc bờ biển; anh nhớ lại: “Đó là một đêm trời ẩm ướt và phảng phất hương thơm của những cây dẻ ngựa (buckeye) đang trổ hoa”, anh vừa lái xe vừa nói về những ý tưởng liên quan đến công việc của mình ở một công ty
công nghệ sinh học với người bạn gái ngồi cạnh. Giống như những kỹ sư di truyền học khác, anh cũng đang nhân bản những phân tử ADN trong ống nghiệm. Bấy giờ, nó là một quá trình rất chậm vì các phân tử được nhân bản từng cái từng cái một. ADN giống như một đoạn dây dài, và quá trình nhân bản bắt đầu ở đầu này và kết thúc ở đầu kia. Rồi quá trình lại lặp lại từ đầu và tạo ra một phiên bản của phân tử ADN ban đầu. Đang nói say sưa, anh chợt nhận ra, thay vì bắt đầu nhân bản chỉ ở một đầu, ta bắt đầu luôn ở hai đầu cùng lúc. Như vậy thì có thể tạo ra một quá trình phản ứng dây chuyền. Bằng cách này, ta không phải chỉ sao chép từ phiên bản gốc nữa, mà là tạo phiên bản của phiên bản và nhân đôi số lượng ADN sau mỗi quá trình. Bây giờ, thay vì tạo ra được hai phiên bản sau hai chu trình, ba phiên bản sau ba chu trình, thì (vì ta nhân đôi số lượng sau mỗi chu trình) sẽ tạo ra được 2, 4, 8, 16, 32, 64 phiên bản sau 6 chu trình thay vì 1, 2, 3, 4, 5 và 6 mà thôi. Sau 20 chu trình, ta không phải chỉ có 20, mà là một triệu phiên bản. Đó thật là một thời khắc “Eureka”. Anh quay sang bạn gái xem nàng phản ứng thế nào. Nhưng… cô đã ngủ từ lâu!
Phát minh này sau đó đã mang lại một giải Nobel Hóa học xứng đáng cho Kary Mullis vào năm 1993, nó thực sự đã làm một cuộc cách mạng trong thực tiễn nghiên cứu di truyền học. Có nghĩa là giờ đây, thậm chí chỉ từ một mô bé xíu nhất, bạn có thể lấy được một số lượng không giới hạn các phân tử ADN. Chỉ cần một sợi tóc hay một tế bào duy nhất là đủ để tạo ra bất kỳ một số lượng ADN nào như bạn từng mong muốn. Ý tưởng thiên tài này của Mullis đã khiến dự án của chúng tôi trở nên thuận lợi hơn bao giờ hết. Tôi quyết định không làm việc với protein collagen nữa (nếu không thì mọi chuyên đã khó kinh khủng rồi), mà thay vì thế, tôi bắt đầu áp dụng phương pháp tạo phản ứng dây chuyền vừa mới phát minh ra. Dùng phương pháp này tôi hy vọng có thể khuếch đại lượng ADN nhỏ nhoi nào đó nếu may mắn còn sót lại trong những mảnh xương cổ đại. Nếu thành công, chắc hẳn chúng tôi sẽ có được một lượng thông tin lớn hơn nhiều so với lượng thông tin chúng tôi lấy được từ collagen. Chúng tôi sẽ làm việc trực tiếp với chính chuỗi ADN thay vì suy ra nó từ chuỗi acid-amin trong Collagen. Điều quan trọng hơn rất nhiều, đó là chúng tôi sẽ có thể nghiên cứu bất kỳ gien nào khác, chứ không chỉ gien điều khiển Collagen.
Cuối cùng thì thông báo tuyển trợ lý nghiên cứu của chúng tôi cũng có hồi đáp, và chúng tôi nhận Erika Hagelberg cùng tham gia. Hiển nhiên là chúng tôi không dám hi vọng tìm được người nào có kinh nghiệm làm việc với ADN trong xương cổ, vì điều này chưa được thực hiện bao giờ. Nhưng việc Erika có bằng hóa sinh, cộng với kinh nghiệm công tác trong phương pháp chữa vi lượng đồng căn và kiến thức về lịch sử y khoa, cho thấy cô có sự kết hợp giữa việc đào tạo khoa học căn bản với những quan tâm khoa học rộng
rãi, và điều đó giúp cô phù hợp với vị trí này. Ngoài ra, cô cũng là ứng viên duy nhất. Rồi, bây giờ điều chúng tôi cần là một số mảnh xương cổ. Năm 1988, tin tức bay đến từ một cuộc khai quật khảo cổ đang được tiến hành ở Abington nằm cách Oxford một vài kilomet về phía nam. Người ta đang xây một khu siêu thị quanh một nghĩa trang thời Trung cổ. Các máy móc đào xới đang hoạt động ngày đêm. Ban nghiên cứu khảo cổ của địa phương được cho hai tháng để khai quật khu mộ trước khi những nhà xây dựng quay lại làm việc. Thế là tôi và Erika tới đó, công trường làm việc tấp nập. Đó là một ngày nắng nóng chói chang, rải rác khắp công trường là hàng chục người thợ khai quật chỉ mặc những thứ cần thiết nhất trên người. Họ dùng bay xới những đụn đất, rà soát xung quanh những hố đào, hoặc lội qua những rãnh chứa nước. Vài bộ xương lộ một phần ra ngoài, dính một lớp đất vàng nâu và được đánh dấu bằng những sợi dây bao quanh khu đất. Khi nhìn thật kỹ, chúng tôi thấy chẳng có gì đáng hy vọng cả. Do đã làm việc với ADN trong nhiều năm, tôi biết được phải xử lý thật thận trọng với nó. Những mẫu ADN luôn phải được lưu trữ đông lạnh ở nhiệt độ -70°C, bất cứ khi nào lấy ADN ra khỏi ngăn lạnh thì cũng phải luôn luôn giữ nó trong thùng đá. Nếu quên điều này và để cho đá tan ra thì chỉ có nước vứt nó đi, bởi vì như mọi người cho rằng ADN sẽ phân rã rồi bị phá hủy. Không ai nghĩ là nó có thể tồn tại được hơn vài phút khi để trên bàn thí nghiệm, trong nhiệt độ phòng, chưa nói gì đến việc nó bị chôn vùi dưới đất trong hàng trăm năm hay thậm chí là hàng ngàn năm.
Dù sao thì cũng nên thử một phen. Chúng tôi được phép lấy về ba cái xương đùi từ công trường khai quật, về đến phòng thí nghiệm, chúng tôi phải ra hai quyết định: làm sao để lấy ADN ra và đoạn ADN nào sẽ được chọn để đưa vào phản ứng khuếch đại. Điều thứ nhất thì cũng khá dễ. Chúng tôi biết rằng nếu có chút ADN nào còn lại trong xương thì chắc hẳn nó phải được kết hợp với khoáng chất xương được gọi là hydroxyapatite. Dạng canxi này đã được dùng trước đây để hấp thụ ADN trong quá trình tinh chế, nên rất có thể ADN cũng dính với chất hydroxyapatite trong xương cổ. Nếu đúng như vậy, chúng tôi phải nghĩ ra một cách để gỡ ADN ra khỏi canxi.
Rồi chúng tôi cắt xương ra thành nhiều đoạn bằng cưa sắt, làm đông lạnh chúng trong nitơ lỏng, đập vỡ ra thành bột, rồi nhúng bột này vào trong một hóa chất để nó dần dần lấy hết canxi ra trong vòng vài ngày. May thay, khi canxi được lấy ra hết thì vẫn còn chút gì đó dưới đáy ống nghiệm – một thứ cặn màu xám. Chúng tôi đoán đó là những gì còn sót lại bao gồm collagen, các protein khác, một ít tế bào, có thể một ít chất béo và – hy vọng – là một ít phân tử ADN. Chúng tôi quyết định lấy hết các protein bằng một loại enzym. Enzym là chất xúc tác của sinh vật, nó làm cho phản ứng xảy ra nhanh hơn rất nhiều. Chúng tôi chọn một enzym làm tiêu hóa hết protein, rất
giống như các enzym trong bột giặt để làm sạch các vết máu và các vết bẩn hữu cơ khác. Rồi chúng tôi lấy chất béo ra bằng chloroform. Sau đó làm sạch những gì còn lại bằng phenol, một thứ chất lỏng rất khó chịu thường dùng trong xà phòng carbolic. Dù phenol và chloroform là các chất hóa học rất mạnh, chúng không phá hoại ADN. Cuối cùng, sau những đợt lọc bằng hóa chất đó, phần còn lại là chất lỏng vàng nhợt nhạt chỉ khoảng một thìa cà phê. Ít nhất về mặt lý thuyết nó phải chứa ADN, nếu thực sự có ADN trong xương. Nhiều nhất cũng chỉ có một ít phân tử thôi, nên chúng tôi phải dùng phản ứng khuếch đại ADN để nâng số lượng trước khi tiến hành bước tiếp theo.
Bản chất của phản ứng khuếch đại là phỏng theo hệ thống nhân bản ADN mà tế bào sử dụng. Ta phải có nguyên liệu để tạo ADN trong ống nghiệm. Đầu tiên là thêm một loại enzym nữa, lần này là enzym dùng trong việc sao chép ADN; nó được gọi là polymerase nên phản ứng được gọi tên khoa học là: phản ứng dây chuyền bởi polymerase hay viết tắt tiếng Anh là PCR (polymerase chain reaction). Kế tiếp, một vài đoạn ADN được thêm vào để hướng dẫn enzym tiến lại gần đoạn ADN gốc cần phải được khuếch đại và quên đi các thứ khác. Sau đó, nguyên liệu xây dựng ADN là các phân tử nucleotide được cho vào hỗn hợp cùng với một vài thành phần, ví dụ như magie để giúp cho chúng hòa với nhau. Tất nhiên là cộng với thứ mà bạn cần khuếch đại, trong trường hợp này là chiết xuất từ xương Abington mà chúng tôi hy vọng là có chứa một ít phân tử ADN rất cổ.
Sau đó chúng tôi phải quyết định gien nào cần khuếch đại. Bởi vì, như đã nói, chắc sẽ không có nhiều ADN còn lại trong xương, nên chúng tôi tìm cách để tối ưu hóa cơ hội bằng cách chọn một thứ gọi là ADN ti thể. Chúng tôi đã chọn như thế đơn thuần là vì trong một tế bào có chứa thứ này nhiều hơn hàng trăm lần so với các gien khác. (Hóa ra, sau này chúng ta cũng sẽ thấy, ADN ti thể có một tính chất rất đặc biệt làm cho nó trở nên rất lý tưởng để dựng lại quá khứ.) Nếu đúng là có ADN trong xương người Abington, thì khả năng lớn nhất chính là ADN ti thể.
Thế là chúng tôi cho hết các thành phần cần thiết vào ống nghiệm để tạo phản ứng khuếch đại ADN ti thể cùng với một vài giọt của chiết xuất xương quý hiếm đó. Để làm cho phản ứng xảy ra trong ống nghiệm, ta phải đun sôi nó lên, làm mát đi, hâm nóng lên trong một vài phút, rồi lại đun sôi lên, làm mát, hâm nóng… Cứ thế lặp lại cả quá trình trong ít nhất 20 lần. Hiện nay, các phòng thí nghiệm di truyền học đều có đầy đủ máy móc để thực hiện các phản ứng này một cách tự động. Nhưng lúc đó thì chưa có. Nhớ lại thời những năm 1980, chỉ có một loại máy duy nhất trên thị trường và đắt bằng cả một gia tài, mà ngân quỹ của chúng tôi lại rất khiêm tốn. Cách duy nhất để làm là ngồi cầm đồng hồ bấm giờ trước ba cái bình nước, một cái sôi, một
cái lạnh và một cái âm ấm, rồi dùng tay chuyển các ống nghiệm từ bình này sang bình kế tiếp mỗi ba phút. Cứ lặp đi lặp lại như thế. Trong ba tiếng rưỡi đồng hồ. Tôi chỉ cố gắng làm được một lần, phản ứng chẳng hề xảy ra và tôi buồn thấu ruột. Chắc chắn phải có cách tốt hơn chứ. Tại sao không dùng một cái ấm đun nước bằng điện nhỉ? Và tôi bỏ ra ba tuần tiếp theo mày mò với dây điện, cái đo giờ, nhiệt kế, rơ-le, ống đồng, một cái van máy giặt và ấm nước mang từ nhả đến. Cuối cùng tôi cũng chế được một thiết bị xử lý được đúng quy trình trên. Nó có thể đụn sôi, nó làm mát được (rất nhanh nhé) khi mở van máy giặt để nước lạnh chảy vào các cuộn ống đồng; và nó có thể làm ấm nữa. Thế là nó hoạt động được.
Chúng tôi có thể thấy rằng cái máy đó (tôi đặt tên cúng cơm cho nó là “Nàng hầu Gien”[2], phỏng theo “Nàng hầu Trà” là cái máy pha trà mà nhiều người lớn tuổi vẫn xem là thứ thiết yếu trong phòng ngủ) xoay sở để tạo ra được phản ứng khuếch đại không chỉ trong các thí nghiệm thử với ADN hiện đại mà cả với chiết xuất xương người Abington, tuy rất yếu. Bằng cách đối chiếu chuỗi của nó với những chuỗi đã công bố trong các công trình khoa học, chúng tôi chứng minh ngay được rằng ADN thu được đích thị là của con người. Vậy là đã thành công. Đây, ngay trước mắt chúng tôi, ADN của ai đó đã chết cách đây hàng trăm năm, đã được cải tử hoàn sinh từ trong mồ, theo đúng nghĩa đen.
Bây giờ nhìn lại, tôi thấy không thể tin được là một thí nghiệm khởi đầu bằng việc phục hồi ADN từ những mảnh xương vụn trong khu nghĩa địa Abington (mà lúc mới lộ ra khỏi đất nhìn chẳng thấy chút hy vọng gì), sau đó lại dẫn đến những kết luận sâu sắc về lịch sử và linh hồn của loài người chúng ta. Khi mà câu chuyện của tôi mở ra, bạn sẽ thấy, cũng giống như hầu hết các nghiên cứu khoa học khác, đấy không phải là một tiến trình liên tục dẫn đến một mục đích được xác định rõ ràng ngay từ ban đầu, mà nó giống các bước nhảy hơn. Mỗi bước được đẩy đưa do thời cơ, do quan hệ cá nhân, do điều kiện tài chính và ngay cả do những tai nạn gây thương tích thân thể nữa. Những điều này cũng ảnh hưởng ngang bằng với động lực thúc đẩy của ý chí nghiên cứu. Không có một con đường vạch sẵn nào dẫn đến sự khám phá ra “Bảy Người Con Gái của Eva”. Quá trình nghiên cứu chỉ nhích từng chút một, hầu hết là tiến lên, về phía một mục tiêu mờ mịt kế tiếp phía trước. Cũng giống như một người đi trong rừng sâu không có lối mòn, ta nhích lên được chỉ nhờ vào sự đánh giá những gì đã đi qua, mà không biết một chút gì về những thứ đang nằm phía trước.
Lúc ấy, mặc dầu kết quả nghiên cứu của chúng tôi là một thành tựu to lớn, điều lạ là mọi chuyện không có vẻ như vậy. Tôi nghĩ là Erika và tôi đã quá quan tâm đến chi tiết mà không đánh giá hết ý nghĩa của những gì đạt được. Ngoài ra, không phải lúc nào chúng tôi cũng ăn ý và hiệu quả với nhau, mà
sự thật thì không hiểu sao là ngược lại. Căng thẳng tạo ra trong nhiều tuần, vì chuyện này chuyện kia. Chỉ mãi lâu sau đó tôi mới bắt đầu nhận ra rằng bước tiến mà chúng tôi đạt được không chỉ có ý nghĩa trong khoa học mà trong cả lịch sử phổ thông nữa. Chuyện này xảy ra sau đó; còn lúc này chúng tôi cứ để đầu óc tập trung hết vào chuyện công bố kết quả. Nghe phong phanh rằng có vài nhóm nghiên cứu khác cũng đang tìm cách lấy ADN từ xương cổ đại, chúng tôi quyết định phải công bố công trình của mình nhanh nhất, nếu không thì sẽ bị qua mặt. Trong khoa học, mấu chốt không phải là làm được thí nghiệm trước mà là công bố được công trình trước. Nếu có người công bố trước chúng tôi, chỉ cần trước một ngày thôi, họ mới chính là người thắng cuộc. May mắn thay, chúng tôi đã thuyết phục được ban biên tập tạp chí khoa học Nature[3]để họ nhanh chóng đưa bài báo của chúng tôi vào in nhanh trong một thời gian kỷ lục, đó là ngay trước lễ Giáng sinh năm 1989.
Tôi hoàn toàn không chuẩn bị tinh thần cho những gì xảy ra sau đó. Mặc dù nghiên cứu của tôi về bệnh xương thủy tinh cũng thỉnh thoảng đã được nhắc đến ở báo chí phổ thông địa phương, và một hai lần được giới thiệu trên báo toàn quốc, nhưng điều đó không có nghĩa là mọi kết quả khoa học mới đều có thể khuấy động được giới truyền thông. Ngày hôm sau, vừa đến sở làm thì chuông điện thoại đổ liên hồi từ giới báo chí gọi đến phỏng vấn. Với tôi, đó là một trải nghiệm mới lạ. Thực ra vài năm trước đó, tôi cũng từng làm một phóng viên của hãng ITN trong ba tháng, đó là chương trình của Anh chuyên đưa tin thương mại cho các kênh truyền hình toàn cầu. Nghề tay trái đó của tôi nằm trong chương trình thiện chí của Hiệp hội Hoàng gia[4], nhằm làm cầu nối giữa phương tiện truyền thông đại chúng và khoa học. Tôi bị lôi cuốn vào việc đó bởi lương trả rất hậu hĩnh (với hy vọng kiếm đủ tiền bù cho mấy khoản bội chi của mình). Nhưng rốt cuộc thì tôi còn đâm ra nợ nần nhiều hơn khi bắt đầu làm, ít nhất cũng vì khoảng thời gian mà tôi bỏ ra ngồi quán bar, nhà hàng với những nhà doanh nghiệp giàu có. Ví dụ một tối nọ, tôi nhanh nhẩu mời một nhà diễn thuyết nổi tiếng uống nước, ông đáp bằng một câu trả lời rất ư là tuyệt vời: “Ồ, cám ơn bạn thân. Cho tôi một Bollinger[5]đi.” Tôi còn có thể làm gì hơn ngoài việc đồng ý chứ? Ấy thế nhưng, mặc dù tiền bạc đúng là đại họa, những tháng (ngày) ngắn ngủi đó cũng dạy cho tôi nhiều điều về truyền thông đại chúng, gồm cả việc biết cách gọt câu trả lời các phóng viên thành những câu đơn giản đúng ý họ muốn biết.
Sau một buổi sáng trả lời các câu hỏi của phóng viên về bài báo khoa học của mình, tôi bắt đầu thấy chán vì cứ phải giải thích đi giải thích lại ADN là gì, này này kia kia. Cho đến khi phóng viên tờ báo khoa học Observer gọi tới, tôi mới đỡ chán hơn một chút. Sau khi điểm qua những câu hỏi thông
thường, ông ta hỏi bây giờ chúng ta có thể làm gì để ứng dụng kết quả này. Tôi trả lời rằng, có khả năng là chúng ta có thể trả lời câu hỏi: liệu người Neanderthal có thực sự tuyệt chủng hay chưa. Câu trả lời này hoàn toàn có lý, và hóa ra về sau mới biết đó là một lời tiên tri. Được đà tôi nói tiếp: “Dĩ nhiên chúng ta cũng có thể giải được nhiều bài toán đã làm đau đầu các học giả hàng thế kỷ, tỉ như Rameses đệ Nhị[6]là đàn ông hay là đàn bà.” Nhưng mà sau đó tôi biết, chẳng có học giả nào hứng thú chuyện này cả, vì chẳng ai lại đi nghi ngờ chuyện vị Pharaoh vĩ đại này là một người đàn ông. Thế là ngày chủ nhật hôm sau, ngay dưới bức chân dung của vị vua này trên tờ báo đó, tôi đọc được câu “Vua Rameses đệ Nhị”.
Mấy năm sau, tôi may mắn được mời tham dự lễ khai mạc một cuộc triển lãm về Ai Cập cổ đại ở bảo tàng British, London. Tối đó là một cuộc triển lãm điêu khắc Ai Cập hoành tráng. Chỗ ngồi của tôi ngay đối diện với bức tượng bằng đá khổng lồ của Rameses. Từ trên cao ông đang nhìn thẳng vào tôi, ánh nhìn bao dung và thấu suốt đến mức khiến người ta run rẩy. Tôi biết ngay là ông đã nghe thấy câu chuyện đùa của tôi làm mất uy tín ông, và biết mình thế nào cũng gặp nhiều rắc rối ở kiếp sau.
Một trong những khó khăn lớn nhất trong việc tách ADN từ xương cổ đại là nếu không cực kỳ cẩn thận, ta có thể dễ dàng phạm sai lầm và kết quả là lại nhân bản ADN hiện đại, kể cả ADN của chính người đang thực hiện thí nghiệm, thay vì ADN trong bộ xương đó. Ngay cả khi tồn tại thực sự, ADN cổ đại cũng bị gãy vụn ra khá nhiều mảnh do tác động của những thay đổi hóa tính, hầu hết là do quá trình oxy hóa, dần dần làm biến đổi cấu trúc của nó. Nếu chỉ cần một chút tí ti ADN hiện đại rơi vào trong quá trình phản ứng thì enzym tổng hợp ADN, vì không hiểu ý, lập tức tập trung vào những anh chàng hiện đại này rồi tạo ra hàng triệu phiên bản, thay vì tạo ra các phiên bản cổ đại. Khi đó, nhìn thì có vẻ như phản ứng rất thành công, bởi vì ta chỉ nhỏ một giọt chiết xuất của xương cổ đại vào, mà cuối cùng lấy ra được hàng đống ADN. Chỉ đến khi phân tích kỹ càng hơn thì ta mới ngã ngửa ra rằng đó là ADN của chính mình, chứ chẳng phải của xương hóa thạch gì cả.
Mặc dù khá chắc chắn rằng điều này đã không xảy ra với xương người Abingdon, chúng tôi cũng đã nghĩ ra một cách để kiểm tra, đó là dùng ADN của một loài vật nào đó, thay vì của con người cổ đại. Như vậy một cách dễ dàng, chúng tôi sẽ biết ngay ADN là của con vật đó, chính là cái cần nhân bản, hay của con người vô tình rơi vào. Nguồn xương động vật tương đối cổ tốt nhất mà chúng tôi biết được là trên chiếc tàu đắm tên Mary Rose. Đó là một chiếc thuyền chiến rất oách đắm xuống biển ngoài khơi Portsmouth trong một cuộc đụng độ với đội thuyền chiến xâm lược của Pháp vào năm 1545. Chỉ rất ít thủy thủ sống sót. Hơn 400 năm trôi qua, chiếc tàu đắm này nằm trong bùn ở độ sâu 14 mét. Cho đến năm 1982 thì nó được vớt lên và
trưng bày trong một viện bảo tàng ở Portsmouth, ở đây nó được ngâm vào trong một dung dịch chất chống đông để bảo quản cho gỗ khỏi bị oằn. Ngoài xương cốt của các thủy thủ xấu số trên tàu, người ta còn phát hiện được hàng trăm bộ xương thú và cá. Trước khi chìm, trên tàu chất đầy lương thực, bao gồm sườn bò, sườn lợn và nhiều thùng cá tuyết ướp muối. Chúng tôi đã thuyết phục được người quản lý bảo tàng để có được một mẫu xương sườn lợn để thử. Bởi vì hầu như sau khi chết, cái xương được chôn trong bùn không có oxy ở tận đáy biển vùng Solent, nên nó vẫn trong tình trạng rất tốt, và nhờ đó chúng tôi không gặp mấy khó khăn trong việc tái tạo ra được rất nhiều ADN từ nó. Chúng tôi đã tiến hành phân tích kỹ càng – và không có một chút nghi ngờ gì, những ADN tái tạo được là của lợn, không phải của người.
Mục đích của việc kể ra những chuyện này cho bạn nghe không phải là để dẫn bạn qua hết thí nghiệm này đến thí nghiệm khác, mà để giải thích những sự kiện đã xảy ra khi các kết quả khoa học đó được công bố. Càng ngày càng có thêm nhiều cú điện thoại và nhiều hàng tít báo chí – mà tôi thích nhất là tiêu đề trên tờ báo Independent on Sunday. “Heo mang hên đến cho nghiên cứu ADN”[7]. Chà, mọi chuyện trở nên hấp dẫn rồi đây.
2
ADN LÀ GÌ VÀ NÓ ĐẢM ĐƯƠNG VIỆC GÌ?
Chúng ta đều biết rõ quy luật mà con người đã tồn tại hàng nghìn năm nay, đó là con cái thường giống bố mẹ và đứa trẻ sinh ra sau 9 tháng kể từ ngày giao hợp. Thế mà, cơ chế của việc di truyền ấy vẫn còn là một bí ẩn cho đến tận gần đây, mặc dù trước đó người ta liên tục đặt ra hàng loạt giả thiết khác nhau. Rất nhiều sách văn chương Hy Lạp cổ đề cập tới vấn đề các thành viên trong gia đình giống nhau, và đắm chìm trong các tư tưởng này là các nhà hiền triết cổ. Aristotle, có viết vào khoảng năm 335 trước công nguyên, cho rằng người cha tạo dựng hình ảnh của đứa bé, còn mẹ thì góp rất ít, chỉ gồm việc nuôi dưỡng trong tử cung cũng như sau khi sinh mà thôi. Tư tưởng này đúng là cơ sở thích hợp của tư tưởng trọng nam khinh nữ ở các nước phương Tây bấy giờ. Vì theo đó, chỉ điều sau đây mới được cho là hợp lý: người cha, người cung cấp tài sản và vị thế, cũng chính là người kiến tạo ra tất cả đặc tính và bản chất của con trẻ. Tuy vậy lý thuyết này cũng không xem nhẹ việc lựa vợ phù hợp. Bởi dù sao thì giống gieo trên đất tốt vẫn sinh trưởng mạnh hơn giống gieo trên đất cằn. Tuy nhiên, có một vấn đề khó khăn nảy sinh và chính nó đã ám ảnh biết bao thế hệ phụ nữ.
Nếu mà con trẻ sinh ra chỉ với sự kiến tạo của người cha, thế thì sao đàn ông lại có được con gái? Câu hỏi này thách đố Aristotle suốt đời, và câu trả lời của ông là: tất cả những em bé có thể giống cha mình ở mọi khía cạnh, kể cả việc là đàn ông, trừ khi chúng bị “can thiệp” từ trong tử cung. Sự “can thiệp” này có thể tương đối nhỏ, tạo ra những khác biệt tương đối không đáng kể, như một đứa trẻ có thể có tóc đỏ thay vì tóc đen như cha; hoặc có thể đáng kể hơn – như trở nên biến dạng hoặc trở thành phụ nữ. Quan điểm này đã tạo ra một hệ quả nghiêm trọng cho biết bao phụ nữ trong suốt chiều dài lịch sử: họ bị vùi dập, bị bỏ rơi chỉ vì không thể sinh được con trai. Lý thuyết cổ này cũng đẻ ra một ý niệm “những tên lùn” (homunculus), một giống nhỏ bé xâm nhập vào người phụ nữ trong quá trình giao hợp. Thậm chí đến tận đầu thế kỷ 18, nhà tiên phong của kính hiển vi, Anthony van Leewenhoek, tưởng tượng rằng ông có thể nhìn thấy những tay tí hon này cuộn tròn trong đầu các tinh trùng.
Hippocrates, người thầy thuốc được nhắc đến trong lời thề của các bác sĩ mới ra trường (đến tận bây giờ), có cái nhìn bớt cực đoan hơn Aristotle, và phần nào nhận thấy vai trò của người phụ nữ. Ông tin rằng cả phụ nữ và đàn ông đều tạo ra các dung dịch của mỗi người, và đặc điểm của đứa trẻ sẽ được quyết định bởi phần dung dịch nào thắng thế khi chúng trộn lẫn vào nhau sau khi giao hợp. Việc đứa trẻ có thể có đôi mắt giống cha hay cái mũi giống mẹ cũng chính là kết quả của quá trình này. Nếu không có dung dịch nào của
cha mẹ thắng thế trong việc tạo ra một đặc điểm nào đó, thì đứa trẻ sẽ mang đặc điểm ở giữa cả hai. Ví dụ như tóc có thể có màu ở giữa màu tóc của cả bố và mẹ.
Lý thuyết này liên hệ rõ ràng đến thực tế đời sống. “Nó giống y chang cha nó” hay “con bé này cười giống mẹ quá” và những quan sát tương tự khác được lặp lại hàng triệu lần mỗi ngày trên khắp thế giới. Ý tưởng cho rằng những đặc điểm của cha mẹ đã pha trộn và hợp nhất vào con cái được giới khoa học tin tưởng rộng rãi đến tận cuối thế kỷ 19. Darwin hẳn cũng chẳng khá hơn, và đó cũng là lý do vì sao ông không bao giờ có thể tìm ra một cơ chế thích hợp để giải thích thuyết chọn lọc tự nhiên của mình, bởi bất cứ đặc tính gì mới và trội lại tiếp tục bị pha loãng ra do quá trình pha trộn này ở mỗi thế hệ. Mặc cho ngày nay các nhà di truyền học cười nhạo sự ngớ ngẩn đó của các bậc tiền bối, tôi cũng không ngại dám cá là cái thuyết trộn lẫn đó, đến tận bây giờ, vẫn là lời giải thích thỏa mãn nhất cho hầu hết những quan sát bằng mắt thường.
Cuối cùng thì cũng có hai phát kiến thiết thực ở thế kỷ 19 đã tạo manh mối cho việc tìm ra bản chất chuyện này. Một là sự phát minh ra chất nhuộm hóa học mới trong ngành công nghiệp dệt, và hai là việc thay đổi cách mài thấu kính của kính hiển vi khiến chúng hoạt động tốt hơn. Sự phóng đại lớn qua kính hiển vi đã giúp người ta có thể nhìn thấy những đơn bào khá dễ dàng; còn cấu trúc nội tại của chúng được khám phá khi người ta nhuộm chúng bằng thuốc nhuộm mới. Giờ thì sự sinh sản, quá trình hợp nhất của một tế bào trứng to với một chàng tinh trùng nhỏ bé mạnh mẽ đã có thể quan sát được. Khi tế bào phân chia, người ta có thể thấy những cấu trúc như sợi chỉ rất lạ từ khi chúng đang trong quá trình tập hợp và sau đó phân chia đều ra cho các tế bào mới. Bởi chúng được nhuộm màu rất sáng bằng màu nhuộm mới nên những cấu trúc lạ lúng này được biết dưới tên gọi “chromosomes” – theo tiếng Hy Lạp, nghĩa bóng bẩy là “những cơ thể được nhuộm màu” (nhiễm sắc thể). Mãi về sau người ta mới có những manh mối để hiểu chúng hoạt động thế nào.
Trong quá trình thụ tinh, một phần những sợi chỉ lạ lùng có vẻ như bắt nguồn từ tinh trùng của cha và phần còn lại đến từ trứng của mẹ. Điều này được tiên đoán bởi Gregor Mendel, một tu sĩ ở thị trấn Brno thuộc cộng hòa Czech, ông đã được cả thế giới công nhận như ông tổ khi đặt nền tảng cho cả ngành di truyền học thông qua những thí nghiệm gây giống đậu Hà Lan trong vườn tu viện vào những năm 1860. Ông kết luận rằng trong bất cứ những gì được di truyền sang con cái, cha và mẹ đóng góp bằng nhau. Chẳng may, ông đã mất trước khi được nhìn thấy “nhiễm sắc thể”; nhưng ông đã đúng. Chỉ với một ngoại lệ quan trọng đối với ADN ti thể (chúng ta sẽ nói nhiều về chúng sau) và nhiễm sắc thể quyết định giới tính, thì gien – các
phân đoạn mang mã di truyền nằm trong nhiễm sắc thể – được truyền thụ cân bằng từ cha và mẹ. Từ năm 1903, người ta đã nhận thức rất rõ về vai trò chủ đạo đối với di truyền của nhiễm sắc thể cũng như việc nó chứa đựng thông tin về cơ chế di truyền. Nhưng phải mất thêm 50 năm nữa thì người ta mới phát hiện ra được cái gì cấu tạo nên nhiễm sắc thể và cách thức hoạt động chúng với tư cách một thông điệp tự nhiên của sự di truyền.
Năm 1953, hai nhà khoa học trẻ làm việc ở Cambridge, James D. Watson và Francis Crick, đã tìm ra cấu trúc phân tử của một chất đã được biết từ lâu nhưng lại được đa số cho là ù lì và không quan trọng. Dường như để tăng thêm sự khó hiểu của chất này, người ta đặt cho nó một cái tên thật dài, Deoxyribonucleic acid, giờ được vui vẻ gọi tắt là ADN. Mặc dù cũng có vài thí nghiệm trước đó đã cho thấy ADN có liên quan đến cơ cấu của sự di truyền, nhưng người ta vẫn “khôn ngoan” rót tiền vào những thí nghiệm xem protein chính là nguyên liệu của di truyền học. Protein thì tinh vi, phức tạp, có đến 20 thành phần khác nhau (là những acid-amin) và có thể khoác lên mình hàng triệu dáng vẻ khác nhau. Người ta đã nghĩ rằng, chắc chắn chỉ có thứ gì đó vô cùng phức tạp mới có thể điều khiển được một nhiệm vụ vĩ đại, đó là lập trình một tế bào trứng thụ tinh phát triển thành một cơ thể người với đủ hình hài và chức năng hoàn chỉnh. Không thể là anh chàng ADN này được, vì nó chỉ có bốn thành phần. Phải công nhận rằng nồ ở đúng chỗ, ngay trong nhân tế bào, nhưng chắc nó ở đó chỉ để làm mấy việc tầm phào như hút thấm nước hơn là làm các việc thông thái.
Mặc cho các nhà khoa học cùng thời đều bộc lộ rõ sự thiếu quan tâm đến chất này, Watson và Crick cảm thấy chắc chắn rằng nó đóng một vai trò chủ chốt trong cơ chế hóa học của việc di truyền. Họ quyết định làm một cú đột phá, tạo ra mô hình phân tử của chất này bằng cách sử dụng các kỹ thuật vốn chỉ được dùng để tìm hiểu cấu trúc của những protein quyến rũ hơn. Họ tạo ta một mạng đông đặc ADN tinh khiết, rồi đem chiếu tia X tới tấp vào nó. Hầu hết các tia X khi chiếu vào mạng ADN đều xuyên qua luôn phía bên kia. Nhưng có vài tia va vào các nguyên tử trong mạng phân tử, rồi đi lệch theo một hướng khác bị chắn bởi một bản phim X-quang – loại phim mà các nhân viên X-quang hay dùng để chụp hình xương gãy. Những tia X phản xạ này tạo thành một hình các chấm đều đặn trên tấm phim. VỊ trí chính xác của các chấm này sau đó được đem ra tính toán để cho ra vị trí các nguyên tử trong ADN.
Sau rất nhiều tuần xây dựng những mô hình khác nhau tượng trưng cho các nguyên tử trong ADN bằng mấy cái que, mấy tấm bìa giấy và kim loại, Watson và Crick đột nhiên tìm thấy một trong số chúng khớp chính xác với cấu trúc tia X. Mô hình thật đơn giản nhưng cũng thật kỳ diệu ấy lập tức gợi lên cơ chế hoạt động giúp ADN có thể xứng đáng làm một nguyên liệu di
truyền. Watson và Crick công bố khám phá này với vẻ tự tin duyên dáng trên tạp chí khoa học rằng: “Không thoát khỏi tầm chú ý của chúng tôi, chính sự kết cặp đặc trưng mà chúng tôi đã giả thiết ngay lập tức dẫn tới một cơ chế sao chép khả thi của các nguyên liệu di truyền”. Họ đã hoàn toàn đúng và được trao tặng giải Nobel về Y khoa và Sinh lý học năm 1962.
Điều kiện thiết yếu ở nguyên liệu di truyền chính là một đặc điểm giúp nó được sao chép một cách trung thực nhiều lần qua thời gian, để khi một tế bào phân chia, cả hai tế bào mới – gọi là tế bào con – đều nhận một nửa nhiễm sắc thể bằng nhau từ nhân. Nếu nguyên liệu di truyền trong nhiễm sắc thể không thể được sao chép lại mỗi lần tế bào phân chia, thì chúng sẽ nhanh chóng cạn kiệt. Đồng thời, sự sao chép này cũng phải đạt chất lượng rất cao, nếu không thì các tế bào sẽ không thể hoạt động được. YVatson và Crick đã phát hiện rằng mỗi phân tử ADN được cấu thành bởi hai cuộn dài, giống như hai thành cầu thang xoắn quấn vào nhau – một “đường xoắn kép”. Đến thời điểm sao chép diễn ra, hai dải của đường xoắn kép này tách ra. Mỗi ADN chỉ có bốn thành phần và chúng được gọi tắt theo chữ cái đầu trong tên hóa học của chúng: A trong Adenine, C trong Cytosine, G trong Guadanin, và T trong Thymine. Trong văn bản khoa học, chúng được gọi chung là các đơn vị nucleotid, mà tiếng Anh gọi tắt là base (đơn vị). Giờ bạn có thể tạm quên công thức hóa học của chúng, chỉ cần nhớ bốn ký tự: A, C, G và T là đủ rồi.
Bước đột phá trong việc giải đáp cấu trúc ADN xảy ra khi Watson và Crick nhận thấy rằng, chỉ có một cách duy nhất để hai dải của đường xoắn kép này có thể khớp với nhau, chính là: mỗi A trong chuỗi này chỉ có thể khớp với một T trên chuỗi kia. Giống như hai mảnh ghép hình, A sẽ khớp hoàn hảo với T chứ không phải G hay C hay A nào khác. Cũng y hệt như thế, chỉ có C và G trong mỗi bên khớp với nhau mà thôi, không phải với T hay A. Cách này khiến cả hai bên giữ chuỗi thông tin mã hóa bổ sung cho nhau. Ví dụ như chuỗi ATTCAG ở phía bên tay này phải khớp với chuỗi TAAGTC ở phía bên kia. Khi chuỗi xoắn kép tháo phần này ra, bộ máy tế bào lập tức tạo ra TAAGTC đối diện với ATTCAG trên chuỗi cũ và dựng nên ATTCAG đối diện với TAAGTC trên phần còn lại. Kết quả là tạo ra hai chuỗi xoắn kép mới y hệt bản gốc. Mỗi lần có hai bản sao hoàn hảo, vì vậy các chuỗi hóa học chỉ gồm bốn kí tự hóa học này luôn được bảo tồn. Vậy những chuỗi này là gì? Đó là một thông điệp, đơn giản và thuần khiết. Thực ra, ADN chẳng tự làm gì hết. Nó không giúp bạn thở hay tiêu hóa thức ăn đâu. Nó chỉ hướng dẫn mấy thứ khác làm các việc ấy. Hóa ra các tay quản lý trung tâm của tế bào nhận những hướng dẫn này và thực hiện nhiệm vụ đó lại chính là các anh chàng protein. Chúng có vẻ tinh vi, mà đúng là chúng tinh vi thật, nhưng chúng lại hoạt động dưới sự chỉ dẫn nghiêm ngặt từ hội đồng quản trị, chính là bản thân các ADN.
Mặc dù độ phức tạp của các tế bào, các mô và toàn bộ các cơ quan đều ở mức kỳ cùng, cách thức mà bản hướng dẫn cơ bản của ADN được viết ra lại đơn giản đến mức kinh ngạc. Giống như những hệ thống chỉ dẫn quen thuộc như ngôn ngữ, số liệu hay mã nhị phân tin học, vấn đề là không phải nhiều kỷ tự mà chính thứ tự mà các ký tự xuất hiện mới quan trọng. Ví dụ như “nắng” và “ngắn” đều có các chữ cái giống hệt nhau, nhưng vì khác thứ tự nên các từ này có nghĩa hoàn toàn khác nhau. Tương tự như thế, 476021 và 104762 là những số khác nhau sử dụng các chữ số giống hệt nhưng xếp khác thứ tự. Hay là 001010 và 100100 có nghĩa khác nhau trong mã nhị phân. Cũng y hệt cách đó, thứ tự của bốn ký hiệu hóa học trong ADN biểu trưng các thông điệp khác nhau. ACGGTA và GACAGT là những phép đảo thứ tự ADN, chúng có nghĩa hoàn toàn khác nhau đối với tế bào, như “nắng” và “ngắn” với chúng ta vậy.
Vậy thì các thông điệp này được viết ra và được đọc lên như thế nào đây? ADN chỉ giam mình vào trong nhiễm sắc thể, mà nhiễm sắc thể thì vốn không bao giờ rời nhân tế bào. Nên chinh protein là những tác nhân thực hiện tất cả các công việc thực sự. Chúng là những người thi hành công vụ trong cơ thể. Chúng là những enzym tiêu hóa thức ăn và thực hiện quá trình trao đổi chất, chúng là các nội tiết tố (hormones) điều phối những gì diễn ra trong các phần khác nhau của cơ thể. Chúng là collagen của da và xương, là thành phần cơ bản (haemoglobin) của hồng cầu trong máu. Chúng là các kháng thể chiến đấu chống lại các dị vật vô tình hay cố ý lọt vào cơ thể như vi khuẩn. Nói khác đi là chúng làm mọi thứ. Lúc thì chúng là các phân tử đồ sộ, lúc thì nhỏ bé. Điều chung nhất là chúng đều được tạo thành từ những chuỗi phân tử acid-amin. Các acid-amin ở một đoạn này hút lấy các acid amin ở các đoạn khác, thế nên chuỗi thẳng xinh xắn này vo lại thành một quả banh. Nhưng đó là một quả banh có hình dạng rất đặc biệt, hình dạng này cho phép các protein thực hiện nhiệm vụ của nó: thành chất xúc tác cho các phản ứng sinh học nếu chúng là enzyme, thảnh cơ bắp nếu chúng là các protein cơ, bẫy bắt vi khuẩn nếu chúng là bạch cầu, và vân vân. Có tất cả 20 acid-amin, một vài tay có cái tên hao hao giống nhau như lysine hay phenyllalanine (một thành phần của chất ăn kiêng được làm ngọt) và những tên khác mà hầu hết người ta chưa nghe bao giờ, thí dụ như cysteine hay tyrosine. Thứ tự các acid-amin xuất hiện trong protein quyết định một cách chính xác hình dạng và chức năng sau cùng của chúng, còn tất cả những gì cần thiết xác định chính xác trật tự này chính là bộ hướng dẫn nằm trong ADN. Bằng cách nào đó, thông tin được mã hóa nằm trong ADN nhân tế bào được mang tới các luồng sản xuất protein trong các phần khác của tế bào.
Nếu bạn sẵn lòng thì nhổ một sợi tóc xem. Bạn sẽ thấy cái viên trắng mờ ở chân tóc là gốc hay là nang tóc. Có khoảng một triệu tế bào trong mỗi nang
tóc, và chúng chỉ có một mục đích duy nhất suốt đời là tạo ra tóc, tức là chủ yếu tạo ra các protein keratin. Khi bạn nhổ tóc ra, các tế bào trong đó vẫn hoạt động. Giờ tưởng tượng bạn ở trong những tế bào đó. Mỗi tế bào đều bận rộn tạo ra keratin. Nhưng sao chúng biết làm thế nào tạo ra keratin? Chìa khóa để tạo thành bất cứ protein nào, kể cả keratin, chỉ là vấn đề bảo đảm cho các acid-amin được đặt đúng thứ tự. Đúng thứ tự là sao? Hãy đi tra cứu thông tin ở các ADN trong nhiễm sắc thể ở nhân tế bào. Một tế bào tóc, như mọi tế bào khác trong cơ thể, đều có đủ bộ hướng dẫn của ADN, nhưng ta chỉ cần biết làm sao tạo ra keratin thôi. Te bào tóc không bận tâm tạo ra xương hay máu, nên tất cả các chức năng này của ADN tắt đi. Nhưng mà phần hướng dẫn keratin, chính là gien keratin, thì mở cửa để tư vấn. Đó đơn giản là thứ tự của các ký tự ADN xác định thứ tự của các acid-amin trong keratin.
Chuỗi ADN trong gien keratin bắt đầu thế này: ATGACCTCCTTC… (vân vân và vân vân). Bởi không quen đọc các mã này nên ta thấy nó có vẻ như là một sự sắp xếp ngẫu nhiên của bốn ký tự trong ADN. Tuy nhiên, tế bào tóc lại không xem như thế. Đây là một phần nhỏ trong bộ mã tạo thành keratin, và được dịch ra rất đơn giản. Đầu tiên tế bào đọc bộ mã này thành mỗi nhóm ba ký tự. Nên ATGACCTCCTTC được đọc thành ATG–ACC– TCC–TTC. Mỗi nhóm ba ký tự này gọi là một bộ ba, vốn xác định một acid amin nhất định. Bộ ba đầu tiên ATG là mã cho methionine, ACC là mã cho threonine, TCC cho serine, TTC cho phenylalanine và cứ thế. Bộ mã gien này được sử dụng bởi tất cả các gien trong tất cả các nhân tế bào của mọi loại thực và động vật.
Tế bào tạo các bản sao tạm thời của bộ mã này, như thể chúng đang photo vài trang của một cuốn sách, xong chúng chuyển các bản sao này cho các bộ máy tạo thành protein trong các bộ phận khác của tế bào. Khi đến đây, nhà máy sản xuất chuyển qua hành động. Đầu tiên chúng đọc bộ ba thứ nhất và giải mã chúng nghĩa là acid-amin methionine. Chúng lấy phân tử methionine khỏi kệ. Chúng đọc tiếp bộ ba thứ hai là threonine, lấy phân tử threonine xuống xong nối với methionine. Bộ ba thứ ba nghĩa là serine, vậy một phân tử serine nối vào phân tử methione. Bộ ba thứ tư là phenylalanine, vậy một phân tử đó nối vào serine. Giờ chúng ta có bốn phân tử acid-amin xác định bởi chuỗi ADN của gien keratin được lắp ráp theo đúng thứ tự: methionine threonine-serine-phenylalanine. Bộ ba thứ năm được đọc, giải mã rồi thêm vào, cứ thế tiếp tục. Quá trình đọc, giải mã rồi thêm acid-amin theo đúng thứ tự này tiếp diễn đến khi tất cả các chỉ dẫn đã được đọc hết. Giờ một phân tử keratin mới đã hoàn thành. Chúng được dỡ ra khỏi khuôn và di chuyển để hòa vào hàng trăm những tế bào khác nhằm hình thành nên một phần của tóc vẫn đang mọc ra từ da đầu bạn. À mà, đúng ra là nó đã tiếp tục mọc nếu bạn
không nhổ nó ra.
3
TỪ NHÓM MÁU TỚI GIEN
Màu tóc là một trong, những đặc điểm bề ngoài để nhận dạng một người. Nó là điều đầu tiên mà người ta chú ý ở một em bé, một người lạ hay một tên tội phạm truy nã nào. Đen hay vàng, lượn sóng hay thẳng, dày hay hói: đây là những hình ảnh mà ta hình dung trong đầu về một người chưa bao giờ gặp. Rõ là ta biết cách chải bới và làm đủ kiểu cho tóc của mình. Tiệm làm tóc có nhiều vô kể. Các sản phẩm nhuộm tóc màu sáng, màu tối, làm tóc thẳng, xoăn… xếp đầy trên kệ siêu thị. Tất cả chúng ta đang làm đủ cách để mái tóc của ta, vốn có từ lúc sinh ra, trở nên đẹp nhất. Nhưng chính gien mới là thứ quyết định phần cơ bản nhất. Sự khác biệt giữa tóc đỏ tự nhiên và tóc vàng tự nhiên nằm ở sự khác biệt của ADN. Trong gien của keratin và các thứ liên quan đến quy trình mọc tóc có những khác biệt nhỏ nhặt nằm ở chuỗi ADN. Chúng là những thứ quy định đặc điểm màu sắc và kết cấu tóc. Hầu hết các gien ấy đến nay vẫn chưa được xác định, nhưng chắc chắn chúng đều được thừa hưởng từ cha mẹ, mặc dù không nhất thiết là sao chép giống hệt – nên cũng khá nhiều đứa bé mới sinh ra không có cùng màu tóc của cả cha lẫn mẹ.
Tuy vậy, sự khác biệt lớn nhất mà chúng ta thừa hưởng lại là những thứ không thể nhìn thấy bằng mắt và lẩn khuất trừ khi ta tình cờ phát hiện ra. Thứ khác biệt di truyền đầu tiên này được biết đến chính là nhóm máu. Nếu chỉ nhìn một người thì ta không thể nói người này thuộc nhóm máu gì. Thậm chí cả khi nhìn giọt máu của người đó ta cũng không nói được. Tất cả các loại máu đều nhìn rất giống nhau. Chỉ khi bắt đầu trộn máu của hai người khác nhau, sự khác biệt mới hiện ra rõ ràng. Nhưng mà, đâu có lý do gì tự nhiên trộn máu hai người lại với nhau, nên nhóm máu vẫn là điều bí ẩn cho đến khi việc truyền máu được phát minh.
Các ca truyền máu đầu tiên được ghi nhận là vào năm 1628 lại Ỷ, nhưng đã có nhiều người chết do những phản ứng dữ dội, nên việc truyền máu thời đó đã bị cấm; ở Pháp và Anh cũng tương tự. Mặc dù đã có vài thí nghiệm đáng lưu ý về việc truyền máu cừu do một thầy thuốc người Anh tên là Richard Lower thực hiện vào những năm 1660; kết quả cũng chẳng khá hơn và ý tưởng này đã bị vứt bỏ hàng mấy thế kỷ. Việc truyền máu cho người được tái thực hiện vào khoảng giữa thế kỷ XIX để chống lại bệnh xuất huyết bẩm sinh sau khi sinh, và đến năm 1875 đã có 347 cuộc truyền máu được ghi nhận. Nhưng thỉnh thoảng vẫn còn có rất nhiều bệnh nhân chịu hậu quả nguy kịch do phản ứng từ việc truyền máu.
Vào lúc đó, các nhà khoa học đã bắt đầu khám phá rằng chính sự khác biệt là nguyên nhân của vấn đề. Nhà vật lý người Pháp tên Leonard Lalois đã
khám phá bản chất những phản ứng giữa các nhóm máu vào năm 1875, khi ông trộn máu động vật từ các mẫu khác nhau, ông nhận thấy những tế bào máu vón cục lại rồi bị vỡ ra. Nhưng phải đến tận năm 1900, nhà sinh học Karl Landsteiner mới hiểu được điều gì đã xảy ra và khám phá hệ thống nhóm máu người đầu tiên, chia máu người thành bốn nhóm: A, B, AB và O; gọi là hệ thống nhóm máu ABO. Khi máu người cho phù hợp với nhóm của bệnh nhân nhận máu, không có phản ứng xấu xảy ra, nhưng nếu ngược lại, máu sẽ vón cục rồi vỡ, gây ra những phản ứng nguy hiểm. Có nhiều bằng chứng lịch sử cho thấy người lnca ở Nam Mỹ đã thực hiện nhiều cuộc truyền máu thành công. Giờ chúng ta đã biết hầu hết người bản xứ Nam Mỹ đều cùng nhóm máu (nhóm O) nên khả năng người cho và người nhận có cùng nhóm máu O là rất cao, vì vậy việc truyền máu giữa những người Inca cũng sẽ ít nguy hiểm hơn ở châu Âu.
Không giống như việc di truyền phức tạp của tóc (mà ta vẫn chưa hiểu được tường tận), quy tắc di truyền của nhóm máu ABO lại hóa ra rất đơn giản và ta có thể dễ dàng theo dõi từ cha mẹ sang con cái. Nhóm máu được sử dụng rộng rãi để xác định cha đẻ – con ruột cho tới tận gần đây, khi có phương pháp xét nghiệm gien chính xác hơn. Ý nghĩa của nhóm máu trong câu chuyện của cuốn sách này là ở chỗ, chúng chính là thứ đầu tiên giúp đưa di truyền học vào ngành tiến hóa nhân loại mang tầm quốc tế. Để bắt đầu, chúng ta cần đi ngược đến Chiến tranh Thế giới thứ Nhất, từ báo cáo khoa học gửi đến Hiệp hội Y học Salonika[8]ngày 5 tháng Sáu năm 1918. Nó được dịch và đăng tải ngay năm sau trên tạp chí y học nước Anh The Lancet, dưới cái tựa “Bàn về sự khác biệt huyết thanh trong máu của những chủng tộc khác nhau: những kết quả nghiên cứu ở biên giới Macedonia”. Để cho bạn cảm nhận rõ sự sặc sỡ của những thứ đăng tải trên tờ The Lancet xuất bản ngày ấy, tôi xin kể rằng: bài báo đó được kẹp giữa một bài diễn thuyết về ml mắt thứ ba của loài bò sát do nhà giải phẫu học xuất chúng, Sir John Bland-Sutton viết, và những thông báo từ Văn phòng Chiến tranh rằng những người y tá có công trạng ở Ai Cập và Pháp sẽ sớm được nhà vua gởi giấy tuyên dương.
Tác giả của bài báo về nhóm máu là một nhóm hai vợ chồng, Ludvvik và Hanka Herschfeld, hai người này làm việc tại trung tâm thí nghiệm nhóm máu của Quân đội Hoàng gia Serbia, vốn là một phần của lực lượng quân Đồng minh chống Đức. Cuộc Chiến tranh Thế giới Thứ nhất đã có ảnh hưởng mạnh khiến việc truyền máu phát triển gần tới các tiêu chuẩn hiện đại. Trước chiến tranh, thông thường với một bệnh nhân cần truyền máu, bác sĩ cần phải kiểm tra nhóm máu người đó, sau đó kiểm tra nhóm máu bạn bè và người thân của người đó cho đến khi tìm được nhóm thích hợp. Nhu cầu truyền máu cao trên mặt trận ở châu Âu đã khiến người ta thành lập một
ngân hàng lưu trữ máu của người hiến máu. Tất cả các chiến sĩ đều được kiểm tra nhóm máu và ghi vào hồ sơ, khi họ cần được truyền khẩn cấp để cứu chữa những vết thương nặng trên mặt trận, người ta có thể dễ dàng rút ra nhóm máu tương hợp cùng loại.
Ludvvik Herschíeld đã từng chứng minh vài năm trước đó rằng: nhóm máu A và B tuân thủ đúng quy tắc di truyền đã được Gregor Mendel trình bày. Ông không biết làm gì với nhóm máu O nên đã để riêng ra, mặc dù sau đó người ta thấy chúng cũng tuân theo cùng quy luật. Herschfeld nhận thấy chiến tranh là một cơ hội để khám phá thêm về các nhóm máu, và đặc biệt là sự tương quan giữa những phần khác nhau của thế giới. Phe Đồng minh tuyển quân từ nhiều quốc gia khác nhau, và nhóm Herschfeld đặt mục tiêu cố gắng đối chiếu kết quả các nhóm máu từ càng nhiều các quốc gia khác nhau càng tốt. Việc này đòi hỏi nhiều công sức, nhưng thời chiến tranh thì dễ hơn sau này, khi mà việc nghiên cứu như thế sẽ đòi hỏi rất nhiều năm đi lại. Hiển nhiên là vì lý do quân sự, nhóm nghiên cứu không có dữ liệu về người Đức (vốn ở bên kia chiến tuyến), và số liệu về họ được công bố trên tờ The Lancet là “trích dẫn từ trí nhớ”.
Khi nhóm Herschfeld rà soát lại kết quả công việc, họ phát hiện ra tần suất xuất hiện các nhóm A và B của các binh sĩ đến từ các “chủng tộc” (họ gọi vậy) khác nhau thì có sự khác biệt rất lớn. Ở những người châu Âu, tỷ lệ là khoảng 15% nhóm máu B và 40% nhóm máu A. Tỷ lệ của những người mang nhóm B lại cao hơn trong các đội lính đến từ châu Phi hay Nga, cao nhất là 50% trong một trung đoàn Ấn Độ đang chiến đấu cho quân Anh. Khi mà tỷ lệ nhóm máu B tăng lên thì tỷ lệ nhóm máu A cũng giảm tương ứng.
Để rút ra kết luận, nhóm Herschfeld không ngần ngại diễn giải ý nghĩa kết quả này lên tầm phổ quát. Họ xác định rằng con người được tạo thành từ hai “chủng tộc sinh hóa”, mỗi chủng tộc chứa nguồn gốc riêng: chủng tộc A mang nhóm máu A và chủng tộc B mang nhóm máu B. Bởi vì người Ấn Độ có tần suất nhóm máu B cao nhất, họ kết luận rằng “Chúng ta nên nhìn Ấn Độ như cái nôi của một phần nhân loại”. Rồi để lý giải cho việc các nhóm máu, tức là các cộng đồng, đã lan tỏa ra thế nào, họ tiếp tục: “Dòng di cư rộng lớn của người Ấn Độ đã lan sang phía đông đến tận Đông Dương, và sang phía tây một cách chậm dần rồi cuối cùng xuyên thấu tận Tây Âu”. Họ không chắc về nguồn gốc chủng tộc A, và nghĩ chắc là chứng có thể đến từ đâu đó miền Bắc hay Trung Âu. Giờ chúng ta biết những kết luận của họ là hoàn toàn vô lý, nhưng chính họ đã minh họa rằng các nhà di truyền học, từ đó đến giờ, chẳng bao giờ xấu hổ khi đưa ra các suy diễn vĩ đại.
Quy tắc cơ bản đằng sau kết luận tiến hóa, được rút ra từ kết quả nghiên cứu nhóm máu của Herschfeld, là “các chủng tộc” và “các cộng đồng” có tỷ
lệ giữa các nhóm máu tương tự nhau thì có vẻ có cùng lịch sử hơn những nơi có các tỷ lệ khác nhau. Điều này nghe có vẻ phù hợp với suy nghĩ thông thường, và có vẻ như là một lời giải thích hợp lý cho sự tương tự về máu ở quân đội châu Âu. Nhưng cũng có nhiều điều ngạc nhiên. Ví dụ như tần suất nhóm máu của đội quân Madagascar và Nga gần như giống hệt. Phải chăng điều này nghĩa là nhóm HerscMeld đã khám phá ra bằng chứng di truyền của một cuộc xâm chiếm (đến nay chưa được ghi nhận) của người Nga đến vùng Madagasca, hay thậm chí ngược lại, sự tràn ngập của thực dân Malagascar lên đất Nga? Hay là người Senegal ở Tây Phi có mật độ nhóm máu giống với người Nga, cũng như mật độ máu người Anh giống người Hy Lạp. Phải chăng họ cũng có những mối liên quan tương tự hay sao? Điều này chỉ mới nghĩ tới thôi thì cũng thấy bất bình thường rồi. Vấn đề nằm ở chỗ là bởi họ đã làm việc chỉ với một hệ thống di truyền – vốn là cái duy nhất họ có được – nên sự phân tích của họ tạo ra những sự so sánh tưởng như rất hợp lý nhưng kỳ thực là rất kỳ quặc giữa dân số và những yếu tố khác.
Những năm sau cuộc Chiến tranh Thế giới thứ Nhất, đến lượt một bác sĩ người Mỹ tên là William Boyd soạn lại đống dữ liệu máu dồi dào từ các trung tâm truyền máu trên khắp thế giới. Làm việc này, ông nhận thấy rất nhiều sự không thống nhất trong kết quả gốc của Herschfeld về loại máu Nga (hoặc Madagascar) đến mức, ông đã chủ động lên tiếng để khiến các nhà nhân chủng học đừng lưu ý đến nhóm máu nữa. Boyd trích một lá thư của một người với tâm trạng bất mãn: “Tôi đã cố tìm hiểu xem nhóm máu tiết lộ điều gì cho ta biết về người cổ đại nhưng kết quả thu được vô cùng thất vọng”. Mặc dù vậy, những nỗ lực bất thành trong việc lý giải nguồn gốc nhân loại thông qua nhóm máu đã được đền bù bằng tư tưởng tự do của Boyd. Ông viết: “Trên phần nào đó của thế giới, một cá nhân được coi là thấp kém nếu ví dụ anh ta có da màu đen, nhưng ngược lại sự sở hữu nhóm máu A không làm anh ta bị gạt ra khỏi xã hội tốt đẹp nhất nào”.
Sau Chiến tranh Thế giới thứ Hai, vai trò người soạn dữ liệu nhóm máu từ khắp thế giới của William Boyd được chuyển sang cho một người Anh tên là Arthur Mourant. Là một người gốc Jersey trên eo biển Anh, Mourant đầu tiên có bằng địa chất nhưng không biến bằng cấp đó thành công ăn việc làm được. Phương pháp giáo dục rặt lý thuyết đã khiến anh vô cùng chán ngán, nên quyết định giải quyết bằng cách trở thành một nhà phân tâm học. Để thực hiện điều này, anh quyết định đầu tiên là phải học y và đăng ký vào trường Y St. Bartholomew tại London, ở độ tuổi khá trễ – 34 tuổi. Đó là vào năm 1939, ngay trước khi cuộc Chiến tranh Thế giới Thứ hai nổ ra. Để tránh các cuộc oanh tạc của quân Đức vào thủ đô, trường y của anh phải sơ tán từ London đến Cambridge, và cũng chính nơi đây anh đã gặp R. A. Fisher, nhà di truyền học có tầm ảnh hưởng lớn nhất vào thời ấy. Fisher đã tìm ra
nguyên lý di truyền của những nhóm máu mới đang được khám phá, và một trong những cơ chế di truyền kép đặc biệt – nhóm máu Rhesus – đã mê hoặc anh. Nhóm máu mới này đã được Karl Landsteiner và người đồng nghiệp Alexander Wiener khám phá vào năm 1940 sau khi họ trộn máu người với máu thỏ đã được tiêm tế bào của khỉ Rhesus (do đó mà có tên như thế). Fisher đã đưa ra một lý thuyết rất phức tạp để giải thích cách thức những nhóm máu thứ cấp trong cùng một nhóm máu ABO được truyền từ cha mẹ sang con cái. Lý thuyết này bị Wiener phản bác mạnh mẽ bởi ông đưa ra một lời lý giải đơn giản hơn rất nhiều. Thử tưởng tượng Fisher vui đến cỡ nào khi anh chàng mới đến Arthur Mourant khám phá ra một đại gia đình lớn có mười hai anh chị em, làm một bằng chứng thực tế cho lý thuyết của mình. Fisher cho Mourant vào làm việc ngay lập tức, và anh chàng tỉ mỉ Mourant đã dành trọn phần đời còn lại của mình để biên soạn và diễn giải một sơ đồ phân bổ nhóm máu chi tiết nhất chưa từng có. Anh đã không bao giờ trở thành một nhà phân tâm học.
Ngoài việc “giúp” Arthur Mourant kiếm được công ăn việc làm, nhóm máu Rhesus còn đóng một vai trò trung tâm trong ý niệm của mọi người về nguồn gốc người châu Âu hiện đại, và trong việc xác định cộng đồng có ảnh hưởng về mặt di truyền mạnh nhất đến châu lục này – chính là cộng đồng độc lập mạnh mẽ của người Basque ở Tây Bắc Tây Ban Nha và Tây Nam Pháp. Ngôn ngữ chung đã thống nhất người Basque. Đó là tiếng Euskara, vốn là thứ ngôn ngữ độc đáo không có chút liên hệ ngữ nghĩa gì với bất kỳ một sinh ngữ nào khác. Chỉ riêng sự tồn tại của nó trước những đối thủ hiện đại, như tiếng Castilia Tây Ban Nha và tiếng Pháp, cũng đủ gây ấn tượng. Nhưng cách đây 2000 năm, chính sự sụp đổ của Đe chế La Mã trong phần lãnh thổ Basque đã cứu tiếng Euskara khỏi sự xâm lăng hoàn toàn của tiếng Latin, tránh khỏi số phận của những ngôn ngữ đã bị tuyệt chủng ngày nay như tiếng Iberian ở miền Đông Tây Ban Nha và miền Đông Nam Pháp. Tiếng Basque cho chúng ta một manh mối vô giá về nguồn gốc di truyền của cả châu Âu, như chúng ta sẽ thấy phần sau của cuốn sách này. Chỉ khi Arthur xem xét kỹ lưỡng những nhóm máu Rhesus, thì giá trị về mặt di truyền học của chúng mới được nâng lên như ngày nay.
Hầu hết ai cũng từng về nghe về nhóm máu Rhesus khi nhắc đến một căn bệnh tên là “bệnh tan huyết ở trẻ sơ sinh”, hay phổ biến hơn là “hội chứng em bé Rhesus”. Tình trạng bệnh lý nghiêm trọng và nguy hiểm đến tính mạng này tác động đến bào thai thứ hai hoặc kế tiếp của những người mẹ đã mang nhóm Rhesus âm, tức là những người không mang kháng nguyên Rhesus trên bề mặt của tế bào hồng cầu. Những gì xảy ra là, khi một người mẹ có Rhesus âm mang thai đứa con với một người cha Rhesus dương (tế bào hồng cầu của người cha có mang kháng nguyên Rhesus), nguy cơ cao là
bào thai sẽ mang Rhesus dương. Đứa trẻ đầu tiên thì không có vấn đề gì, nhưng khi nó sinh ra, một vài tế bào hồng cầu của nó có thể lọt vào hệ tuần hoàn của người mẹ. Hệ thống miễn dịch của người mẹ nhận biết các tế bào này với các kháng nguyên Rhesus như là những vị khách lạ, và bắt đầu tạo ra những kháng thể chống lại chúng. Điều này vẫn chưa tạo ra vấn đề nào cho người mẹ cho đến khi bà mang thai đứa con kế tiếp. Nếu bào thai cũng mang Rhesus dương, nó sẽ bị tấn công bởi các kháng thể chống Rhesus khi chúng đi qua nhau thai. Đứa trẻ mới sinh bị quá trình này ảnh hưởng thường có dáng vẻ xanh xao vì thiếu oxy trong máu. Đôi khi, người ta chửa bệnh bằng cách truyền máu, nhưng chuyện đó cũng quá mạo hiểm. May mắn thay, ngày nay “hội chứng trẻ xanh xao” đã không còn là một vấn đề to tát của y học nữa. Tất cả những người mẹ mang Rhesus âm đều được tiêm các kháng thể chống lại các tế bào máu mang Rhesus dương, nên nếu có anh chàng nào cố xoay sở để lọt vào được hệ tuần hoàn của người mẹ trong suốt quá trình sinh đứa bé đầu, thì sẽ lập tức bị quét sạch trước khi hệ thống miễn dịch của bà có cơ hội nhận ra chúng và bắt đầu sản xuất ra các kháng thể.
Mourant đã nhận ra ý nghĩa của những điều này đối vái ý niệm về tiền sử người châu Âu: việc có hai nhóm máu Rhesus trong một cộng đồng không có ý nghĩa gì về mặt tiến hóa. Ngay cả một phép tính đơn giản nhất cũng có thể cho thấy rằng, việc mất nhiều đứa trẻ như thế không phải là một sự sắp xếp ổn định. Sẽ không có vấn đề gì nếu mọi người đều có cùng một loại Rhesus, cho dù là âm hay dương, chỉ cần là cùng một loại. Chỉ đến khi có những người mang Rhesus khác nhau phối ngẫu cùng nhau, thì những vấn đề nghiêm trọng này mới nảy sinh. Trong quá khứ, trước khi có việc truyền máu và tiêm kháng thể cho người mẹ mang Rhesus âm, hẳn đã có nhiều em bé đã chết vì bệnh tan huyết. Đây là một lực cản tiến hóa rất mạnh và suy ra được kết quả là: tình trạng bất cân bằng này cuối cùng sẽ dẫn đến có một trong hai nhóm máu Rhesus biến mất. Và đây chính xác là điều đã xảy ra – ở khắp nơi nhưng ngoại trừ châu Âu. Trong khi những nơi khác trên thế giới chủ yếu tràn ngập Rhesus dương, châu Âu lại nổi bật khi có tần suất hai loại gần bằng nhau. Đối với Mourant, đây là một dấu hiệu cho thấy cư dân châu Âu là một sự pha trộn và đến giờ vẫn chưa ổn định để loại bỏ đi một trong hai loại Rhesus. Lời giải thích của anh là, châu Âu ngày nay là một cộng đồng lai khá gần đây giữa những người mang Rhesus dương đến từ vùng Cận Đông và có thể chính là những người mang văn minh trồng trọt đến châu Âu bắt đầu cách đây 8000 năm, với con cháu của giống người săn bắt hái lượm mang Rhesus âm trước đó. Nhưng ai là những người mang Rhesus âm?
Mourant tình cờ bắt gặp công trình của nhà nhân chủng học người Pháp H.V. Vallois. Trong đó, ông mô tả đặc điểm hộp sọ của người Basque đương
đại có nhiều điểm chung với người hóa thạch cách đây 20.000 năm, hơn là với con người hiện đại ngày nay ở những vùng châu Âu khác. Mặc dù kiểu so sánh này bị rơi vào chỉ trích, nhưng rõ ràng nó là chất xúc tác cho ý tưởng của Mourant. Người ta đã biết rõ rằng Basque hiện nay là nhóm người có tần suất nhóm máu B thấp nhất trong tất cả những nhóm cư dân của châu Âu. Liệu có phải chính họ trước đây là nguồn gốc của nhóm Rhesus âm hay không? Năm 1947, Mourant đã sắp xếp một cuộc gặp mặt với hai người Basque đang ở London nhằm cố gắng dựng một chính phủ lâm thời, và họ háo hức ủng hộ bất kỳ một nỗ lực nghiên cứu nào chứng minh được nguồn gốc di truyền của họ là độc nhất. Như hầu hết những người Basque khác, họ là những người ủng hộ cho nhóm chống Pháp. Họ hoàn toàn chống đối lại chế độ phát xít Franco tại Tây Ban Nha. Cả hai người này đã cung cấp mẫu máu và cả hai đều mang Rhesus âm. Sau những cuộc tiếp xúc này, Mourant đã lập ra một danh sách những người Basque ở Pháp và Tây Ban Nha, và hóa ra đúng như ông hy vọng, họ mang tần suất Rhesus âm rất cao, và thực sự là cao nhất thế giới. Ông kết luận từ điều này rằng, Basque chính là hậu duệ của dân cư gốc của châu Âu. Trong khi đó, tất cả những người châu Âu khác đều là sự trộn lẫn của những cư dân gốc và những người di cư gần đây hơn, mà ông nghĩ họ là những người thuộc nền văn minh nông nghiệp đến từ vùng Cận Đông.
Kể từ giây phút đó, người Basque đã trở thành một cộng đồng cư dân chuẩn để người ta đối chiếu và đánh giá những kết luận về tiền sử di truyền của những người châu Âu. Họ là người duy nhất trong vùng Tây Âu nói thứ ngôn ngữ đặc biệt không thuộc hệ ngữ Ấn–Âu, vốn bao quát toàn bộ các ngôn ngữ khác của Tây Âu. Sự thật ấy lại càng củng cố vị thế đặc biệt của họ.
Bước nhảy vọt kế tiếp bắt nguồn từ sự hợp nhất, bằng công cụ toán học, một lượng dữ liệu lớn của các nghiên cứu hàng thập kỷ trên những hệ riêng lẻ, chẳng hạn như dữ liệu của hệ thống nhóm máu. Người làm được điều này Luigi Luca Cavalli-Sforza (chúng ta sẽ gặp lại ông sau), người đã thống trị lĩnh vực này trong suốt 30 năm nay, cùng với một nhà thống kê người Cambridge, Anthony Edwards, và bằng máy tính đầu tiên chạy trên bìa đục lỗ. Bằng cách lấy trung bình trên một số hệ gien, họ lập tức có thể loại trừ hầu hết các kết luận kỳ quái và phản trực giác, vốn đã khiến các ứng dụng nghiên cứu nhóm máu trong ngành nhân chủng học không còn được tin cậy khi những nhóm máu được nghiên cứu riêng rẽ. Việc chỉ sử dụng một hệ thống đơn lẻ có khuyết điểm là hai cộng đồng cư dân, vi dụ như người Nga và người Madagascar, có thể có cùng một tần suất gien, nhưng đó là sự trùng hợp ngẫu nhiên chứ không phải do họ có cùng tổ tiên. Điều này hiếm xảy ra hơn rất nhiều nếu như ta so sánh nhiều hệ gien cùng một lúc, bởi nếu có một
kết quả sai lạc thì ảnh hưởng của nó cũng trở nên không đáng kể. Thế là chẳng có cuộc xâm chiếm nào của người Nga đến vùng đất Madagascar cả. Tuy nhiên, nguyên lý cốt lõi thì vẫn không thay đổi. Trên phương diện tiến hóa, hai cộng đồng có cùng tần suất gien thì thường có mối liên hệ mật thiết với nhau hơn những cộng đồng có tần suất gien khác nhau.
Anthony Edwards giải thích ý tưởng của mình trong một bài báo tài tình trên tờ New Scientist năm 1965. Ông hình dung ra một bộ tộc mang theo mình 1 chiếc que có xỏ 100 cái đĩa cả trắng vả đen. Mỗi năm, 1 đĩa, được chọn ngẫu nhiên, đổi từ màu này sang màu kia. Khi bộ tộc đó chia thành 2 nhóm, mỗi nhóm lấy theo mình một bản sao của cái que theo đúng thứ tự hiện có. Năm tiếp theo thì họ lại đổi các đĩa này ngẫu nhiên. Năm tới nữa cũng làm vậy, và năm tới nữa cứ thế tiếp tục tập quán thay đổi ngẫu nhiên đó. Bởi việc chuyển đổi này diễn ra hoàn toàn ngẫu nhiên và độc lập với nhau giữa hai bộ tộc, thứ tự các đĩa trên hai cọc càng ngày càng khác nhau. Kết quả là, nếu ta được xem 2 cái que do 2 bộ tộc con đó mang đi, ta có thể ước đoán được một cách tương đối họ đã tách khỏi nhau bao lâu bằng cách xem sự khác biệt của thứ tự những chiếc đĩa đen và đĩa trắng. Rất khó để đưa ra một khoảng thời gian chính xác chỉ bằng cách dựa vào tần suất gien. Nhưng sự tách biệt tương đối giữa hai bộ tộc được biết đến dưới cái tên “khoảng cách gien” là một thước đo hữu dụng về nguồn gốc tổ tiên chung của họ. Khoảng cách gien giữa họ càng lớn, thì họ đã tách ra càng lâu.
Đây là một hình ảnh minh họa khéo léo về quá trình trao đổi gien gọi là “sự trôi dạt gien” (genetic drift) xảy ra do sự tồn tại và biến mất của gien khi chúng truyền từ đời này sang đời khác. Quá trình này dẫn đến sự khác biệt càng ngày càng lớn trong tần suất gien qua thời gian, tương tự như hình ảnh thứ tự của những cái đĩa của Edwards. Tần suất gien có thể được sử dụng để truy ngược và tìm ra hai nhóm người đã từng ở trong cùng một cộng đồng chung cách đây bao lâu. Những nhóm người nảy có thể là cùng một làng, một bộ lạc hay một cộng đồng cư dân lớn. Không có giới hạn nào về số lượng các nhóm khi phân tích kiểu này. Nếu ta áp dụng cho toàn thế giới thì kết quả sẽ giống như sơ đồ trong hình 1.
Hình l
Bên tay phải ta có một số “cộng đồng” (tôi lấy hai ví dụ cho mỗi châu lục), và theo chiều ngang ta có “khoảng cách gien” hay là trục thời gian. Cái này được gọi là “sơ đồ cây cư dân” với các đường đi từ trái qua phải cho ta thứ tự ước lượng mà các “cộng đồng” đó tiến hóa và tách rời nhau. Những đường này được xây dựng dựa trên sự đối chiếu tương quan các tần suất của rất nhiều các gien khác nhau. Nhìn sơ qua, nhiều sự phân nhóm có vẻ hợp lý. Hai nhóm cư dân châu Âu gồm người Anh và người Ý gần nhau trên hai nhánh nhỏ. Hai nhóm người Mỹ thể dân liên hệ với người bà con gần nhất của mình ở châu Á, giống như chúng ta nghĩ là những người Mỹ đầu tiên đã đi từ Siberi băng qua eo biển Bering (lúc đó chỉ là đất liền) đến Alaska. Hai nhóm cộng đồng châu Phi ở một nhóm khác những nhóm còn lại trên thế giới. Điều này nhấn mạnh một cách chính xác rằng châu lục có nguồn gốc rất cổ xưa này chính là cái nôi tiến hóa của nhân loại. Giản đồ cây này nhìn hợp lý hơn nhiều so với giản đồ được suy ra từ dữ liệu nhóm máu Chiến tranh Thế giới Thứ nhất, vừa đánh đồng Nga với Madagascar lại vừa hoàn toàn bỏ qua tầm quan trọng của châu Phi. Lý do như đã đề cập ở trên là những sự trùng hợp lạ lùng này xảy ra một cách ngẫu nhiên khi làm việc với hệ thống so sánh đơn lẻ (như hệ thống nhóm máu ABO), đã được giải quyết bằng cách tổng hợp các kết quả từ nhiều yếu tố di truyền khác nhau.
Edwards xác nhận rằng “cây tiến hóa này chắc chắn không đưa ra lời giải cuối cùng về sự tiến hóa của loài người”, và đưa ra một sơ đồ nữa để cung
cấp thêm thông tin di truyền theo một hình thức dễ hiểu. Nhưng không may, những giản đồ cây cư dân này khi được công bố lần đầu với ý định khiêm nhường đáng kính như thế lại bị diễn dịch quá mức và trở thành nguồn gốc cho sự tranh cãi. Trong số vài lý do tranh cãi còn có chuyện chỉ vì cách trình bày của chúng. Đúng là chúng nhìn như những cây tiến hóa thực sự, và thực tế người ta luôn luôn diễn giải chúng ra như vậy. Nhưng chúng chỉ có thể là cây tiến hóa thực sự nếu sự tiến hóa nhân loại chỉ là kết quả của sự phân đôi cư dân dọc theo các nhánh (mà Edwards đã giải thích trong sự minh họa các bộ tộc bằng những cái que và đĩa của mình). Nếu như thế thì có một kết quả duy nhất là các nút (điểm mà hai nhánh cây bắt đầu chia ra) đại diện cho một thực thể. “Thực thể” ở đây là những cộng đồng cư dân đã tồn tại trước khi chia nhánh, và gọi là các tiền cư dân. Nhưng đây có thực sự là sự tiến hóa của nhân loại không? Ví dụ trong phần châu Âu của cây tiến hóa, chẳng lẽ lại có chuyện các tiền cư dân Anh–Ý bị chia ra, không bao giờ gặp lại, và trở thành các cư dân hiện đại của Anh và Ý ngày nay. Điều này có thể nếu người Anh và người Ý trở thành hai loài khác nhau ngay sau khi phân chia, và không bao giờ có thể giao phối lại lần nữa. Nhưng sự thực hiển nhiên là họ có thể, họ đã làm thế và họ luôn làm thế đấy chứ. Và chúng ta sẽ khám phá ra trong các phần sau của cuốn sách rằng nhân loại đã không tiến hóa theo cách này.
Có lẽ điều bị phản đối lớn nhất ở mô hình cây cư dân này chính là mô hình của nó đòi hỏi những thứ ở ngọn cây – những cộng đồng cư dân – phải được xác định một cách khách quan. Quá trình này tự nó phân loại con người thành các nhóm khác nhau, như thể sự phân chia nòi giống là vĩnh viễn. Nó gán một con số di truyền đại loại cho một thứ gì đó thực sự không tồn tại. Chắc chắn có những con người sống ở Nhật Bản và Tây Tạng, nhưng không thể nói mỗi nước là những đơn vị dân cư độc lập với nhau. Như cuốn sách này sẽ cho thấy không hề có một khái niệm gì gọi là chủng tộc nếu nói một cách khách quan. Ngay cả Arthur Mourant đã nhận ra điều này gần 50 năm trước đây khi ông viết: “Một nghiên cứu trên nhóm máu đã chứng tỏ rằng ngay cả một quốc gia tự hào nhất cũng không đồng nhất, và chứng minh quan điểm cho rằng: việc phân chia các chủng tộc ngày nay chỉ là sự phân chia nhân tạo”. Sự thôi thúc phải phân chia con người thành các nhóm chủng tộc mà không hề dựa trên cơ sở khách quan nào, là một hệ quả tất yếu nhưng đáng tiếc của sự lạm dụng hệ thống nghiên cứu dựa trên tần suất gien. Trong nhiều năm, nghiên cứu di truyền học con người bị sa lầy vào những thứ vô nghĩa về mặt khoa học (và nguy hiểm về mặt đạo đức) vì chăm chăm vào việc cố phân loại các cộng đồng cư dân càng ngày càng chi tiết hơn.
May mắn thay người ta đã tìm ra lối thoát cho vấn đề bế tắc này. Sự đột phá xảy ra bằng một bài báo khoa học trên tạp chí Nature vào tháng Giêng
năm 1987 bởi nhóm tác giả gồm một nhà nghiên cứu hóa sinh tiến hóa, nhà khoa học quá cố Allan Wilson (là cựu chiến binh Mỹ), và hai sinh viên của ông – Rebecca Kann và Mark Stoneking – với tiêu đề “ADN ti thể và sự tiến hóa của loài người”, vấn đề cốt lõi của bài báo này nằm trong một sơ đồ mang vẻ bề ngoài rất giống cái cây mà tôi vừa phân tích. Tôi vừa chép lại một mục nhỏ ở đây trong Hình 2, trong đó chỉ có 16 người thay vì 134 người như trong bài báo gốc.
Hình 2
Đó thực sự là một cây tiến hóa; nhưng lần này, sơ đồ có mang một ý nghĩa nhất định. Phía bên phải cây này, những ký hiệu tại ngọn của từng nhánh không phải là các cộng đồng cư dân nữa mà là 16 cá thể mà tôi đã chọn để minh họa cho điểm này, 16 người từ bốn phần khác nhau trên thế giới: những người châu Phi, châu Á, châu Âu và những người Papua Tân Ghinê. Sự cải thiện đầu tiên so với cái cây trước đây là: không giống như những
cộng đồng cư dân, người ta không thể tranh cãi gì về sự tồn tại của những người này, rõ ràng là họ tồn tại. Một điểm cải thiện nữa là những cái nút của cây cũng là những con người thực sự chứ không phải là những khái niệm mang tính giả thiết như “tiền cư dân”. Chúng đại diện cho những tổ tiên gần nhất của hai người xuất phát từ điểm đó. Những đường nối 16 con người với nhau trên giản đồ đó được vẽ để phản ánh sự khác biệt di truyền giữa họ với nhau ở một gien rất đặc biệt gọi là “ADN ti thể” mà những tính chất khác thường và hữu ích của nó sẽ sớm được giới thiệu. Bởi những lý do mà tôi sẽ giải thích trong các chương tiếp theo, nếu hai người có ADN ti thể rất giống nhau thì họ sẽ có mối liên hệ gần nhau hơn về mặt di truyền so với hai người có ADN ti thể rất khác nhau. Họ có một tổ tiên chung đã sống gần thời nay hơn, và vì thế họ được nối với nhau bằng những nhánh ngắn hơn trong giản đồ đó. Những người với các ADN ti thể rất khác nhau thì có cùng một tổ tiên lâu hơn và được nối với nhau bởi những nhánh dài hơn.
Để hiểu rõ hơn điều này một lần nữa, ta dùng phép minh họa của bộ tộc với cái que xỏ mấy cái đĩa đen và trắng. Nhưng lần này cái que là ADN ti thể và bộ tộc bị chia làm hai trước đây bây giờ là một người có hai người con. Cả hai người con đều thừa hưởng cùng một ADN ti thể, tương tự như cái kiểu đĩa trên cái que. Đến lượt hai người này có con thì họ lại truyền ADN ti thể của mình cho con họ. Và cứ thế điều này sẽ tiếp diễn trong rất nhiều thế hệ. Thỉnh thoảng, các thay đổi ngẫu nhiên gọi là “đột biến gien” xảy ra đối với các ADN ti thể và làm cho nó thay đổi đi chút ít. Điều này xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên khi ADN được nhân bản trong quá trình phân chia của tế bào. Theo thời gian, càng nhiều sự thay đổi ngẫu nhiên được thêm vào, giữ lại và truyền sang các thế hệ tương lai. Rồi dần dần ADN ti thể của các thế hệ hậu duệ trở nên ngày càng khác đi với những người đầu tiên bởi vì ngày càng có đột biến ngẫu nhiên thêm vào.
Những đường kẻ trong mô hình cái cây ở Hình 2 là sự tái hiện mối liên hệ giữa 16 người này. Sự khác biệt trong các ADN ti thể của họ chính là điều cốt lõi mà chúng ta sẽ kiểm nghiệm ngay sau đây. Nhưng hãy nhìn cái cây một chút, nhánh cây phía trên cùng của hình có bốn người châu Phi ở đỉnh, trong khi những nhánh cây khác lại mang các cá thể khác từ phần còn lại của thế giới VÀ thêm một người châu Phi nữa. Trong phần “còn lại của thế giới” này, những nhánh cây gần nhau thi thoảng kết nối những người từ cùng một phần của thế giới như người Châu Á và người Papua ở phần trên của hình hay những người châu Âu ở phía dưới hình. Nhưng thỉnh thoảng chúng cũng kết nối những người từ những nơi khác nhau, như nhánh cây gần ở giữa hình kết nối một người Papua với một người châu Á và hai người châu Ẩu. Điều gì đã xảy ra? Sự chia rẽ sâu sắc giữa nhánh châu Phi và phần kia của thế giới lại là một sự xác nhận nữa cho mức độ cổ đại của châu Phi. Sự lẫn lộn trong
“phần còn lại của thế giới” là sự xác nhận chính xác những gì mà Arthur Mourant đã nghĩ trong đầu. Đó chính là “sự pha trộn đã đánh dấu lịch sử của mỗi sinh vật sống”. Nhưng có một sự băn khoăn nho nhỏ: liệu mô hình này chỉ là trò thọc gậy bánh xe, phá bĩnh niềm tin vào mô hình cây cư dân của Edwards hay không khi nó cho thấy những sự xáo trộn “chủng tộc” (xét theo quan điểm của họ) khắp nơi như vậy? Ta không thể duy trì được ý tưởng rằng mỗi cộng đồng là một đơn vị tách biệt về mặt sinh học và di truyền, trong khi thực tế các cá nhân trong một cộng đồng lại có những mối quan hệ họ hàng gần nhất với một cộng đồng khác.
Hơn nữa, sau này chúng ta sẽ hiểu chi tiết hơn, bằng cách sử dụng quy trình đột biến đã được mô tả, ta có thể dự đoán được tỉ lệ mà các ADN ti thể thay đổi theo thời gian. Điều này có nghĩa là ta có thể tìm ra được khoảng thời gian đã trải qua. Khi thực hiện điều đó, tất cả các nhánh và các cành cây được chuyển về một điểm gần nhất, là “gốc” cây, cách đây khoảng 150.000 năm. Điều này có nghĩa rằng, toàn bộ loài người phải trẻ hơn và có mối quan hệ gần gũi nhau hơn rất nhiều so với rất nhiều người từng nghĩ.
Ảnh hưởng của công trình “ADN ti thể và sự tiến hóa của nhân loại” thật ghê gớm. Nó giải quyết chắc chắn một phần cuộc tranh cãi về sự tiến hóa của loài người. Có một cuộc tranh luận căng thẳng trong rất nhiều năm qua về nguồn gốc của nhân loại hiện đại, do sự diễn dịch khác nhau về các bộ xương hóa thạch, mà chủ yếu là xương sọ. Cả hai bên đều thống nhất rằng, giống người Homo sapiens hiện nay, giống người mà tất cả chúng ta đều thuộc về, xuất phát từ châu Phi. Cả hai bên cũng thống nhất rằng, giống người trước đó, được gọi là Homo erectus, là một kiểu tiến hóa trung gian giữa chúng ta và các hóa thạch của khỉ hình người cổ hơn rất nhiều. Người Homo erectus xuất hiện lần đầu tiên tại châu Phi vào khoảng hai triệu năm trước đây. Và đến khoảng một triệu năm trước, hoặc thậm chí sớm hơn, họ đã trải rộng đến những vùng ấm hơn của Cựu thế giới[9]. Các hóa thạch Homo erectus đã được phát hiện từ những vùng phía Tây như châu Âu đến phía Đông như Trung Quốc và Indonesia.
Hai bên tranh cãi đều đã và đang thống nhất những điều trên. Điều chia rẽ họ chính là: liệu giống người hiện đại từ châu Phi có tỏa lan trong thời gian rất gần đây hay không? Trường phái “rời khỏi châu Phi” nghĩ rằng điều đó có xảy ra. Vào khoảng cách đây 100.000 năm, những con người mới – chính là giống nòi Homo sapiens của chúng ta – đã hoàn toàn thay thế Homo erectus trên suốt các khu vực của mình. Trường phái đối lập, các chuyên gia đa vùng miền, lại nhìn thấy các manh mối từ các mẫu hóa thạch và nghĩ rằng giống người Homo sapiens đã tiến hóa trực tiếp từ các cộng đồng Homo erectus bản địa của họ, chứ không phải đi từ châu Phi tới. Điều này có nghĩa là, ví dụ như người Trung Quốc là hậu duệ trực tiếp của người Trung Quốc
Homo erectus; người châu Âu ngày nay được tiến hóa từ người châu Âu Homo erectus, chứ không phải là hậu duệ của các Homo sapiens di cư từ châu Phi. Theo trường phái đa vùng miền, người châu Âu hiện đại và người Trung Quốc hiện đại đã có cùng một tổ tiên chung ít nhất cách đây một triệu năm. Trong khi kịch bản “rời khỏi châu Phi” thì nói rằng họ có mối liên kết với nhau từ rất gần đây hơn.
Lần đầu tiên, bằng giản đồ cây “gien ti thể” chúng ta đã có được phương pháp đo thời gian. Nó chứng tỏ hoàn toàn rõ ràng rằng “người tổ tiên chung xét về mặt ti thể” của toàn bộ nhân loại hiện đại sống chỉ cách đây 150.000 năm. Điều này hoàn toàn phù hợp với lý thuyết “rời khỏi châu Phi” và được nhiệt tình đón nhận bởi những người ủng hộ. Nhưng điều này mang đến một cú sốc dữ dội cho những người thuộc trường phái đa vùng miền. Nếu như toàn bộ nhân loại hiện nay có mối liên hệ bằng một tổ tiên chung cách đây 150.000 năm, thì chắc chắn họ đã không tiến hóa từ các cộng đồng cư dân Homo erectus bản địa vốn đã có trong vòng hơn một triệu năm ở khắp nơi trên thế giới. Cho dù những người thuộc trường phái đa vùng miền (mà họ cũng là những người hoàn toàn hiện đại nhé) từ chối chấp nhận thua cuộc, mô hình cây “gien ti thể” đã đánh một đòn đau vào lý thuyết của họ, và đến nay vết thương ấy vẫn chưa lành.
Đối với chúng ta, đó lại là một tin hết sức tuyệt vời. Cuộc tranh cãi này đã đưa mô hình ADN ti thể vào vị trí của nó, với tư cách là một mô hình nền tảng để diễn dịch quá khứ của nhân loại. Sau đó, một làn sóng nỗ lực nghiên cứu khoa học đã dấy lên trong các phòng thí nghiệm trên khắp thế giới. Điều này có nghĩa rằng sẽ có rất nhiều dữ liệu mà chúng tôi có thể dùng so sánh với kết quả của mình. Nếu phải diễn dịch những kết quả thu thập từ các xương cổ đại theo bối cảnh hiện đại, thì chi bằng chúng tôi sử dụng luôn chính ADN ti thể còn hơn.
4
VỊ SỨ GIẢ ĐẶC BIỆT
Ti thể (mitochondrion) là những cấu trúc tí hon tồn tại trong tế bào. Chúng không nằm trong nhân – một cái túi bé nhỏ ở giữa tế bào chứa nhiễm sắc thể – mà nằm bên ngoài, ở tế bào chất. Nhiệm vụ của chúng là giúp tế bào dùng oxy để sản xuất ra năng lượng. Tế bào càng mạnh mẽ thì càng cần nhiều năng lượng, và do đó nó lại chứa càng nhiều ti thể. Trong những mô năng động như cơ bắp, dây thần kinh và não bộ, mỗi tế bào có thể chứa đến một ngàn ti thể.
Mỗi ti thể được bao trong một cái màng. Bên trong màng này, tất cả các hoạt chất (enzym) cần thiết cho khâu cuối cùng của bài aerobic tiêu hóa được sắp xếp theo một cấu trúc khéo léo. Đây là nơi mà các nhiên liệu chúng ta lấy vào từ thức ăn được đốt cháy trong một biển oxy. Không có lửa khói gì ở đây, tất cả phân tử oxy chỉ được hòa tan; nhưng cũng giống như sự đốt cháy trong lò lửa hay động cơ xe, nhiêu liệu và oxy được kết hợp để sản xuất ra năng lượng. Những lò lửa cũng như các động cơ tạo ra năng lượng của chúng dưới dạng sức nóng và ánh sáng. Các ti thể thì không cho ra lửa khi đốt cháy nhiên liệu, nhưng cũng làm nóng lên, chính một phần sức nóng được tạo ra bởi các ti thể giữ ấm chúng ta. Tuy nhiên, sản phẩm chủ yếu lại chính là các phân tử năng lượng cao, được gọi là ATP, mà cơ thể chúng ta dùng để chạy hầu như mọi thứ, từ sự co bóp của cơ tim của bạn, đến dây thần kinh của võng mạc của bạn đang chăm chú đọc những trang sách này, và đến những tế bào trong não của bạn đang diễn dịch chúng.
Nằm ngay chính giữa mỗi ti thể là một mẫu nhỏ ADN – một nhiễm sắc thể mini chỉ dài 16.500 đơn vị. Nó nhỏ xíu so với các nhiễm sắc thể trong nhân tế bào vốn có khoảng 3 tỷ đơn vị. Chỉ riêng việc tìm thấy các ADN trong ti thể đã là một bất ngờ lớn rồi. Và đó là một thứ thật lạ kỳ. Đầu tiên là việc chuỗi xoắn kép của ADN này cuộn lại thành một vòng tròn. Vi khuẩn và các vi sinh vật khác cũng có nhiễm sắc thể vòng, nhưng những sinh vật đa bào phức tạp, nhất là con người, thì chắc chắn là không có. Bất ngờ tiếp theo là mã di truyền của ADN ti thể hơi khác hơn mã di truyền được dùng trong nhiễm sắc thể nhân tế bào. Các gien của ti thể mang mã của các enzyme hấp thụ oxy làm việc trong ti thể. Tuy nhiên, nhiều gien điều khiển sự làm việc của các ti thể lại nằm sâu trong các nhiễm sắc thể nhân tế bào, chứ không phải trong ti thể.
Làm sao chuyện này xảy ra được nhỉ? Lời giải thích hiện nay rất ấn tượng. Người ra cho rằng ti thể đã từng là các vi khuẩn sống độc lập, cách đây hàng trăm triệu năm đã xâm chiếm các tế bào cao cấp và nằm luôn trong đó. Bạn cũng có thể gọi chúng là các tên ăn bám (ký sinh trùng), hoặc bạn cũng có
thể gọi đó là quan hệ cộng sinh, trong đó cả ti thể và tế bào đều giúp đỡ lẫn nhau. Các tế bào được tăng thêm một sức mạnh rất lớn nhờ có thể dùng oxy. Một tế bào có thể tạo ra rất nhiều ATP, có năng lượng cao hơn từ cùng một lượng nhiên liệu đốt bằng oxy so với khi không có oxy. Về phần mình, các ti thể rõ ràng đã thấy cuộc sống của chúng trong tế bào thoải mái hơn so với cuộc sống bên ngoài. Dần dần, trải qua hàng triệu năm, một vài gien ti thể được chuyển vào trong nhân tế bào và ở hẳn trong đó. Điều này có ý nghĩa là ti thể bây giờ bị nhốt vào trong tế bào và không thể trở lại thế giới bên ngoài ngay cả khi chúng muốn vì sẽ không đủ gien để hoạt động. Thậm chí bây giờ bạn cũng có thể thấy bằng chứng của việc di chuyển gien giữa ti thể và nhân mà đã không thành công. Các nhiễm sắc thể trong nhân bị nhiễm các đoạn gãy của gien ti thể, vốn đã được chuyển vào nhân qua quá trình tiến hóa. Các đoan gãy này không thể làm gì được cả, vì chúng đã không còn nguyên vẹn. Nên chúng chỉ ở yên đó như các “hóa thạch nguyên tử” và để lại dấu vết của những sự chuyển giao bất thành trong quá khứ.
Có một điều nữa rất đặc trưng của ti thể. Không giống như những ADN trong nhiễm sắc thể nhân tế bào, vốn được thừa hưởng từ cả bố và mẹ, ti thể được thừa hưởng từ chỉ một người là mẹ mà thôi. Tế bào chất của một tế bào trứng được nhồi khoảng một phần tư triệu ti thể. Để so sánh, ta thấy tinh trùng có rất ít ti thể, chỉ đủ để cung cấp năng lượng cho chúng bơi trong tử cung trên đường tìm gặp trứng. Sau khi một tinh trùng chui được vào trứng để giao “bao kiện” của nó chứa các nhiễm sắc thể nhân, nó không còn dùng đến các ti thể nữa bởi chúng đã bị vứt đi cùng với cái đuôi tinh trùng. Chỉ có cái đầu tinh trùng cùng với cái bao kiện ADN nhân chui vào trong trứng. Quả trứng tròn trĩnh đã được thụ tinh giờ đây có ADN nhân từ cả bố và mẹ, nhưng ti thể của nó là những cái đã từng ở trong tế bào chất – tức là chỉ từ mẹ. Chính bởi lý do đơn giản đó nên ADN tỉ thể luôn luôn chỉ được truyền theo dòng mẹ mà thôi.
Quả trứng đã được thu tinh này sau đó liên tục phân chia. Đầu tiên nó tạo ra phôi, rồi một thai nhi, sau đó là một em bé sơ sinh, cuối cùng là một người lớn. Trong suốt quá trình này, các ti thể duy nhất có mặt là các bản sao của ti thể ban đầu xuất phát từ trứng của người mẹ. Mặc dù cả nam và nữ đều có ti thể trong tất cả các tế bào của họ, chỉ có phụ nữ mới truyền ti thể của mình cho con cái mà thôi, bởi chỉ có phụ nữ mới tạo ra trứng. Người cha truyền ADN nhân cho thế hệ tiếp theo nhưng ADN ti thể của họ không đi xa hơn được nữa.
Những thay đổi ở ADN cả trong ti thể và trong nhân tế bào xuất hiện một cách tự phát do những lỗi xảy ra trong quá trình sao chép khi tế bào phân chia. Các tế bào có các hệ thống kiểm tra lỗi và chúng sửa chữa được hầu hết các lỗi đó; nhưng một số ít tránh khỏi sự giám sát này và lọt qua được. Nếu
như những đột biến này xảy ra trong các tế bào sẽ sản xuất ra trứng hay tinh trùng, gọi chung là các tế bào sinh sản, thì chúng có thể được chuyển sang thế hệ tiếp theo. Còn các đột biến xảy ra trong các tế bào khác của cơ thể, gọi là các tế bào sinh dưỡng – những tế bào không tạo ra các tế bào sinh sản – thì chúng sẽ không được truyền sang con cái. Hầu hết các đột biến ADN chẳng tạo ra tác dụng nào cả. Chỉ khi chúng tấn công và làm tê liệt một gien rất đặc biệt nào đó thì các đột biến này mới bộc lộ ra ngoài, mặc dù điều này là rất hy hữu. Trong trường hợp xấu nhất, các đột biến này có thể tạo ra các bệnh di truyền nguy hiểm, vài bệnh sẽ được kể trong các chương sau, nhưng hầu hết chúng là vô hại.
Tỷ lệ xảy ra các đột biến trong ADN nhân là cực kỳ thấp – gần như là chỉ một trong một tỉ nucleotid (đơn vị) tạo ra đột biến trong mỗi lần chia tế bào. Trong khi đó, ti thể lại không quá cảnh giác với hệ thống kiểm tra lỗi của chúng và cho qua khoảng nhiều hơn 20 lần số đột biến. Điều này có nghĩa là chúng ta có thể bắt gặp nhiều đột biến ở ADN ti thể hơn so với ở ADN nhân. Hay nói cách khác, “đồng hồ phân tử” được dùng để tính thời gian trải qua của ADN nhịp nhanh hơn rất nhiều trong ti thể so với trong nhân tế bào. Điều này làm cho ti thể trở nên hấp dẫn hơn trong vai trò là một công cụ nghiên cứu tiến hóa của nhân loại. Nếu như tỉ lệ đột biến là quá thấp, thì sẽ có quá nhiều người có cùng một ADN ti thể giống hệt nhau và như vậy sẽ không có đủ sự biến đổi để cho chúng ta biết về những phát triển theo thời gian.
Vẫn còn có một điểm lợi khác. Mặc dù đột biến có trên toàn bộ vòng ADN ti thể, và Allan Wilson và các học trò của cụ đã sử dụng toàn bộ chúng trong công trình “ADN ti thể và sự tiến hóa của nhân loại”, có một dải ngắn của ADN trên đó đột biến xảy ra đặc biệt thường xuyên. Dải này, dài khoảng 500 đơn vị, được gọi là “vùng điều khiển”. Nó đã có thể tích lũy được nhiều đột biến bởi vì khác với các phần còn lại của ADN ti thể, nó chẳng mang mã cho bất kỳ một thứ gì cả. Nếu như nó thực sự mang mã thì rất nhiều đột biến này ắt hẳn đã ảnh hưởng lên sự hoạt động của các enzyme ti thể rồi. Điều này thỉnh thoảng xảy ra khi đột biến tấn công vào các phần khác của ADN ti thể nằm ngoài vừng điều khiển; chẳng hạn có một vài bệnh thần kinh hiếm gặp gây ra bởi sự đột biến trong gien làm tê liệt các phần thiết yếu của bộ máy ti thể. Bởi vì chúng bị tổn hại quá nhiều, những ti thể này không thể sống sót khỏe mạnh và rất hiếm khi được truyền sang cho thế hệ tiếp theo. Vì thế, các đột biến này dần dần mất đi. Nhưng ngược lại, những đột biến trong vùng điều khiển lại không bị trừ khử, bởi vì vùng điều khiển chẳng có một chức năng cụ thể nào. Chúng trung tính. Có vẻ như đoạn ADN này phải có mặt ở đó, chỉ để cho ti thể có thể phân chia đúng cách, còn cái chuỗi cụ thể có mặt mũi ra sao thì không quan trọng lắm.
Tình hình trở nên rất thuận lợi đối với nghiên cứu của chúng tôi với sự có mặt của đoạn ngắn của ADN có nhét đầy những đột biến gien trung tính này. Rõ ràng việc đọc chuỗi của vùng điều khiển, chỉ gồm 500 đơn vị là nhanh hơn và rẻ hơn rất nhiều so với việc đọc toàn bộ của ADN ti thể gồm 16.000 đơn vị. Nhưng liệu vùng điều khiển có đủ ổn định để có ích trong việc kiểm tra sự tiến hóa của loài người hay không? Từ công trình của Allan Wilson, chúng ta biết rằng, chiều dài của lịch sử tiến hóa của giống nòi chúng ta – những Homo sapiens – bao gồm ít nhất 150.000 năm – hay là 6.000 thế hệ, trung bình 25 năm một thế hệ. Nếu như đột biến trong vùng điều khiển quá điên cuồng và thất thường, thì việc đọc những tín hiệu quan trọng trong một mớ những thay đổi vô nghĩa và ngẫu nhiên đó là cực kỳ khó, nếu không muốn nói là hoàn toàn không thể. Vậy chúng tôi cần phải kiểm tra trước khi bắt tay vào một nghiên cứu lớn trên diện rộng, tiêu tốn nhiều tiền bạc và thời gian. Làm cách nào tốt nhất bây giờ?
Lý tưởng nhất là tìm ra một lượng lớn những người đang sống, chứng minh được họ là hậu duệ theo dòng mẹ từ một người phụ nữ duy nhất. Trong thời gian nghiên cứu về di truyền học y khoa trên các bệnh di truyền về xương, tôi đã làm việc với một số gia đình lớn; thế là tôi đã lấy biểu đồ có ghi lại phả hệ của họ ra nghiên cứu. Mặc dù trong đó có ghi vài thế hệ, nhưng chán một nỗi là có quá ít những quan hệ theo dòng mẹ nối những thành viên đang sống trong những gia đình đó với nhau. Hay là tôi đi nài nỉ mấy gia đình này cho gặp mấy người bà con không được ghi lại trên gia phả nhỉ. Chuyện này cũng hơi mất công đây. Nhưng còn cách nào khác đâu. Thế là tôi bắt đầu lục lại tên tuổi và địa chỉ của họ. Trên đường về nhà tối hôm ấy, đang miên man nghĩ chuyện khác, đột nhiên một ý tưởng chợt lóe lên trong đầu tôi. Nó chợt đến từ tiềm thức và thần kỳ đến mức ta biết ngay trong một mili giây đó là câu trả lời cho vấn đề của mình, mặc dù chưa kịp nghĩ toàn bộ vấn đề. Tôi bất chợt nhớ ra loài chuột đồng Syria[10].
Hồi còn nhỏ, tôi đã đọc trong cuốn bách khoa toàn thư dành cho trẻ em rằng tất cả những con chuột đồng vàng nuôi trong nhà trên thế giới này đều là hậu duệ của một con chuột cái duy nhất. Tôi dám chắc rằng mình đã không nhớ gì về chuyện này suốt từ thời ấy đến nay, nhưng bây giờ tự nhiên ý nghĩ ấy lại trở về. Tôi nhớ rõ là lúc đọc cuốn sách đó, tôi không nghĩ điều này là có thật. Nhưng nếu nó có thật thì sao? Nó sẽ là một cách lý tưởng để kiểm nghiệm sự ổn định của vùng điều khiển. Tất cả những con chuột Syria trên thế giới có thể có một mối liên hệ theo dòng mẹ trực tiếp đến “mẫu tổ của tất cả mọi con chuột Syria”. Điều này dẫn đến kết quả là chúng sẽ thừa hưởng ADN ti thể từ con chuột mẹ này, bởi vì các ADN ti thể được truyền theo dòng mẹ trong loài chuột đồng cũng giống như loài người vậy. Tất cả những gì tôi phải làm là sưu tầm ADN từ những giống chuột đồng đang sống
và so sánh các chuỗi ADN trong vùng điều khiển của chúng với nhau. Tôi không cần đến một gia phả chính xác bởi vì nếu thực sự mọi thứ đều bắt đầu từ chỉ một con chuột mẹ, thì bất kể thế nào đi nữa tất cả chuột đồng đều có thể truy ngược về con chuột này. Nếu vùng điều khiển đủ ổn định, thì chuỗi ADN trong tất cả những dòng giống chuột đồng đang sống phải tương tự hoặc giống hệt nhau.
Tôi hỏi Chist Tomkins, một sinh viên đang bắt đầu làm luận án năm cuối về di truyền học ở phòng thí nghiệm của tôi vào hè năm 1990, xem cậu có thể tìm được thứ gì về chuột đồng Syria hay không. Christ đi thẳng tới thư viện công cộng ở Oxford và trở về với một tin tốt đẹp: cậu đã tìm ra một cơ quan gọi là Hội đồng Quốc gia về chuột đồng Syria ở Anh. Cậu gọi cho người thư kí ở đó, và hôm sau chúng tôi đã lên đường tới địa chỉ tại Ealing, Tây London. Tại đây, chúng tôi được thư kí của câu lạc bộ chuột đồng Syria của Anh – cụ Roy Robinson – chào đón nồng hậu mà không mảy may một chút nghi ngờ (giờ tiếc thay cụ đã qua đời).
Cụ Robinson quá cố là người thuộc thời đại trước, một nhà khoa học nghiệp dư tự học xuất chúng. Căn phòng làm việc ánh sáng lờ mờ của cụ chất đầy những cuốn sách về di truyền học động vật, mà rất nhiều trong số đó do Cụ tự viết. Cụ lấy ra một cuốn sách của mình về loài chuột đồng Syria. Mắt cụ kém, ngay cả khi đeo một cặp kính dày cộp mà vẫn phải ghé sát mặt vào những dòng chữ. Cụ xác nhận câu chuyện thời thơ ấu của tôi về loài chuột đồng. Chắc chắn vào năm 1930, một đoàn thám hiểm động vật, khi đến những ngọn đồi Aleppo (giờ là Halab), vùng Tây Bắc Syria, đã bắt được bốn chú chuột gặm nhấm vàng nâu bé nhỏ và khác thường, một con cái và ba con đực, và đem chúng về đại học Hebrew ở Jerusalem. Chúng được nuôi cùng nhau, con chuột cái nhanh chóng mang thai rồi sinh lứa đầu. Rõ ràng nuôi nhốt như thế thì chẳng có gì khó khăn để chúng giao phối với nhau. Sau đó trường đại học này phân bổ chúng đến những Viện nghiên cứu Y học trên khắp thế giới. Và từ đó chúng trở nên phổ biến, thay thế cho loài chuột thường và chuột cống thông dụng – mặc dù chúng là những con vật thí nghiệm khó chịu, chỉ hoạt động về đêm, nóng nảy và sẵn sàng cắn người đang giữ chúng (vì tốt cho chúng mà!). Nơi đầu tiên nhận chuột là Viện Nghiên cứu Hội đồng Y khoa tại Mill Hill (Đồi cối xay gió) phía bắc London. Viện này chuyển vài con cho Sở thú London. Đến năm 1938, những con chuột Syria đầu tiên đến được nước Mỹ.
Thỉnh thoảng, khi những con vật thí nghiệm này không còn cần dùng nữa, chúng được các nhân viên đem về và nuôi trong nhà như thú cưng chứ không bị giết bỏ. Qua thời gian, những con chuột Syria lan rộng từ gia đình này sang gia đình khác, số lượng của chúng tăng lên. Những tay lai giống thương mại bổ sung chúng vào catalog, và bắt đầu xuất hiện các nhóm yêu thích
chơi chuột đồng. Vào năm 1947, một con chuột đốm bỗng nhiên xuất hiện trong bầy. Nó là con chuột đầu tiên mở màn cho sự xuất hiện của hàng loạt những con chuột lông đa màu, sinh ra bởi sự đột biến tự phát trong gien quyết định màu lông, rồi được biểu hiện ra ngoài do sự phối ngẫu trong cùng bầy đàn. Chẳng khó khăn gì để những sự đột biến này kết hợp với nhau và sản sinh ra một giống thuần chủng. Những tay lai giống càng hăng hái tìm ra những màu lông mới; và sau một vài năm người ta đã khám phá ra rất nhiều đột biến gien và tạo ra nhiều giống thuần chủng – màu kem, quế, sa-tanh, đồi mồi và nhiều màu khác nữa. Chuột đồng vốn là thú nuôi đẹp, giờ đây chúng càng thêm hấp dẫn với những màu lông khác nhau. Thế là một sự bùng nổ dân số chuột bắt đầu: ngày nay, trên khắp thế giới, có trên 3 triệu con chuột đồng được nuôi trong nhà.
Khi chúng tôi đến thăm, cụ Robinson sống trong một khu vườn ươm cũ đã xuống cấp nhiều. Mảnh đất hình chữ nhật này được bao quanh bởi những bức tường xây bằng những vuông gạch cũ xinh đẹp và chứa đầy những luống hoa tốt um và một vài ngôi nhà kính nứt vỡ. Ở đây có thêm hai nhà kho khá lớn, và chúng tôi đi thẳng đến cái đầu tiên bên trái, cụ Robinson mở cửa và mời chúng tôi vào. Chúng tôi không thể tin nổi vào mắt mình. Trong nhà kho là hàng chồng những cái lồng chuột, tất cả đều được dán nhãn và đánh số, mỗi cái là tổ của một gia đình chuột đồng. Cụ Robinson đã thu thập được mỗi màu một mẫu, và cho chúng giao phối lẫn nhau để khám phá hết bộ gien của chúng. Có những con chuột trắng tuyền, lại có những con màu tím hoa cà, có con lông sậm ngắn và những con có bộ lông dài và mịn như một con dê angora[11]. Cụ Robison nổi tiếng về lĩnh vực chuột đồng đến mức, mỗi lần tìm ra màu lông nào mới, người ta lại gởi một đôi chuột màu ấy đến Ealing cho cụ. Có nghĩa là lúc này đây chúng tôi đang mục kích bộ sưu tập chuột đồng mẫu của cả thế giới. Sau cùng, cụ mở ra một lon thiếc cũ hiệu “Quality Street”[12], bên trong xếp gọn gàng những bộ da khô của những con chuột giống đã được gởi đến cho cụ. Martin Richards, người đi cùng Chris và tôi, thích đến mức đã mua một đôi chuột đồng ở tiệm bán thú nuôi ở Ealing trên đường về nhà. Sau này, anh nuôi chúng trong nhà được hai năm thì chúng chết. Nhưng điều có ý nghĩa trực tiếp hơn, là chúng tôi mang từ bộ sưu tập của cụ Robinson một vài sợi lông lấy từ mỗi giống chuột.
Cụ Robinson cũng đã cho chúng tôi địa chỉ liên lạc của những câu lạc bộ người lai giống và người nuôi chuột trên khắp thế giới. Tuy nhiên, khi Chris sắp sửa viết thư xin mẫu lông thì chúng tôi mới nhận thấy điều này không dễ dàng gì. Chúng tôi đã phát hiện là phải cần thật nhiều lông mới đủ trích được ADN. Lông chuột rất mịn và thường bị gãy ngay trên gốc. Mặc dù những con chuột chẳng phiền gì khi bị nhổ vài sợi lông, nhưng nếu xin cả một túm
lông kha khá thì chắc chúng không thoải mái gì lắm, và chủ nhân của chúng hẳn nhiên cũng khó chịu như vậy. Vậy là cần tìm đến một nguồn ADN khác. Chúng tôi bỗng nghĩ ra một điều, thoạt đầu tưởng là dở hơi. Ta biết rằng phản ứng khuếch đại ADN vô cùng nhạy, nhờ đó mà chúng tôi đã lấy được ADN từ bộ xương cổ. Liệu có đủ lượng tế bào chuột rụng ra từ thành ruột già lẫn trong chất thải của chúng chăng? Nếu như vậy, chắc chắn ngay cả những chủ nuôi kỹ tính nhất cũng không khó chịu khi gởi vài cục phân chuột cho công việc khoa học. Nhưng như thế liệu có hiệu quả không? Chỉ có một cách để tìm ra điều này, nên ngay ngày hôm sau Martin đã xuất hiện với một ít phân chuột nhà anh. Nó khô quắt lại như phân chuột thường và trông hoàn toàn không phản cảm chút nào. Nhung Chris vẫn dùng kẹp để nhặt và bỏ chúng vào ống nghiệm. Anh đun sôi trong một vài phút, quay ly tâm cho các chất bã lắng xuống và lấy một giọt chất lỏng trong suốt cho vào phản ứng khuếch đại ADN. Hóa ra chiêu này có hiệu quả thật.
Trong suốt thời gian còn lại của mùa hè đó, những người mê chơi chuột đồng trên khắp thế giới đã gởi cho chúng tôi mấy gói nho nhỏ. Mấy gói này cầm nghe lạo xạo nên chưa mở ra cũng biết ngay là thứ gì bên trong. Cuối cùng, chúng tôi cũng có được ADN từ 35 con chuột Syria. Chẳng bao lâu chris đã đọc được các chuỗi ADN ti thể trong vùng điều khiển của tất cả chúng. Chúng tuyệt đối giống nhau. Vậy là cuối cùng câu chuyện cũng có thật. Những con chuột đồng nuôi từ khắp thế giới thực sự xuất phát từ một con chuột mẹ duy nhất. Nhưng điều quan trọng hơn đối với chúng tôi chính là điều này cho thấy vùng điều khiển ổn định một cách tuyệt đối. Từ những con chuột đồng đầu tiên bắt được ở Sa mạc Syria cho tới hàng triệu con cháu chắt chút chít… Của chúng ở mọi ngóc ngách trên thế giới, vùng điều khiển của ADN đã được sao chép tuyệt đối trung thực, không có chút sai lệch nhỏ nào.
Để hình dung hết được mức độ tuyệt diệu của chuyện này, ta hãy nghĩ thế này! Bình thường, một con chuột đồng có thể sinh ra 4-5 thế hệ mỗi năm. Với tốc độ đó, chắc chắn đã có đủ thời gian để tạo ra 250 lứa chuột đồng từ năm 1930. Ngay cả khi 35 con chuột kia không chắc đã được truyền theo dòng mẹ riêng biệt từ tận năm 1930, thì điều chúng hoàn toàn không có sự khác biệt nào trong chuỗi ADN cũng đã giải tỏa mối băn khoăn lo lắng của tôi trước đây rằng các đột biến trong vùng điều khiển có thể xảy ra quá nhanh. Hoàn toàn ngược lại, thực sự thì rốt cuộc đây là một đoạn ADN rất ổn định đáng tin cậy. Nó không hề đầy những đột biến khiến chúng ta hoàn toàn không thể lần theo dấu vết suốt hàng trăm thế hệ tổ tiên của loài người mà chúng ta muốn khám phá. Tất nhiên rằng, sẽ có khả năng ngay cả khi vùng điều khiển là ổn định ở chuột đồng, nó có thể không ổn định ở con người. Nhưng tôi thì không nghĩ rằng chuyện đó có thể xảy ra, bởi vì tôi đã
hiểu rõ đặc tính cơ bản của ti thể rồi. Thế là tôi chuẩn bị đánh liều một phen. Không phải chỉ mình tôi mong muốn tìm hiểu vấn đề này. Trước đó rất lâu, đã có nhiều nhà khoa học khác có cùng chung ý tưởng này. Họ cũng nhận thấy rằng đoạn ADN rất đặc biệt này có tiềm năng làm sáng tỏ không chỉ bức tranh lớn về tiến hóa của con người mà cả rất nhiều về những bí ẩn gần đây nữa.
5
SA HOÀNG VÀ TÔI
Vào tháng 7 năm 1991, người ta phát hiện ra 9 hài cốt trong một nấm mồ nông vùi giữa rừng cây bulô ngoại ô Ekaterinburg, trước đây là vùng Sverdlovsk, của tỉnh Ưrals, Nga. Kết quả khai quật này là đỉnh cao của những năm kiếm tìm kiên định của nhà địa chất người Nga Aleksandr Avdonin, ông cho rằng đó là nơi yên nghỉ của những người cuối cùng trong gia đình Romanov, gia đình hoàng tộc nước Nga. Vị Sa hoàng cuối cùng, Nicholas đệ Nhị, vợ ông, Hoàng hậu Alexandra, và năm người con đã bị xử tử, cùng với vị bác sĩ và ba người hầu trong tầng hầm chính căn nhà mà họ đã bị quản thúc. Đó là đêm ngày 16 tháng 7 năm 1918, trong tình cảnh bất ổn của nước Nga sau cách mạng, lo sợ rằng những người Nga Trắng lúc đó đang tiến gần về thành phố có thể giải phóng gia đình Sa hoàng, một quyết định đã được ban hành, ở mức tối cao, là tử hình tất cả họ.
Ngày nay, căn nhà này không còn ở đó nữa, nó bị phá hủy vào năm 1977 theo lệnh của bí thư thứ nhất của vùng Sverdlovsk, một Boris Yeltsin trẻ tuổi. Nhưng số phận của gia đình Romanov vẫn còn nhiều điều bí ẩn. Có nhiều tin đồn dai dẳng rằng gia đình Romanov đã được đưa đến nơi an toàn và được bảo vệ cẩn thận. Một tin đồn rỉ tai khác là Sa hậu và những người con đã bị lén chuyển sang Đức. Nhưng vẫn còn một tin đồn khác cho rằng Sa hoàng vẫn ở trong điện Kremlin, nơi mà Lênin chuẩn bị khôi phục nền quân chủ ngay khi giai cấp tư bản bị loại trừ, và rồi Sa hoàng sẽ lại được “tái kết nối với thần dân”.
Việc phát hiện các bộ xương ít nhất cũng hứa hẹn mang đến những chứng cứ khách quan cho cuộc tranh cãi này. Việc chứng tỏ rằng những hài cốt lấy từ hố đất ấy thực sự là của gia đình Romanov hay không sẽ là một bằng chứng của câu chuyện tử hình lúc đó. Việc tìm thấy này ít nhất cũng khớp với vài nguồn tin lúc đó cho rằng những thi hài đã được chất lên một xe tải và chở vào trong một khu rừng ngoại ô. Theo những nguồn tin này, những người thi hành án đã hoảng loạn khi xe tải của họ bị sa lầy, và họ đã ném xác vào trong một cái hố được đào vội vã trước khi xối acid sulfuric lên những thi thể, hòng xóa đi các dấu vết nhận dạng.
Khi tất cả những mảnh xương được lắp ghép lại, người ta nhanh chóng làm sáng tỏ rằng đó là hài cốt của chỉ 9 người, ít hơn 2 người so với trong tổng số nạn nhân trong cuộc tử hình. Sau một quá trình dài và khó nhọc của việc lắp ghép lại hơn 800 mảnh xương và dựng lại những xương sọ đã bị rạn nứt do bị đập bởi báng súng của đội thi hành án, người ta kết luận những bộ xương là của Sa hoàng và Sa hậu, 3 trong số 5 người con của họ – Maria, Tatiana và Olga; bác sĩ riêng Eugieny Botkin và ba người hầu, Alexei Trupp,
người hầu phòng, Ivan Kharitonov, người đầu bếp và Anna Demidova, thị nữ của Sa hậu. Không có dấu vết gì của người con gái út Anastasia cũng như thái tử Alexei. Liệu ngoài sự dựng hình này, ta còn có cách nào khác để xác nhận danh tính của họ không?
Trước đó, chúng tôi đã công bố một công trình vào năm 1989 chứng minh rằng ADN có thể được chiết xuất từ mảnh xương còn lâu năm hơn thế này. Cho nên theo lẽ tự nhiên, người ta cũng cố gắng chiết xuất ADN từ những hài cốt vùng Ekatenrinburg, với hy vọng có thể xác nhận đây là gia đình Romannov. Công việc được thực hiện bởi Viện Hàn lâm Khoa học Nga và Cơ quan Nghiên cứu Pháp y của Anh. Đầu tiên họ dùng phương pháp giám định dấu ấn di truyền thông thường, nhằm nhận biết giới tính của các bộ xương và xác nhận rằng thực sự đó là một gia đình gồm có bố mẹ và 3 người con. ADN từ những bộ xương được giả định là của bác sĩ Botkin và những người phục vụ được xác nhận là không liên quan đến gia đình này và cũng không liên quan đến nhau. Đến lúc này thì mọi thứ đều khớp với các kết luận của những chuyên gia nghiên cứu xương.
Những nhà khoa học cũng đã thành công trong việc khôi phục những ADN ti thể từ những bộ xương này và đi đến kết luận rằng có hai tập hợp chuỗi ADN khác nhau trong gia đình ấy. Người phụ nữ, được cho là Sa hậu, và ba người con có cùng một chuỗi ADN ti thể y hệt nhau. Người đàn ông, được cho là Sa hoàng, có chuỗi ADN khác biệt. Đây chính xác là kiểu hình như mong đợi mà ta luôn gặp ở một gia đình thông thường. Cả ba người con đã thừa hưởng chuỗi ADN ti thể từ người mẹ, trong khi người bố thừa hưởng từ chính mẹ ông và không truyền sang cho bất kỳ người con nào. Tuy nhiên, chỉ mỗi việc lấy ADN ti thể và xác định chuỗi không thôi thì không thể xác định được đây thực sự có phải là gia đình Romanov hay không. Bởi vì bất kỳ một gia đình nào cũng có kiểu hình như thế, mẹ và con cái có cùng một chuỗi, còn người cha thì có chuỗi khác. Cách duy nhất để chứng tỏ đây là gia đình nào là ta phải xác định các người bà con hiện tại của Sa hoàng và Sa hậu – những người liên hệ với những người Nga quá cố này – thông qua một loạt các mối liên kết hoàn toàn theo dòng mẹ. Họ không nhất thiết phải là những người bà con đặc biệt gần gũi; sức mạnh thực sự của các ADN ti thể là chúng không hề bị phai mờ đi vì khoảng cách. Chỉ cần những mối liên hệ riêng theo dòng mẹ này không bị đứt đoạn bởi một mối liên kết giữa cha con[13], thì các ADN ti thể sẽ được xác định.
May mắn thay, chúng ta có thể tìm ra họ hàng theo dòng mẹ trực tiếp ngày nay của cả Sa hoàng và Sa hậu. Sa hoàng có một mối liên hệ theo dòng mẹ liên tục thông qua người bà Louise Hesse-Cassel[14], Nữ hoàng Đan Mạch, với Bá tước Nicolai Trubestkoy hiện đã 70 tuổi và đang sống nghỉ hưu thanh
nhàn trên bờ biển Côte d’Azur[15]sau quãng đời làm một nhà đầu tư ngân hàng. Còn Sa hậu có thể được truy theo một dòng mẹ trực tiếp thông qua người chị gái của mình là công chúa Victoria Hesse đến Hoàng tử Philip, Công tước Edinburgh, chồng của Nữ hoàng Elizabeth đệ nhị. Sau một vài vòng thương thuyết kín đáo, cả hai người đàn ông đã đồng ý cung cấp những mẫu máu nho nhỏ mà người ta có thể chiết xuất ADN từ đó. Chúng đã cho thấy những điều gì?
Để so sánh các chuỗi ADN ti thể, người ta so sánh nó với một chuỗi ADN tham chiếu[16], nó chính là ADN ti thể đầu tiên được lập chuỗi bởi một nhóm nghiên cứu ở Cambridge vào năm 1981. Theo phương pháp này, một chuỗi ADN nào khác biệt với chuỗi ADN tham chiếu tại vị trí số 15 và vị trí thứ 100, trong vùng điều khiển dài 500 đơn vị, thì được viết tắt là “15, 100”. Chuỗi của Công tước Edinburgh là 111, 357 theo như hệ thống kí hiệu này. Ở tất cả 498 vị trí khác dọc theo chuỗi ADN 500 đơn vị này, chuỗi của Công tước hoàn toàn giống với chuỗi tham chiếu.
Việc lấy được một chuỗi hoàn chỉnh từ ADN cổ lúc nào cũng khó hơn nhiều so với việc lấy từ một mẫu hiện đại. Những sợi ADN này đã bị phân rã qua thời gian, nên thậm chí một đoạn 500 đơn vị tương đối ngắn của vùng điều khiển cũng cần được dựng lại thông qua nhiều đoạn trùng lặp nhau khoảng hàng trăm đơn vị. Đây là một quá trình khó nhọc, nhưng cuối cùng chuỗi Sa hậu (giả định) và ba người con của bà cũng đã được xác định. Chúng chính xác là những chuỗi 111, 357. Tất cả chúng đều phù hợp một cách tuyệt đối với chuỗi của Công tước Edinburgh.
Tuy nhiên, sự chính xác cao này đã không xảy ra với người đàn ông vốn được giả định là Sa hoàng, ông không phù hợp tuyệt đối với Bá tước Trubestkoy. Trong khi chuỗi của Trubestkoy là 126, 169, 294, 296, thì ADN của Sa hoàng (giả định) có đột biến chỉ tại các vị trí 126, 294 và 296 mà thôi – tuy rất giống nhưng lại không trùng khớp. Rõ ràng đây là một bước lùi của công trình nghiên cứu này. Theo đà tiến tới, đã có rất nhiều những bằng chứng gián tiếp nối kết những thi thể này với gia đình Sa hoàng, và lại có thêm một sự trùng hợp chính xác giữa người phụ nữ với Công tước Edinburgh. Chúng ta đã gần tới đích thì gặp phải điều ngoài mong đợi. Nhưng việc kiểm tra di truyền sẽ mất ý nghĩa nếu ta mập mờ giữa các kết quả có được. “Gần giống” hoàn toàn khác với “trùng khớp”. Và nếu như sự liên hệ theo giòng mẹ qua sáu đời với Bá tước Trubestkoy không bị đứt đoạn thì sự giống nhau đó phải là trùng khớp mới phải.
Liệu có khi nào Bá tước không thực sự là một bà con của Sa hoàng, mặc dù rằng gia phả đã ghi nhận như vậy? Nếu như thế thì có thể đã có một sự gián đoạn ở nơi nào đó trong mối liên hệ giữa Sa hoàng trong khoảng ngược
thời gian tới Louise Hesse-Cassel rồi xuôi thời gian đến Bá tước Trubetskoy. Điều này có nghĩa là một người nào đó trong chuỗi liên hệ này có một người mẹ khác với người mẹ đã được ghi nhận trong gia phả. Điều này luôn luôn có thể xảy ra – chẳng hạn có một người nào đó là con nuôi, hay bị nhầm lẫn lúc mới sinh – nhưng khả năng này quá xa vời. Nếu như chúng ta đang lần theo giòng bố thì chắc hẳn sự việc đã khác. Một đứa bé có thể có một người bố đẻ khác với người đàn ông đã lấy mẹ nó; nhưng kiểu nhầm lẫn như thế thường ít khả năng xảy ra theo dòng mẹ. Vì xét cho cùng thì cả người mẹ và đứa bé đều phải có mặt lúc sinh nở. Cho nên, người ta chỉ có thể đưa ra một kết luận chính thống duy nhất: người đàn ông đó không phải là Sa hoàng; và bởi vì phương pháp giám định gien truyền thống đã chỉ ra rằng ông là cha của ba đứa trẻ cùng tìm thấy trong mộ, suy ra ngôi mộ này rốt cuộc không phải là của gia đình Romanov.
Nhưng cho dù chuỗi ADN ti thể của Trubetskoy và của bộ xương người đàn ông kia không hoàn toàn giống hệt nhau, chúng cũng rất tương tự nhau; đấy, chúng ta đã suýt bỏ lỡ một ý tưởng sâu xa hơn. Họ có cùng ba đột biến ở các vị trí 126, 294 và 296. Trubetskoy có một đột biến nữa ở vị trí 169. Liệu có thể có nhầm lẫn khi đọc chuỗi ADN của Sa hoàng không? Thế là nhóm nghiên cứu xem lại tấm phim gốc ở máy đọc chuỗi và quan sát rất kỹ nơi hiển thị vị trí 169 trên mẫu của Sa hoàng. Cuốn phim nhìn giống như 4 đường với 4 màu chồng lên nhau, thể hiện kết quả đọc được từ 4 kênh phát hiện 4 loại nucleotit: màu đỏ là T, màu đen là G, xanh dương là C, và xanh lục là A. Trong khi phim của Trubetskoy hiện ra một đỉnh màu đỏ tại vị trí 169 tương ứng với đột biến T, thì phim của Sa hoàng, tại vị trí đó, thể hiện một đỉnh màu xanh dương, tương ứng với C, y hệt như của chuỗi tham chiếu. Nhưng ngay dưới đỉnh là màu xanh dương lại là một đốm nhỏ màu đỏ. Liệu có khi nào ADN của Sa hoàng là sự trộn lẫn giữa hai chuỗi ADN ti thể. Chuỗi chính là 126, 294, 296; và một chuỗi nữa nhỏ hơn rất nhiều gồm ba đột biến đó và một đột biến ở vị trí 169? Có một cách để tìm ra câu trả lời là dòng hóa (nhân bản vô tính) nó.
Dòng hóa là cách duy nhất để tách các phân tử ADN khác nhau trong một hỗn hợp, ngắn gọn thì đó là việc đánh lừa bọn vi khuẩn để chúng chỉ nhận duy nhất một phân tử ADN và rồi sao chép nó tựa như ADN là của chính chúng vậy. Nhồi ADN vào vi khuẩn là một quá trình có hiệu suất rất thấp, chỉ khoảng một phần triệu con chấp nhận nó mà thôi. Cho dù thế, chỉ cần vài tá vi khuẩn bị thuyết phục chịu lấy ADN vào mình, thì chúng có thể được xử lý theo cách mà chỉ chính chúng mới có thể sống sót và phát triển thành những cụm khuẩn. Ta có thể lọc chúng ra rồi đọc ADN chứa trong chúng. Trong mỗi cụm vi khuẩn, tất cả những ADN đều là những phiên bản của ADN đầu tiên được lấy vào. Nếu như chúng bắt đầu bằng một hỗn hợp hai
phân tử ADN khác nhau, một số cụm vi khuẩn sẽ mang loại này còn một số cụm khác sẽ mang loại kia. Các nhà khoa học đã thành công trong việc tạo ra 28 dòng vô tính chứa ADN ti thể của “Sa hoàng”. Khi mỗi dòng trong số chúng được đọc riêng rẽ thì 21 dòng chứa đựng chuỗi chính 126, 294, 296 mà không có đột biến ở vị trí 169. Nhưng ADN từ bảy dòng còn lại thực sự đã có chứa thêm đột biến 169 và như vậy nó tuyệt đối trùng khớp với chuỗi của bá tước Trubetskoy.
Các nhà khoa học đã suýt mắc sai lầm, bởi vì đây là trạng thái rất hiếm: một đột biến mới, trong trường hợp này là vị trí 169, đang trong giai đoạn hình thành. Trạng thái này được gọi tên chính thức là heteroplasmy, và hầu như chưa từng bao giờ được quan sát và lúc ấy người ta hiểu rất ít về nó. Chúng ta sẽ thấy trong các chương sau rằng giờ đây người ta đã hiểu biết hơn rất nhiều về heteroplasmy, nhưng hồi năm 1994 ấy, khi bài báo về hài cốt của gia đình Romonov được công bố, thì nó là một phát hiện rất mới. Lúc đó, phát hiện này thực sự là một cứu cánh của các nhà nghiên cứu. Đó là bằng chứng mà họ cần để chứng minh rằng thực sự có một đường liên kết liên tục theo dòng mẹ giữa bộ xương của Sa hoàng (giả định) ở Ekaterinburg và người họ hàng còn sống của Sa hoàng Nicholas đệ nhị thực sự.
Sự trùng hợp về ADN ti thể chắc chắn là những chứng cớ thuyết phục ủng hộ cho kết luận những bộ xương của Ekaterinburg thực sự là của gia đình Romanov. Nhưng đó có thực sự là một bằng chứng không? Bằng chứng thì chẳng bao giờ là tuyệt đối. Nó chỉ luôn mang tính tương đối mà thôi. Trong trường hợp gia đình Romanov, mức độ chắc chắn có thể được tính toán bằng toán học dựa trên mức độ phổ biến của những chuỗi ADN ti thể này ở châu Âu. Trong những ngày còn mới mẻ đó, chúng ta còn chưa biết nhiều về ADN của người châu Âu, cho nên lúc đó rất khó để biết được bằng chứng này mạnh đến mức nào. Còn bây giờ thì chúng ta đã biết rất nhiều ADN hơn để so sánh, và chúng tôi biết rằng chuỗi ADN của Công tước Edinburgh (111, 357) là cực kỳ hiếm: chúng tôi đã không gặp lại nó lần nào nữa trong hơn sáu ngàn người châu Âu. Bởi vì nó chưa tìm thấy ở bất kỳ nơi nào khác, chúng ta không thể dự đoán chính xác tần suất xuất hiện của nó, nhưng có rất nhiều khả năng là nó không thể cao hơn một phần ngàn[17]. Điều này có nghĩa là, cao nhất chỉ có thể có một người được chọn ngẫu nhiên trong một ngàn người châu Âu là có chuỗi ADN ti thể là trùng hợp với chuỗi của Công tước Edinburgh. Cho nên vẫn còn một khả năng rất nhỏ là những bộ xương của những người phụ nữ Ekaterinburg không phải là của Sa hậu và những đứa con, mà là của một gia đình khác chẳng may có cùng ADN ti thể với Công tước Edinburgh. Chuỗi Trubetskoy (126, 169, 294, 296) lại một lần nữa rất hiếm và cũng không lặp lại trong 6.000 người châu Âu hiện đại. Tuy nhiên, chuỗi chính của Sa hoàng (126, 294, 296) thì lại thường gặp hơn rất
nhiều với tỉ lệ nhỏ hơn 1% trong những người châu Âu. Cho nên, một lần nữa cũng có một khả năng nhỏ để cho bộ xương của người đàn ông không phải là bộ xương của Sa hoàng mà là của một người khác tình cờ có cùng chuỗi.
Mặc dù những sự giống nhau này đã đủ để tạo ra một bằng chứng rất mạnh, ta lại thêm một chuyện nữa để xem xét. Ta chưa tính đến chuyện có hai tập hợp các chuỗi giống nhau đã được tìm thấy trong cùng một ngôi mộ, và là của cùng một gia đình gồm bố mẹ và 3 đứa con dựa theo phương pháp giám định ADN. Điều này ảnh hưởng đến kết quả như thế nào? Câu trả lời đó là thực chất nó làm cho bằng chứng đây là gia đình Romonov tăng độ tin cậy lên rất nhiều. Xác suất để có được những chuỗi ADN giống hệt từ cả hai tập hợp ADN ti thể là tích của các xác suất riêng lẻ. Đó là 1/1000 nhân với 1/100, trở thành một con số rất nhỏ, gần như triệt tiêu, là 1/100.000. Thêm vào đó, những bằng chứng gián tiếp dẫn đến việc phát hiện ra ngôi mộ và bằng chứng của vết thương do đạn bắn khiến cho chúng ta gần như chắc chắn 100%.
Nhưng vẫn còn một điều bí ẩn nữa. Chỉ có 5 hài cốt của gia đình Romanov được tìm thấy – 2 người lớn và 3 bé gái. Chính thức mà nói thì người ta có thể xem đây là bằng chứng chống lại việc coi đây là những bộ xương của gia đình Romanov. Tuy vậy, có những tin đồn dai dẳng rằng một vài người con đã thoát khỏi cuộc xử tử đó. Khi có một thông cáo của Xô viết nói rằng chỉ có Sa hoàng mới bị tử hình, còn những người còn lại của gia đình đã được đưa đến nơi an toàn, thì nhiều tay lửa đảo trắng trợn cũng xuất hiện liền sau đó. Có một dạo, ở thị trấn nào của Siberia, do người Nga Trắng chứ không phải người Bôn-sê-vích quản lý, cũng có những kẻ tự nhận mình là công chúa và thái tử. Hầu hết đây là những kẻ lừa đảo trắng trợn dễ nhận thấy, nhưng một vài tay đã lừa giỏi đến mức khiến người ta tin sái cổ trong một thời gian dài. Một tay lái buôn thậm chí còn lập ra một dịch vụ xuất khẩu thường xuyên, bằng cách thuyết phục những nhà triệu phú ở địa phương góp tiền cho hắn để đưa những người ty nạn Hoàng tộc ra nước ngoài an toàn. Đồng bọn của hắn đóng giả “công chúa”, thậm chí còn giả bộ đưa tay cho những nhà tài trợ xúc động hôn lên tay khi cô nàng nói lời chào cuối cùng đẫm nước mắt với đất nước thân yêu.
Hơn bất kỳ ai khác, mẹ của Sa hoàng – Hoàng hậu Marie Federovna sống lưu vong ở Copenhagen – làm cho truyền thuyết về sự sống sót của gia đình bà được lưu truyền. Bà không thừa nhận rằng họ đã chết mãi cho đến trước khi bà qua đời vào năm 1928. Thế là suốt 10 năm cuối đời, bà gặp phải vô số những kẻ giả danh là cháu nội mình. Cho đến lúc đó, dai dẳng nhất là một người phụ nữ được biết với tên Anna Aderson. Chuyện bắt đầu khi một người phụ nữ trẻ nhảy từ trên cầu xuống dòng kênh Landvvehr ở Berlin vào
năm 1919, bảy tháng sau vụ tử hình ở Ekaterinburg. Cô được cứu lên nhưng cương quyết từ chối tiết lộ danh tính. Cô bị đưa vào bệnh viện tâm thần với cái tên “Fraulein Unbekannt”, tiếng Đức nghĩa là “cô gái vô danh”. Một trong những người ở cùng bệnh viện với cô, Clara Peuthert, do đọc được một nguồn tin về cuộc tử hình trên một tờ báo của Berlin, đã tin rằng người bệnh nhân thu mình không giao thiệp này không ai khác mà chính là Công chúa Tatiana, người con gái thứ hai của Sa hoàng. Sau khi được rời viện tâm thần, cô đã “tranh đấu” cho trường hợp của Fraulein Unbekannt cùng với những người Nga Trắng lưu vong ở Berlin. Nhờ những mối quan hệ này, cô thu xếp cho thị tì củ của Sa hậu, Baronness Buxhoeveden đến viếng thăm Fraulein Unbekannt. Đó là lần đầu tiên trong rất nhiều những cuộc gặp gỡ tai hại thường xuyên khác của cô với những người có tham vọng dựng nên danh tính thực sự của “người con sống sót”. Lần đó, Fraulein Unbekannt đã trốn dưới khăn trải giường. Baronness chẳng nói năng gì rồi kéo tấm khăn trải ra và lôi cô ra khỏi giường. “Cô ta không thể nào là Tatiana được”, Baronness thốt lên. Cô ta quá thấp. Thế là không còn cách nào khác Fraulein Unbekannt chối rằng thực tế cô chưa hề tự nhận mình là Tatiana, là người con gái cao nhắt của Sa hoàng. Chỉ cao có 5 feet 2 inch (1m57), thực ra Unbekannt giống với Anastasia nhiều hơn. Và đó là điều mà cô đã tuyên bố trong suốt cuộc đời còn lại của cô, bằng cách lấy tên Anna giống với tên viết tắt của Anastasia. Và nhiều năm sau cô ta cồn thêm vào cái họ “Anderson” để đánh lừa các nhà báo địa phương trong một lần cô ta ở một khách sạn tại Long Island, New York.
Cuộc đời lâm ly của Anna Anderson, trải qua trong bệnh viện và trong nhà những người ủng hộ cô, kết thúc vào năm 1984 ở Charlottesville bang Virgina, Mỹ. Nếu thực sự là Anatasia thì cô hưởng thọ tám ba tuổi. Trong suốt những năm đó, cô bị lôi kéo vào một cuộc chiến không có hồi kết thúc giữa những tay ủng hộ và những người muốn gạt bỏ danh tính của cô. Những người phản đối cô thì bị xem là muốn chứng tỏ toàn bộ gia đình Sa hoàng đã chết hòng được hưởng lợi từ những khoản tiền mà gia đình Romanov đã gởi vào các ngân hàng ngoại quốc. Những người ủng hộ cô cũng bị coi là thèm muốn những tài sản đó cho chính bản thân họ. Trong suốt cuộc xung đột và tranh cãi này, chính Anna Anderson chưa bao giờ dám theo đuổi dứt khoát tuyên bố của mình. Bất cứ khi nào có cơ hội để gây ấn tượng với những người bà con họ hàng của Sa hoàng, những người đã bị thuyết phục để ghé thăm cô, cô trở nên kiệm lời, bất hợp tác bằng cách không trả lời những câu hỏi, và thường trốn vào phòng mình. Trong khi thái độ này tự thân nó đã bác bỏ danh tính của cô trong con mắt của kẻ dèm pha, thì chính sự dè dặt không dám thể hiện rõ của cô, cộng với niềm tin tự thân tuyệt đối rằng chính mình là Anastia, đã thuyết phục được những người ủng
hộ. Câu chuyện chưa bao giờ được giải quyết một cách thuyết phục trong suốt cuộc đời của cô, và cô mất đi khi lời tuyên bố của mình vẫn không hề được khẳng định hay phủ nhận. May cho cô là cô đã chết trước khi con mắt lạnh lùng của di truyền học soi xét trường hợp này. Nếu như cô sống lâu hơn một vài năm nữa, giống như Hoàng hậu Elizabeth cùng thời của cô, vị Mẫu hậu, người vẫn còn sống ở tuổi 100, thì cuộc đời lừa gạt của cô chắc hẳn đã bị vạch trần không hề thương tiếc.
Trong một đoạn rất ly kỳ của cuộc điều tra, người ta đã phục hồi được ADN ti thể từ mẫu sinh thiết lưu trữ của Anna Anderson lấy được khi cô nhập viện vì phải phẫu thuật chữa tắc ruột vào năm 1979. Đó là một chuỗi hoàn toàn khác với chuỗi ADN của Sa hậu. Anna Anderson không thể nào là Anastasia. Một cuộc kiểm tra mà chỉ cần nhiều nhất một tháng để làm đã phá vỡ ngay lập tức một trong những thiên tiểu thuyết lãng mạn và dai dẳng nhất đã lôi cuốn thế giới từ đầu đến cuối thế kỷ 20. Sức mạnh của ADN thật dữ dội, nó có thể đập tan những chuyện hoang đường – ngay cả những cái mà chúng ta có thể đã muốn tin.
Thay vì giống với chuỗi của Sa hậu, chuỗi ADN trong sinh thiết của Anna Anderson lại trùng hợp với người họ hàng theo dòng mẹ đang còn sống của một người có tên là Franziska Schanzkowska. Đó là một bệnh nhân ở viện tâm thần Berlín đã biến mất vào năm 1919 một ít lâu trước khi “Anastasia” xuất hiện trong cùng thành phố. Thực tế thì những người chống đối Anderson luôn cho rằng cô ta chính là Franziska Schanzkowska chứ không phải là Anastasia như cô ta tuyên bố. Rốt cuộc, ADN đã chứng minh họ đúng.
Thế là những bí ẩn về cuộc đời của Anastasia vẫn còn đó chưa được khám phá. Phòng thí nghiệm của chúng tôi đã hơn một lần được yêu cầu để giám định ADN của những người tự nhận mình là công chúa. Buồn lòng thay, không có ai trong số họ qua được cuộc khảo sát của cuộc kiểm nghiệm ADN. Trong bộ phim Anastasia được sản xuất năm 1956 dưới dạng một tiểu thuyết lãng mạn chứ không phải là một tài liệu mang tính hiện thực, Hoàng hậu Marie Federovpna buộc Anastasia (do Ingrid Bergman thủ diễn) trải qua hàng loạt những cuộc kiểm tra để chứng minh liệu cô có phải là cháu gái của mình không. Cuối cùng bà đã chấp nhận người phụ nữ trẻ và bộ phim kết thúc có hậu. Nếu có mặt anh chàng ADN ở đó, câu chuyện đã không diễn ra như thế rồi. Nhưng bộ phim cũng đã là một phần thưởng cho Anna Anderson khi tạo ra sự đồng cảm sẻ chia từ các thành viên của Hoàng tộc.
Nếu Anna Anderson, người thuyết phục nhất trong những người tự nhận, đã không phải là Anastasia thật, thì có lẽ cuối cùng vị Công chúa ấy đã chết cùng với các chị em của mình. Hố chôn chỉ chứa đựng thi hài của 3 cô gái
mà thôi. Hai thi hài còn lại, một của một trong các công chúa và một của hoàng tử Alexei, vẫn còn mất tích. Alexei cũng có những người mạo danh mình. Một thủy thủ Xô viết – Nikolai Dalsky – luôn một mực khẳng định quyền lợi của mình đối với vương miện của Hoàng gia cho đến khi ông ta qua đời năm 1965. Con trai ông này là Nikolai Romanov thừa hưởng tuyên bố sau cái chết của cha mình, và cũng tự nhận con trai Vladimir của mình là một Sa hoàng tử. Tuy nhiên sự thật gần như chắc chắn là cả gia đình Sa hoàng đã bị tử hình vào lần đó. Nhiều báo cáo, ở mức độ có thể tin cậy, ghi nhận rằng những người có nhiệm vụ giấu các thi thể thoạt đầu cố gắng đốt xác trong những khu rừng gần vùng đất mà các hài cốt giờ đây được tìm thấy. Những người này dựng giàn thiêu rồi đặt cái xác nhỏ nhất lên đầu tiên, đó là xác của Alexei, sau đó là một trong các xác của các công chúa, rồi tưới xăng lên và châm lửa. Nhưng ngọn lửa không thiêu hủy tất cả. Răng và những mảnh xương vỡ vung vãi gần ngọn lửa. Những người này thay đổi kế hoạch và ném những cái xác còn lại vào một hố cạn. Nếu chuyện này là đúng, thì thi hài của Alexei và Anastasia không hề nằm trong mộ phần của những kẻ mạo danh kia mà đã cháy thành tro bụi dưới lớp lá rừng của tỉnh Urals, nước Nga.
Mặc dù khoái uống Vodka, tôi chưa bao giờ tự coi mình là một Romanov. Nhưng tôi không thể không chú ý rằng chuỗi ADN của tôi lại rất giống với chuỗi của Sa hoàng Nicholas Đệ nhị. Nếu mà bạn làm lơ chút xíu về những yếu tố nhỏ nhặt ADN của Sa hoàng liên quan tới heteroplasmy ở vị trí 169, thì cả tôi và Sa hoàng đều có những kí hiệu 126, 294 và 296. Chuỗi ADN ti thể của chúng tôi trùng khớp ở mọi vị trí trong số 500 đơn vị ADN. Đây chỉ là một sự ngẫu nhiên, hay là tôi có quan hệ với dòng họ Romanov, cũng như mối dây liên hệ tổ tiên xa xôi giữa Marie và Người Băng? Ngắn gọn mà nói, liệu tôi và Sa hoàng có bà con không? Câu trả lời đáng kinh ngạc là “Có”.
Chúng ta có thể dừng chân ở đây để nhìn nhận lại một điều hoàn toàn hợp lý nhưng hết sức phi thường tạo nên cơ sở của phần lớn những gì mà cuốn sách này bàn đến. Nếu hai người suy ngược về dòng mẹ của họ – thông qua mẹ, bà ngoại, bà cố ngoại và nhiều người trước đây nữa – thì cuối cùng hai dòng này sẽ hợp lại ở một người phụ nữ duy nhất. Đơn giản nhất là nếu hai người này là anh em: người phụ nữ duy nhất này chính là mẹ của họ. Nếu hai người này là anh em hay chị em họ, thì hai dòng này hợp nhất ở bà ngoại. Mặc dù nếu không đọc gia phả thì hầu hết chúng ta mất dấu ngay từ điểm này, nguyên tắc này vẫn tồn tại cho dù ta có suy ngược về quá khứ xa xôi đến mấy. Bất kỳ hai người nào, trong gia đình của bạn, thành phố của bạn, đất nước của bạn – thậm chí trên cả thế giới – đều được kết nối thông qua mẹ của họ rồi “những người mẹ của những người mẹ” của họ đến một tổ
mẫu chung. Sự khác biệt giữa từng cặp hai người bất kỳ chỉ ở câu hỏi: “người tổ mẫu đó đã sống cách đây bao lâu” mà thôi.
Cũng dễ hiểu là nếu dựa vào gia phả họ hàng để tìm mối liên hệ di truyền theo dòng mẹ này, ta chỉ có thể truy về một vài thế hệ ông bà trước ta mà thôi, còn lại đều đã mất dấu hết cả. Cho nên chúng ta chẳng thể biết câu trả lời của câu hỏi này. Nhưng ADN không lãng quên. Với đặc trưng của nó là sự thừa hưởng chuyên biệt thông qua dồng mẹ, ADN ti thể giúp ta suy ra chính xác con đường đó theo thời gian. Và bởi chuỗi ADN ti thể thay đổi theo thời gian do các đột biến ngẫu nhiên, mặc dù rất chậm thôi, chúng ta có thể sử dụng nó như một cái đồng hồ. Nếu hai người có cùng chung một mẫu tổ trong quá khứ gần, thì các ADN ti thể của họ sẽ không đủ thời gian để thay đổi. Giống như chuột đồng, các ADN ti thể của hai người này hoàn toàn giống nhau. Nếu người mẫu tổ này sống lủi xa về quá khứ hơn thì sẽ có khả năng cho một đột biến xuất hiện đâu đó trên một hoặc cả hai dòng bắt nguồn từ mẫu tổ đi tới hai người hiện tại. Nếu mẫu tổ sống trước đó lâu hơn nữa, thì có thể có hai hay nhiều hơn đột biến nữa. Bằng cách đếm sự khác biệt giữa hai chuỗi, ta có thể ước lượng độ dài của mối liên kết theo dòng mẹ giữa hai người bất kỳ trên thế giới. Để ước lượng được niên đại, chúng ta cần biết tốc độ đột biến cho các ADN ti thể. Chúng ta sẽ tìm hiểu sâu hơn làm thế nào mà các tỉ lệ này được ước lượng ở chương sau (chương 11). Ước lượng tốt nhất là, tính trung bình nếu hai người có cùng một tổ mẫu chung cách đây 10.000 năm thì sẽ có một khác biệt trong chuỗi vùng điều khiển của họ. Nếu người mẫu tổ chung này sống cách đây 20.000 năm, thì chúng ta sẽ có thể tin rằng sẽ có hai điểm khác biệt do đột biến trong ADN ti thể của họ.
Tất nhiên, chẳng có giấy tờ tài liệu nào có thể ghi nhận là hai người nào đó có mẫu tổ chung cách đây 20.000 năm cả, nên ta phải tìm cách khác. Bằng phép suy luận logic ta thấy, nếu hai người có chuỗi điều khiển giống hệt nhau, thì tính trung bình tổ tiên chung của họ sẽ sống đâu đó trong khoảng 10.000 năm trở lại đây. Sa hoàng và tôi có cùng chung vùng điều khiển. Vậy suy ra tổ tông chúng tôi, suy ngược từ phía tôi, từ mẹ tôi Irena Clifford đến bà tôi Elizabeth Smith và về phía Sa hoàng thông qua mẹ của ông, Hoàng hậu Marie Fedorovna đến mẹ của bà là Louise Hesse-Cassel, Nữ hoàng Đan Mạch, chắc chắn phải nhập lại ở một tổ mẫu chung sống trong vòng 10.000 năm trở lại đây. Tôi chắc là không đủ gần gũi để mơ tới chuyện giành gia sản của dòng tộc Romanov được rồi!
Việc đo đạc mối liên quan tổ tiên trong hàng chục ngàn năm có vẻ quá thô sơ để thành một điều gì đó hấp dẫn. Tuy nhiên, mặc dù các đột biến ti thể xảy ra quá chậm đến mức không tin nổi, may mắn thay sự chậm chạp đó lại vừa đúng độ để nghiên cứu sự tiến hóa của con người trong vòng vài trăm ngàn năm qua – là khoảng thời gian chủ yếu diễn ra sự tiến hóa ấy. Nếu như
tốc độ đột biến nhanh hơn mức độ đó, thì mối liên hệ sẽ khó theo dõi hơn. Nếu như nó chậm hơn, thì sẽ có quá ít sự khác biệt giữa hai người để tìm ra được một quy luật nào. Ta lại làm một phép suy luận logic nữa, nếu bất kỳ hai người nào cũng có thể suy về tổ mẫu chung, thì bất kỳ nhóm người nào cũng có thể làm như thế được. Cứ như thế, dần dần tôi đã nhận ra rằng chúng ta đang có trong tay năng lực để tái hiện lại phả hệ theo dòng mẹ của cả thế giới. Không biết cả thế giới có đồng ý không; nhưng tôi chắc chắn ông anh họ xa của mình, Nikolai Aleksandrovich, Sa hoàng của tất cả nước Nga, sẽ chuẩn y ngay. Nhưng bây giờ vấn đề là: chúng ta phải bắt đầu từ đâu?
6
CÂU ĐỐ GIỮA THÁI BÌNH DƯƠNG
Cứ vào 9 giờ 15 mỗi tối, hãng hàng không New Zealand lại có một chuyến bay mang số hiệu NZI cất cánh từ phi trường quốc tế Los Angeles, California. Trong vòng 30 giây, chuyến bay ấy sẽ băng qua dải đất liền nằm giữa đường băng và đại dương. Chẳng có bộ phận giảm thanh nào giúp động cơ bớt ồn đi chút ít. Mà cũng chẳng có nhu cầu đó. Chuyến bay NZI giờ đã ở trên Thái Bình dương, và chúng ta sẽ chẳng nhìn thấy đất liền cho đến khi máy bay băng qua bán đảo Coromandel nằm ở Đảo Bắc của New Zealand, rồi đến đích là thành phố Auckland cách đó 50 kilomet. Nhưng mà vẫn còn đến bảy ngàn dặm và mười bốn tiếng đồng hồ trước mặt. Từ giờ đến đó chỉ là một đại dương trải rộng phía dưới – biển Thái Bình dương – trải dài đến tưởng như vô biên. Rải rác trên cái màn mênh mông ấy là hàng ngàn những hồn đảo nhỏ. Nhưng chúng quá bé nhỏ so với biển cả, nên từ trên máy bay ta sẽ chẳng thể nhìn thấy bất kỳ hòn đảo nào, dù chỉ là thoáng thấy. Trước thời những con tàu châu Âu đầu tiên khám phá vùng Thái Bình dương, tất cả các hòn đảo này đã được phát hiện và định cư bởi những người mà tôi phải kính phục gọi là những nhà thám hiểm hàng hải vĩ đại nhất trên thế giới – những người dân đảo Polynesia.
Tôi ước gì mình có thể nói rằng quyết định làm việc tại Polynesia là kết quả của một kế hoạch cẩn thận hẳn hoi, trong đó tôi phải cân nhắc giữa một bên là những lợi thế về mặt khoa học khi nghiên cứu cư dân vùng đảo, và một bên là những khó khăn tốn kém do công việc xa xôi tận bên kia địa cầu. Tôi ước gì mình có thể nói được như thế, nhưng sự thật là nó lại đến do… một tai nạn xảy ra với tôi – đúng là như vậy đấy. Vào mùa thu năm 1990, tôi được nghỉ phép nên đã thu xếp đến Đại học Washington ở Seattle (Mỹ) một thời gian, rồi sau đó dự định sẽ đến Melbourne, Australia. Có nghĩa là tôi sẽ phải bay băng qua Thái Bình dương. Cũng bởi chưa từng thấy một hòn đảo nhiệt đới nào, tôi quyết định quá cảnh tại hai nơi, một là Hawaii và hai là một nơi gọi là Rarotonga thuộc quần đảo Cook. Tôi chưa bao giờ nghe nói gì về Rarotonga cả, bởi vậy cũng thấy ngờ ngợ về quần đảo Cook, nhưng mà nó lại phù hợp với lịch bay và thuận đường hơn nếu ghé qua các đảo nổi tiếng hơn như là Tahiti hay Fiji.
Hình 3
Mà đi như thế thì cũng bù lại được nhiều thứ. Hawaii thì rõ ràng là nhiệt đới và rất đẹp rồi; hơn nữa, ở ngay xung quanh thủ phủ của nó, Honolulu trên đảo Oahu, bạn biết ngay là mình đang ở nước Mỹ: những tòa nhà cao, những tiệm bánh pizza và cả nghĩa địa của thú cưng. Thế nhưng, lần đáp xuống Rarotonga đó của tôi lại là một trải nghiệm văn hóa hoàn toàn khác biệt. Không có băng chuyền, tôi phải tự vác lấy hành lý của mình từ một cái ống. Một anh chàng với cây ghita đang hát bài ca chào mừng (chắc là vậy) vô cùng ấn tượng vào lúc 4 giờ sáng. Rồi tôi cũng gặp được Malcom. Với gương mặt đỏ gay tươi cười, Malcom Laxton-Blinkhorn là người Anh, nghe tên cứ tưởng người hoành tráng lắm (cả nghĩa đen lẫn nghĩa bóng), đến khi thấy mặt mới biết nghe vậy mà không phải vậy. Anh làm nghề mà ta có thể gọi là “nghề thập cẩm” – đặc công hàng hải, nông dân chăn cừu, diễn viên, nhà truyền hình… Và giờ đây là chủ khách sạn ở Rarotonga và đã kết hôn với một cô nàng bản xứ. Mặc dù khách sạn của anh nằm ở bờ biển phía bên kia đảo, Rarotonga chỉ rộng có 26 dặm nên chúng tôi cũng chẳng phải đi lâu. Trời vẫn còn tói, nhưng đâu ai nỡ lòng ngồi yên một chỗ mà không xuống mép nước chơi một chút. Tôi bắt đầu nhận thấy khung cảnh không có vẻ yên bình như lẽ ra nó phải có. Có những âm thanh ầm ì, nho nhỏ, xa xa nhưng dai dẳng, tựa như có một đường cao tốc cách đâu đây một hai dặm. Nhưng thực sự thì trên đảo không có xe hơi, mà đường cao tốc lại càng không. Âm thanh tôi nghe thấy chính là tiếng của đại dương. Khi ánh mặt trời sáng lên, tôi có thể nhận ra một đường trắng mỏng gần phía chân trời. Đó là những đợt sóng cuộn lên từ đại dương, mà ngay cả những ngày êm dịu như hôm nay
vẫn vỗ ầm ì vào những ghềnh san hô bao quanh và chở che cho đảo. Kế hoạch của tôi là chỉ ở Rarotonga vài ngày trước khi lên đường đi Melbourne và tiếp tục công việc của mình. Như hầu hết các du khách khác, tôi thuê một chiếc xe máy nhỏ, rồi thi bằng lái xe trong đó phải chạy 50 yard trên đường rồi quay về sở cảnh sát. Lấy xong được bằng lái tôi leo lên xe phóng. Nhưng rồi… Rầm… Tôi đâm thẳng vào một cây cọ. Kết cục là một bên vai bị gãy. Tôi chẳng thể nào rời đảo đến khi xương ổn định lại. Người ta bảo phải mất khoảng vài tuần. Thế là tôi đành sắp xếp ở lại lâu hơn.
Rarotonga là đảo chính ở vùng miền Nam của quần đảo Cook – một quần đảo rải rác rộng 700 dặm đến tận phía tây Tahiti. Qụần đảo này lấy tên của Thuyền trưởng James Cook, nhà hàng hải người Anh thế kỷ mười tám. Hình chân dung của ông (hình như tấm nào cũng giống nhau) có ở khắp nơi trên đảo, trong đó ông luôn luôn mang một cái nhìn chòng chọc bí hiểm, nhất là sau khi bạn nốc cạn một chai bia của đảo này. Mặc dù Cook đã thám hiểm qua rất nhiều đảo, không hiểu sao ông lại không nhìn ra đảo Rarotonga, mặc dù nó là hòn đảo lớn nhất trong quần đảo Cook và cao đến 650 mét. Niềm vinh dự được là người châu Âu đầu tiên đặt chân đến Rarotonga đến tay những người nổi loạn trên Hạm đội ngự lâm Anh (HMS)[18] Bounty, những người đã dừng chân trên đường tìm đến đảo Pitcairn xa xôi hơn mong tìm nơi nương náu thoát khỏi tầm kiểm soát của Hải quân Anh. Ngày nay quần đảo Cook là một vùng tự trị, có ký hiệp ước song phương với New Zealand về mặt ngoại giao và quốc phòng. Nhưng trước kia, quần đảo này từng là thuộc địa của Anh và hiện giờ vẫn là thành viên của khối Thịnh vượng chung châu Âu. Mặc dù tôi không chắc có tới 1% dân Anh từng nghe qua về quần đảo Cook hay chưa, nhưng người dân đảo nơi đây thì vẫn duy trì phong tục tập quán từ những người bảo hộ cũ ấy. Có nhiều thời gian rảnh, và với cánh tay vẫn đang bó bột, tôi đi nghe một buổi nghị sự của quốc hội quần đảo Cook. Nhà Quốc hội nơi đây chỉ là một cái nhà tạm lợp tôn lượn sóng gần đường băng, nhưng quy trình làm việc ở đây cũng trịnh trọng không thua gì Hạ viện Anh (House of Common) tại Westminter. Ngồi trước phòng là phát ngôn viên, tất cả mọi phát biểu đều được anh giới thiệu trước. Các dự thảo luật được đưa ra lấy ý kiến trong các phiên họp giới thiệu. Các phần nghị sự diễn ra ngay trên sàn nhà, và một cuộc tranh cãi đủ các hồi diễn ra tuần tự giữa các phe. Rồi đến phần nghị sự có giới hạn thời gian[19]. Lúc đó đã là khoảng 5 giờ chiều, khi mà cuộc tranh cãi dài lê thê về lương thưởng của các ông nghị và các nhân viên nhà nước từ đủ các cánh đang diễn ra, chính phủ bắt đầu đưa ra luật “cắt thời hạn” để giới hạn thời gian tranh luận. Lý do là gì? Các thành viên nội các đã đồng ý hát tại hội gây quỹ cho đội bóng rổ của một trường cấp hai vào lúc 6 giờ 30, vậy nên công việc của Quốc hội phải kết thúc lúc 6 giờ. Đây rõ ràng là nơi mà người ta có những
ưu tiên rất đúng đắn.
Một di sản từ quá khứ nữa là viện bảo tàng kiêm thư viện. Mặc dù nơi này bao quanh bởi hàng cọ dừa và những cây xoài trĩu quả, khi bước chân vào trong tôi lại thấy mình như được trở về quê hương Anh quốc: sự tĩnh lặng, hàng hàng những kệ sách và một cô thủ thư kín đáo với con dấu cao su để đóng dấu sách cho mượn. Một không gian thật vắng lặng. Có một loạt sách đáng kể về Thái Bình dương, thế là tôi bắt đầu đọc về phần của thế giới – nơi mà tôi đang bị cầm chân không tính trước (nhưng không phải là chẳng vui lòng) chờ đến khi đoạn xương gãy của tôi liền lại. Ngồi trên mép biển, ngắm nhìn đại dương xa xa sau những đợt sóng vỗ vào rặng san hô, biết rằng chúng kéo dài ngàn dặm ra khắp mọi hướng, tôi nhận thấy một câu hỏi cứ mãi thôi thúc mình. Làm thế nào người Polynesia có thể khám phá ra và định cư tại hòn đảo này, họ đã đến từ nơi nào?
Thuyền trưởng Cook, cho dù không phải là người đầu tiên, đến nay vẫn là nhà hàng hải châu Âu khám phá ra Thái Bình dương đã từng chu du qua nhiều nơi nhất. Sinh trưởng trong một gia đình bình dị ở miền Yorkshire với sở thích đi biển từ rất sớm, ông đã gia nhập một con tàu khởi hành từ cảng Whitby. Đó là thời mà để có được một công việc thành đạt ở Hải quân Hoàng gia, nhất thiết phải mang trong mình giòng máu quý tộc. Thế mà chỉ bằng sự thông tuệ trong ngành hàng hải, Cook đã thăng chức hết cấp này lên cấp khác, từ thủy thủ quèn thành Đô đốc trên chính con tàu của mình. Qua những hải trình đầy ấn tượng của ông trên dòng sông nổi tiếng St Lawrence”[20] ở trận chiến chống Pháp tại vùng Quebec (Canada), ông được chọn làm Đô đốc cho con tàu HMS Endeavour và dẫn đường cho một nhóm nhà khoa học của Hiệp hội Hoàng gia Anh quan sát sự di chuyển của sao Kim qua Mặt trời. Việc tính toán khoảng cách giữa Mặt trời và Trái đất là rất quan trọng để xác định thời gian cho sự kiện hiếm có này. Và vị trí tốt nhất cho việc quan sát sự di chuyển năm 1769 là ở vùng đảo Tahiti. Sau khi hoàn thành sứ mệnh, Cook khởi hành một chuyến thám hiểm Thái Bình dương rộng lớn hơn. Chính chuyến thám hiểm này, cùng với hai chuyến hải hành khác của ông, đã đưa ông đến New Zealand, Australia, bờ Tây Bắc Thái Bình dương của châu Mỹ, băng qua eo biển Bering và cuối cùng là Hawaii. Nơi đây, ông bị sát hại bởi những người thổ dân tại Vịnh Kealakekua của Đảo Lớn[21]vào ngày lễ Tình nhân năm 1779.
Là một nhà hàng hải, Cook có mối lưu tâm rất chuyên nghiệp về nguồn gốc của những người mà ông gặp trên những hòn đảo xa xôi thưa vắng ấy. Trong suốt thời gian ba cuộc hành trình của mình, ông quan sát thấy có sự tương đồng, trong cả dáng vẻ lẫn ngôn ngữ, giữa những người dân trên những hòn đảo tách biệt nhau như Hawaii, Tahiti và New Zealand, và kết
luận là họ có cùng một tổ tiên chung. Nhưng tổ tiên này ở đâu? Dân gian Polynesia cũng nhắc đến một vùng đất tổ là Havaiiki, nhưng không xác định vị trí vùng đất ấy. Cook cũng chỉ biết rõ rằng những ngọn gió và dòng nước trên Thái Bình dương đi từ Đông sang Tây băng qua đại dương, theo hướng từ châu Mỹ sang châu Á. Nếu người Polynesina đến từ châu Á, thì hẳn họ phải đương đầu với cả gió lẫn dòng nước; trong khi nếu đến từ Mỹ, họ lại được chính các tác nhân thiên nhiên này hỗ trợ. Chúng rõ là những lực đẩy đáng kể. Các nhà hàng hải Tây Ban Nha đã là những người đầu tiên thám hiểm Thái Bình dương, và họ chỉ có thể đi theo một hướng từ Đông sang Tây. Căng buồm từ địa phận của mình ở Trung Mỹ đến Philippines, họ đã không thể đi ngược lại con đường cũ, và không còn lựa chọn nào để quay về ngoài việc hành trình theo đường vĩ tuyến vòng quanh trái đất. Họ đã đi lên phía Bắc qua Nhật Bản và Alaska, rồi xuống phía Nam vùng ven biển Thái Bình dương của Bắc Mỹ. Nếu những chiếc thuyền buồm của Tây Ban Nha, với sức di chuyển ghê gớm và hệ thống định vị tinh vi, mà vẫn không thể đánh bại sức gió và dòng chảy, thì làm sao những chiếc hải thuyền bé nhỏ hơn nhiều của người bản địa Polynesia lại có thể làm được thế?
Một nhóm các nhà nhân chủng học phương Tây nọ đã tin tưởng giản đơn là người Polynesia quá kém cỏi để có thể đóng một hải thuyền kỹ lưỡng đủ để đi thám hiểm, đặc biệt nếu đó là thuyền buồm đi bằng sức gió. Do đó họ cảm thấy chẳng cần có thêm bằng chứng nào để chứng minh những người dân đảo có nguồn gốc châu Mỹ. Dưới góc nhìn của họ, cách duy nhất để những người nguyên thủy này có thể đến được những hòn đảo là do bị lạc khi đang đánh cá, rồi cứ thế trôi dạt vào đảo – mà không để ý nếu như thế nghĩa là họ phải đi đánh cá với cả đại gia đình mình, cả thú nuôi và cả những củ khoai sọ chất trên thuyền. Di sản kinh dị này bắt nguồn từ thái độ thực dân da trắng vẫn còn được người Polynesia cảm nhận sâu sắc. Nguồn gốc Á châu cửa họ chắc chắn sẽ dẹp tan điều phi lý này mãi mãi, và xác lập tổ tiên của họ chính là những bậc thầy của biển cả.
Cuộc tranh cãi trong tư tưởng của người châu Âu xung quanh nguồn gốc của người Polynesia đã tồn tại hơn 200 năm qua. Một mặt, bằng chứng của khảo cổ học và ngôn ngữ, của các giống gia súc và cây trồng tìm thấy trên đảo Polynesia, tất cả đều chỉ về nguồn gốc Đông Nam Á. Nhưng mặt khác, có một truyền thuyết lâu đời mà gần đây được nhà nhân chủng học Nauy, Thor Heyerdahl khôi phục lại, đã áp đặt nguồn gốc châu Mỹ lên những cư dân Polynesia đầu tiên. Trong số các bằng chứng cho mối liên hệ với châu Mỹ, hấp dẫn nhất chính là việc trồng trọt phổ biến khắp đảo Polynesia giống kumara hay là khoai lang châu Mỹ, vốn chắc chắn bắt nguồn từ vùng Andes của Nam Mỹ. Trong cuốn sách của mình, Heyerdahl cũng cung cấp những mối liên hệ khác về ngôn ngữ, thần thoại và những di vật, như mặt đá của
những đồ chạm khắc tìm thấy ở đảo Phục sinh (Easter) mang những đường nét cực kỳ giống phong cách của người Inca. Nhưng chứng tích quan trọng nhất của ông là một chuyến hành trình trên cái gọi là Kon-Tiki, nó là một chiếc bè gỗ mà chính ông dùng để đi, hay đúng hơn là trôi, từ bờ biển Nam Mỹ bốn ngàn dặm đến đảo Tuamotu không xa Tahiti. Tất nhiên, việc chứng tỏ là điều đó có thể thực hiện được không có nghĩa là điều đó đã được thực hiện. Nhưng Kon-Tiki vẫn là lý lẽ thuyết phục được rất nhiều người.
Tuy nhiên, xem đó chỉ là những lời khoác lác của Heyerdahl, những nhà khoa học nghiêm túc vốn khó nhọc ráp lại những bằng chứng về nguồn gốc Á châu đã vô cùng tức giận và không giấu giếm cảm xúc của mình trong những trang viết. Ngồi trong thư viện ở Rarotonga, tôi bị sốc bởi những lời độc địa rỉ ra từ bất kỳ trang viết nào khi nhắc đến lý thuyết của Heyerdahl. Ý tưởng của ông chắc hẳn đã không được sự ủng hộ rộng rãi từ giới khảo cổ học, nhưng với tôi, là một người tiếp cận vấn đề một cách mới lạ, thì những bằng chứng của ông nhìn bề ngoài ít nhất cũng có vẻ đáng được tưởng thưởng. Thế nhưng thật lạ lùng, chỉ cần nhắc đến chữ H thôi cũng đủ khiến các học giả từ trung bình đến uyên thâm đều trở nên mất bình tĩnh.
Tôi ngồi trong quán cà phê Lucy ở Avarua, thủ đô (thực ra cũng là thành phố duy nhất) của Rarotonga, kêu một ly kem chỉ để nhìn mọi người ra vào quán. Họ trông giống người châu Mỹ hay người châu Á nhỉ? Tôi thấy không rõ ràng lắm. Tôi nhớ lại hình ảnh một cô bé trong câu chuyện khám phá rừng nhiệt đới Amazon trên bìa tạp chí National Geographic, cô bé cũng giống người châu Á đấy chứ. Giá mà tôi có thể thử ADN ti thể của những người trong quán nhỉ! Tôi chắc chắn mình có thể nói ngay họ có liên hệ di truyền đến châu Á hay châu Mỹ. À, có cơ hội rồi đây. Trong cuộc tái khám kế tiếp ở bệnh viện để kiểm tra cái vai gãy, tôi sẽ giới thiệu mình là nhà di truyền học và trình bày những suy nghĩ tôi có trong đầu. Nghĩ vậy và tôi thực hiện thật. Thế là bằng cách này hay cách khác tôi đã thuyết phục được bệnh viện cho tôi 35 mẫu máu còn thừa sau những cuộc kiểm tra đường huyết. Bệnh tiểu đường rất phổ biến ở Rarotonga nên người ta đi kiểm tra lượng đường trong máu rất nhiều. Tôi trữ các mẫu máu trong tủ lạnh ở khách sạn. Sau khi cái vai lành – hình như hơi nhanh một chút thì phải – tôi mang những ống nghiệm máu quý giá này cùng với mình đến Australia (ở đó tôi suýt bị hải quan tịch thu), rồi cuối cùng quay về Anh và phòng thí nghiệm.
Ngay sau khi trở về, tôi mở các mẫu máu ra. Máu chảy rỉ ra khắp nơi, mấy cái ống thủy tinh ngả nghiêng – nhưng cũng may, không phải tất cả đều vậy. Có 20 mẫu vẫn còn nguyên, tôi bắt tay vào việc đọc các đoạn ti thể ADN của chúng. Ngày nay, việc đọc chuỗi ADN được thực hiện rất nhanh chóng nhờ những thiết bị đắt tiền. Nhưng hồi đầu những năm 1990 thì đó là một quá trình thủ công trong đó phải đính lại những mảnh ADN vỡ bằng các chất
đồng vị phóng xạ nhẹ, xong rồi tách chúng ra trong điện trường. Đen giai đoạn cuối của quá trình dài ấy, tấm phim X-quang ghi lại kiểu mẫu của những dải phóng xạ mang thông tin chuỗi ADN từ từ hiện ra từ cái máy tráng phim. Đó luôn là một giây phút căng thẳng. Liệu nó sẽ hiện ra những dải đẹp đẽ không, hay là chẳng có dải nào cả? Nếu các dải phóng xạ hiện ra quá mờ hoặc chẳng có dải nào, thì chắc chắn có cái gì đã không hoạt động như mong muốn, và như vậy lại phải ngồi vào phòng thí nghiệm trong 3 ngày để làm lại từ đầu.
Lúc này, ngay 10 mẫu đầu tiên trong số 20 mẫu đã cho kết quả tốt đệp. Hiện ra trên các tấm phim tia X là 4 cột lớn các dải tối, giống như những cái mã vạch, do các kích hoạt phóng xạ yếu đã làm đen các chất nhũ ảnh. Mỗi cột trong số 4 cột được chia thành 10 cột nhỏ, mỗi cột nhỏ là của một mẫu máu. Mỗi cột trong số 4 cột lớn đó biểu hiện chuỗi ADN theo từng đơn vị, ghép chúng lại với nhau ta có thể tìm ra chuỗi ADN đầy đủ. Tôi đã sắp xếp thế này: đặt 10 mẫu cạnh nhau để cho dễ nhận biết đâu là sự khác biệt giữa mỗi mẫu. Đó thực sự là điều mà tôi muốn tập trung vào – sự khác biệt giữa mọi người, chứ không phải sự tương đồng. Một đường gạch ngang tất cả 10 bản theo dõi có nghĩa là 10 mẫu trùng hợp nhau tại vị trí đó, còn một đường gạch đứt khúc nghĩa là có một vài mẫu không trúng nhau.
Trong phòng thí nghiệm, chứng tôi cho máy đọc các chuỗi ADN của chính mình và một vài người bạn, đa số là người châu Âu, và thông thường thì trong bất kỳ mẻ 10 mẫu nào cũng có khoảng vài chục dòng đứt đoạn nhiều ẩn ý này. Khi tấm phim của người Rarotongan hiện ra từ cái máy tráng phim, tất cả những dải băng đều ổn, nhưng lại không có một đường đứt đoạn nào cả. Chúng giống nhau như đúc. Liệu tôi đã làm điều gì sai chăng? Hay là tôi đã vô tình trộn mấy cái mẫu này với nhau trong quá trình thực hiện nhỉ? Tôi phải làm thêm tấm phim thứ hai cho các mẫu từ số 11 đến 20 xem sao. Và khi công việc xong xuôi, lại có thêm một tấm phim toàn đường thẳng nữa. Nhưng tôi phát hiện một dải con, chỉ một thôi, khác biệt với những dải khác. Rất khác biệt. Và ba dải nữa có một đường đứt đoạn. Vậy là các mẫu máu không bị trộn lẫn. Đó là những kết quả trung thực. Tôi lập tức nhận ra rằng đây là một kết quả tuyệt vời, và tôi sẽ sớm có câu trả lời về nguồn gốc của người Polynesia.
Đọc qua các chuỗi ADN kỹ càng hơn và so sánh chúng với mẫu tham chiếu của người châu Âu, tôi nhận thấy chuỗi chính có chung trong 16 mẫu (trên tổng số 20 mẫu Polynesia) có sự khác biệt ở bốn vị trí: 189, 217, 247, và 261. Chuỗi tương tự có chung trên 3 mẫu khác ở tấm phim thứ hai có 3 đột biến như trên ngoại trừ vị trí 247. Nếu không thì toàn bộ ADN ti thể của họ đã trùng khớp nhau rồi. Như vậy thì họ phải liên quan rất gần với 16 người trước. Nhưng mà mẫu thứ 20 thì lại hoàn toàn khác. Nó có 9 đột biến
so với chuỗi tham chiếu trong cả vùng điều khiển, và chẳng có đột biến nào giống với nhóm Rarotongan chính kia cả. Bởi vì các mẫu máu này được lấy từ phòng khám ngoại trú tại Avarua, nên chẳng có gì bảo đảm rằng chúng là của người Rarotongan bản xứ, và tôi giả định rằng chuỗi ADN lạ này là của một khách du lịch đến từ một vùng khác trên thế giới. Nhưng chẳng có thể nói được đấy là vùng nào, bởi đến năm 1991 vẫn chỉ có rất ít chuỗi ADN ti thể được công bố.
Tôi tập trung vào kết quả chính, sự tương đồng đến mức kinh ngạc của 19 trong số 20 mẫu. Đây hẳn phải là ADN ti thể của người Polynesia gốc. Tất cả những gì chúng ta cần làm để trả lời câu hỏi về người Polynesia là xem xét người Đông Nam Á và người Nam Mỹ để so sánh. Nếu chúng ta tìm được các mẫu ADN giống với người Chile hay Peru, hay thậm chí cả vùng ven biển Bắc Mỹ nữa, thì Heyerdahl đã đúng. Còn nếu chúng ta tìm thấy chúng ở vùng Đông Nam Á, thì ông đã sai. Chưa hết, nếu chúng ta thấy chúng chẳng giống vùng nào, thì mọi người đều sai cả. Nhưng dù kết quả cho ra bất kỳ điều gì đi nữa, thì luôn có một điều chắc chắn là: chúng ta sẽ giải quyết được vĩnh viễn cuộc tranh cãi ác liệt kéo dài đã hơn 200 năm qua. Tôi bắt đầu lên kế hoạch cho chuyến đi kế tiếp.
Đến đây, bạn có thể thắc mắc rằng: “Nếu chắc là nó dễ dàng đến thế, thì việc phân tích nhóm máu đã cho câu trả lời từ lâu rồi chứ?” Thực tế không phải các nhóm máu của người Polynesia chưa từng được nghiên cứu. Kết quả đầu tiên về người Samoa ở miền trung Polynesia đã được công bố năm 1924, chỉ năm năm sau khi tờ The Lancet đăng tải công trình của nhóm Herschfeld lầu đầu tiên giới thiệu tiềm năng của việc dùng nhóm máu trong ngành nhân chủng học. Miền nam Thái Bình dương, như tôi vừa biết qua, đã là một nơi để nghiên cứu khoa học thực địa[22]phổ biến từ lâu. Tuy nhiên, trong khi họ gợi ra các lý lẽ thiên về nguồn gốc Đông Nam Á, công việc kéo dài hàng thập kỷ trên những nhóm máu và các hệ thống di truyền cổ điển vẫn chưa cho ra được một câu trả lời rõ ràng cho câu hỏi đố này. Đầu tiên là bởi vì các biến dị không được xác định, thứ hai là bởi các mối liên hệ tiến hóa giữa các kiểu máu vẫn chưa được biết đến. Ví dụ người Polynesia, bản xứ Nam Mỹ hay Đông Nam Á, tất cả đều có tần suất nhóm máu o cao. Người Polynesia cũng có tần suất nhóm máu A cao, mà nhóm máu này lại gần như vắng mặt ở Nam Mỹ. Nhưng họ cũng có tần suất nhóm máu B rất thấp, mà nhóm này lại rất phổ biến ở Đông Nam Á. Vậy bạn có kết luận gì từ tất cả các kết quả này? Các số liệu ủng hộ cho lý thuyết nào đây? Người ủng hộ nguồn gốc Á châu có thể lập luận rằng việc nhóm máu A cực hiếm ở người Nam Mỹ bản xứ có ý nghĩa rằng người Polynesia nhóm máu A không thể đến từ Nam Mỹ. Nhưng những người ủng hộ cho trường hợp gốc Nam Mỹ cũng có thể đường hoàng đáp lời, như Arthur Mourant đã nói năm 1976,
rằng người Polynesia nhóm máu A không phải xuất phát từ châu Á mà từ những người châu Âu bằng việc kết hôn với nhau trong 300 năm qua. Và dù sao đi nữa, những người nhóm máu B đến từ châu Á để ở đâu mất rồi? Và cuối cùng thêm vào cho những điều không chắc chắn này một dữ kiện nữa. Đó là tất cả những người châu Mỹ đều có thể truy về nguồn gốc tổ tiên của họ từ châu Á, qua những người định cư băng qua chiếc cầu đất liền Bering hàng ngàn năm trước. Rốt cuộc bạn có một mớ bòng bong. Nhóm máu O có thể đến Polynesia trực tiếp từ châu Á hoặc gián tiếp từ châu Mỹ. Chẳng có cách nào để biết được cả. Chỉ với ba nhóm máu thôi – A, B và O – thì những điều mang tính chắc chắn vẫn nằm ngoài tầm với.
Những dấu hiệu di truyền cổ điển thì còn mông lung hơn nữa. Phức tạp nhất là hệ thống đánh dấu loại mô quan trọng trong việc cấy ghép cơ quan. Giống như máu cần kiểm tra chéo trước khi truyền để tránh hiện tượng đông máu xảy ra, ta cũng cần phải khớp các loại mô cơ của người cho và người nhận khi cấy ghép các cơ quan như tim, cật hay tủy xương. Bạn chưa thấy người ta phải chờ truyền máu vĩ luôn có thể tìm được nhóm máu phù hợp, nhưng chắc đã bạn đã từng nghe những câu chuyện thương tâm về các bệnh nhân chờ hàng tháng trời hay hàng năm trời để tìm ra một quả tim hay thận hiến tặng, và thường chết trước khi tìm được. Bởi vì trong khi máu chỉ có bốn nhóm (A, B, AB và O), mô lại có hàng chục loại khác nhau.
Ngay tại đây và bây giờ, tôi phải thửa nhận một nhược điểm nghiêm trọng của bản thân. Tôi hoàn toàn bó tay khi phải đối diện với sự phong phú tới mức rối rắm của các loại mô. Vài người bạn thân của tôi là các nhà nghiên cứu sự miễn dịch của tế bào, những người sống, làm việc và thở với các loại mô, và Viện nghiên cứu nơi tôi làm việc cũng chất đầy thứ ấy. Nhưng cứ có một cái gì đó trong bộ não của tôi bị tắt đi khi họ bắt đầu mô tả về các loại mô khác nhau. Tất cả chúng đều bắt đầu với ba chữ cái HLA. Rồi có thêm mấy con số và chữ cái đính kèm phía cuối: HLA-DRB1, HLA-DRB2, HLA B27 và cứ thế. Rất nhiều lần tôi phải đi dự các báo cáo khoa học mà bắt đầu là một màn hình trưng ra một cái bảng tả pí lù khủng khiếp chứa toàn số và chữ. Rất nhiều năm rồi tôi đã cố tập trung tìm hiểu, và nghĩ chắc là cuối cùng nó cũng thấm vào đầu nếu mình cố gắng cật lực. Dù gì đi nữa, tôi phải dạy điều này trong lớp di truyền học của mình. Nhưng chẳng có tí kết quả gì cả. Tôi đành phải bất đắc dĩ kết luận rằng tôi thiếu năng lực bẩm sinh trong việc hiểu được các loại mô, ngoài việc biết là chúng có nhiều khủng khiếp. May mắn thay, điều đó cũng là tất cả những gì mà bạn cần biết. Bởi chính vì chúng có quá nhiều, nên có rất nhiều dữ liệu từ Polynesia, Nam Mỹ và Đông Nam Á, tương đối dễ để tìm chúng. Và tôi cá là, hầu hết các loại mô đều liên quan giữa người Polynesia và châu Á. Nhưng không phải tất cả. Một nhóm được gọi là HLA-Bw48 rất hiếm ngoại trừ ở người Polynesia, Inuit và người
thổ dân Bắc Mỹ. Tuy nhiên, mặc dù có rất nhiều loại mô, người ta vẫn chưa rõ mối liên hệ tiến hóa giữa các loại khác nhau. Cho nên, ví dụ bạn không thể nói nhóm HLA-Bw48, nhóm cũng được tìm thấy ở Nam Mỹ, có liên hệ gần với các nhóm Polynesia khác hay không. So sánh điều đó với trường hợp ADN ti thể của vùng Rarotonga. Chúng ta biết được rằng chỉ có ba loại; chúng ta cũng biết rằng hai trong số chúng liên quan rất gần với nhau, trong khi cái thứ ba thì không. Điều đó, rồi chúng ta sẽ thấy, có ích vô cùng. Chúng ta có thể tìm ADN ở vùng đất khác, không chỉ để tìm ra bản thân các ti thể ADN Polynesia, mà còn các ti thể khác có mối liên hệ với chúng nữa.
Đến khi tôi lên kế hoạch xong cho chuyến quay trở lại và thuyết phục được Hiệp hội Hoàng gia tài trợ cho chuyến đi (bởi vì, như tôi trình bày trong hồ sơ trình Hiệp hội, dù gì đi nữa họ cũng đã từng tài trợ cho chuyến hải hành đầu tiên của Cook đến Tahiti rồi mà), thì các số liệu từ những người Bắc và Nam Mỹ do các nhà nghiên cứu khác tìm ra cũng đã bắt đầu xuất hiện. Tương tự như các mẫu của Rarotonga lập thành một nhóm (nếu chúng ta thống nhất rằng có hai loại gần nhau trong cùng một nhóm và quên đi cái chuỗi ADN đơn lẻ từ “vị du khách” ấy), ở châu Mỹ có bốn nhóm theo các số liệu trên; nhóm thứ tư khá tương đồng với chuỗi Rarotonga chủ yếu (189, 217, 247, 261), nhưng chỉ với hai sự khác biệt ở vị trí 189 và 217. Kết quả này cũng thú vị đây. Thêm vào đó, cả ADN của người châu Mỹ bản xứ và người Rarotonga có cùng chung một điểm đặc biệt nữa. Ngay ở phần đối diện với vùng điều khiển trong vòng ADN ti thể, có một mẫu ADN nhỏ xíu, chỉ dài khoảng 9 đơn vị, bị mất dấu. Đây rõ ràng tăng thêm cơ hội cho việc người châu Mỹ và người Polynesia có bà con. Tình thế đang nghiêng về phía Heyerdahl đây.
Tôi đã từng nghe rằng ở Hawaii, Rebecca Cann (là một đồng tác giả với Allan Wilson trong bài báo đầu tiên năm 1987 về ADN ti thể và sự tiến hóa của nhân loại) đang nghiên cứu ADN của người Hawaii. Đó là một công việc khó khăn, bởi vì, không giống như người Rarotonga, người Hawaii bản xứ chỉ còn lại rất ít. Trong 200 năm, sự nhập cư (chủ yếu từ châu Á và châu Mỹ) đã khiến người Hawaii bản xứ giảm số lượng và thành một cộng đồng thiểu số, mà rất nhiều người trong số họ có đời sống cực kỳ khó khăn. Đây là một hậu quả quá quen thuộc của chủ nghĩa thực dân. Tuy nhiên, hiện nay người ta có các kế hoạch trao tặng học bổng và phần thưởng cho những ai chứng minh được họ là hậu duệ của những người Hawaii bản xứ. Một trong những cách chứng minh là thông qua việc kiểm nghiệm ADN, nên điều này đã tăng thêm khích lệ cho các khoa học gia tìm hiểu về các gien ti thể của người Hawaii bản xứ.
Trong chuyến quay lại Rarotonga, tôi sắp xếp để gọi điện cho Becky Cann ở Hawaii. Lúc ấy chúng tôi ngồi trong phòng thí nghiệm của chị cùng với
một nghiên cứu sinh, tên là Koji Lum, để so sánh các kết quả. Chẳng mất nhiều thời gian để khám phá ra rằng chúng tôi có cùng nhóm Polynesia chủ yếu, cùng với đoạn (9 đơn vị) mất dấu đó và cùng những đột biến vùng điều khiển. Điều này làm chúng tôi hào hứng, vì nó đã xác nhận mối liên hệ giữa người trên đảo Hawaii và người trên đảo Rarotonga, cách 3.000 dặm về phía nam. Tôi hình dung ngay về khoảng cách đại dương vĩ đại đã tách biệt hai quần đảo, và những chuyến hải hành kỳ diệu đã mang những gien này băng qua biển cả. Cho dù điều này không hề bất ngờ, bởi vì nhiều dấu hiệu phong phú từ ngày thuyền trưởng Cook cho tới bây giờ đã chứng minh những người Polynesia đều có cùng một tổ tiên rồi, nhưng việc tận mắt mục kích bằng chứng này khiến tôi phấn khích hẳn lên. Sau đó, bất đắc dĩ, Becky phải đi chuẩn bị cho một buổi hội thảo, để lại Koji và tôi trong văn phòng cùng chia sẻ sự kính phục những chuyến hải hành của người Polynesia đã mang các gien di truyền này đến Rarotonga và Hawaii.
Những gì tiếp theo là một trong những phút giây hiếm hoi trong khoa học, khi một điều chưa ai biết được khám phá ra. Khi đang phải lo đóng gói các dữ liệu thì tôi chợt nhớ ra chuỗi Rarotonga lạ thường mà tôi đã cho là của một du khách rồi quên bẵng đi ít nhiều. Thế là tôi quay sang Koji và hỏi xem anh có bao giờ trông thấy chuỗi nào tương tự như vậy ở người Hawaii bản xứ không. Anh đồng ý nhìn qua một cái và mở cái bảng kết quả của mình ra. Có một chuỗi bất thường khác biệt hẳn so với những cái khác. Tôi trải cái bảng của mình ra, giống như một cuộn báo (thời đó chưa có máy tính xách tay mà) trên đó có in chuỗi của người Rarotonga, và nhanh chóng lấy được cái chuỗi bất thường. Lúc đầu chuỗi của Koji và của tôi nhìn hoàn toàn khác nhau, nhưng hóa ra là chúng tôi để ngược nhau. Tôi xoay cái bảng mình lại, và tôi bắt đầu dò theo cái chuỗi Rarotonga lạ kỳ này. Tôi đọc từ bên trái qua. Đột biến đầu tiên nằm ở vị trí 144.
“Anh có cái gì ở 144 không?”. Tôi hỏi.
“Có”, Koji đáp.
Tôi tiếp tục thêm 4 đơn vị nữa đến 148. “Có gì ở 148 không?”. “Có, cũng ở mẫu đó luôn”, anh đáp.
Tôi bắt đầu cảm thấy sự phấn khích chạy rần rần trong cột sống. Tôi tiếp tục: “223?”.
“Có”.
“241?”
“ Có”.
Tôi hối hả: “293?”.
“Có”.
“362”.
“Có”.
Vậy là chúng hoàn toàn trùng hợp nhau. Chúng tôi cùng nhìn lên. Mắt nhìn nhau, rồi hai nụ cười lớn nhưng lặng lẽ tỏa sáng trên hai gương mặt. Đây chẳng phải là ADN của người du lịch nào khác cả. Bỏ qua khả năng xa vời rằng tôi đã có thể vô tình lấy được mẫu máu của người Hawaii bản xứ đang du lịch ở Rarotonga, thì đây chính là kiểu ADN của người Polynesia chính cống đã được mang tới Thái Bình dương lên tận các quần đảo Cook và Hawaii. Nhưng nó từ đâu đến? Chắc phải mất thêm 6 tháng nữa để tìm ra đây.
Tôi bay xuống Rarotonga, quả quyết hơn bao giờ hết rằng chúng tôi đã giải đáp được bí ẩn xung quanh nguồn gốc của người Polynesia. Khi tôi đến nơi, Malcolm, chủ khách sạn trong chuyến thăm trước, sắp xếp cho tôi gặp người điều hành văn phòng thủ tướng. Hầu hết ở các nước khác thì đó là chuyện không thể, nhưng ở Rarotonga thì mọi chuyện được hoàn thành ngay trong bữa tiệc Giáng sinh của Malcolm trên bãi biển. May mắn tôi gặp được Tere Tangiiti ở đó, nhưng phải sắp xếp một cuộc hẹn khác trang trọng hơn, bởi trong ký ức mãi mãi của tôi bữa tiệc đó không phải là một cuộc gặp trịnh trọng nghiêm túc, mà là một bữa tiệc… đầy màu xanh thẫm. Đó màu của Curaçao trộn với sâm-panh, tạo ra món cocktail Lagoon xanh. Lagoon xanh, hải sản ốp-lết và hệ tiêu hóa của tôi không thể đi chung với nhau được. Sau đó tôi khám phá ra một điểm khoa học “thú vi’’ rằng bất cứ thứ gì họ dừng để tạo màu cho Curaçao đều… không tiêu hủy được trong bao tử con người. Mười năm sau tôi vẫn ớn mãi cái hình ảnh của nó.
Tôi cần giấy xin phép của nội các cộng với sự hợp tác của George Kotela ở bộ y tế để sưu tập nhiều mẫu ADN từ Rarotonga và những hòn đảo khác. Thế là tôi gặp họ ở văn phòng thủ tướng ở ngay tầng trên của bưu điện. Đúng là họ giúp đỡ hết mức. Trong vòng vài tuần tôi đã thu thập được 500 mẫu máu từ Rarotonga, Atiu, Aitutaki, Mangaia, Pukapuka, Rakahangha, Manihiki và thậm chí từ những đảo san hô nhỏ xíu như Palmerson (dân số 66 người). Tôi cẩn thận sắp xếp chúng vào một thùng lanh rồi mang trở lại Oxford.
7
NHỮNG NHÀ HẢI HÀNH VĨ ĐẠI NHẤT
Viện Y học Phân tử, nơi đặt phòng thí nghiệm của tôi, được xây dựng bắt nguồn từ công trình khoa học tiên phong của vị giám đốc đầu tiên của nơi này, Giáo sư Sir David Weatherall. Sự nghiệp nghiên cứu trong 25 năm qua của ông tập trung vào những căn bệnh di truyền trong máu, đặc biệt là những bệnh liên quan đến thành phần chính yếu của các tế bào hồng cầu – là haemoglobin. Những căn bệnh này không phổ biến lắm ở Bắc bán cầu, nhưng lại có tác hại tàn phá sức khỏe cộng đồng ở những vùng châu Phi, châu Á và châu Âu Địa Trung hải. Những căn bệnh chủ yếu, gồm bệnh thiếu máu tế bào khuyết (hay còn gọi là tế bào hình liềm – sickle cell anaemia) ở châu Phi vùng nam Sahara và bệnh thiếu máu vùng biển (thalassaemia) ở châu Á và châu Âu, cướp đi sinh mạng của hàng trăm ngàn trẻ em mỗi năm. Nguyên nhân của việc đau lòng này là những đột biến tí hon trong gien haemoglobin gây ra một sự thay đổi nhỏ trong đặc tính chuyên chở oxy của hồng huyết cầu. Trong bệnh thiếu máu tế bào khuyết, tế bào hồng cầu thường hình tròn, nhưng giờ bị thay đổi hình dạng, như cái tên gọi bệnh đã ám chỉ, và chẳng bao lâu sau các tế nào này không thể chảy qua những mạch máu nhỏ nhất nữa, làm nghẽn dòng máu chảy đến những cơ quan trọng yếu. Trong bệnh thiếu máu vùng biển, các haemoglobin tự vón cục trong những tế bào hồng cầu mà cuối cùng bị phá hủy trong lá lách. Cả hai căn bệnh về máu này có thể gây tử vong nếu không cứu chữa, và chi có một cách cứu chữa hữu hiệu duy nhất là liên tục truyền máu, cách này – chưa nói đến những tác dụng phụ do cơ thể sẽ phải chứa chất sắt quá nhiều – cũng đã nằm ngoài khả năng ngân sách cho sức khỏe cộng đồng ở hầu hết những vùng có bệnh.
Nguyên nhân gì khiến những căn bệnh này chỉ xảy ra ở nơi này mà không ở nơi khác? Câu trả lời là – bệnh sốt rét. Bệnh thiếu máu tế bào khuyết và bệnh thalassaemia được tìm thấy chủ yếu ở những vùng có bệnh sốt rét. Điều kiện cần để cả hai bệnh này phát triển được là một lượng gấp đôi các gien haemoglobin đột biến, mỗi nửa được truyền từ cha hoặc mẹ. Rất nhiều những chứng bệnh di truyền có cơ cấu giống như vậy; ở người châu Âu, căn bệnh phổ biến là xơ hóa nang, khi cha mẹ mang những bản sao của gien đột biến nhưng không mang triệu chứng bệnh. Vì một lý do nào đó thậm chí đến nay vẫn chưa được rõ hoàn toàn, các ký sinh trùng gây bệnh sốt rét rất khó tấn công những tế bào hồng cầu của những người mang bệnh thiếu máu tế bào khuyết và bệnh thalassaemia, khiến cho những bệnh nhân này, ít ra phần nào, trở thành miễn dịch với bệnh sốt rét. Trải qua nhiều thế hệ, sự miễn dịch này dẫn đến việc lây lan những tế bào haemoglobin đột biến trong những
vùng có bệnh sốt rét thông qua quy luật chọn lọc tự nhiên[23]. Tuy nhiên, khi những tế bào đột biến này tốt cho người mang nó, thi lại tàn phá chính con cái họ, bởi con cáí của những bố mẹ mang đột biến nhận hai lượng đột biến haemoglobin và phát triển căn bệnh về máu tiềm ẩn tai họa đó. Chính sự quân bình tàn khốc giữa lợi thế miễn dịch của những người mang đột biến và sự loại dần con cái của họ làm cho sự đột biến gien này luôn có tần suất cao ở nơi nào người ta phát hiện ra bệnh sốt rét. Bệnh sốt rét không trực tiếp gây ra những căn bệnh này, nhưng chúng gián tiếp gây ra bằng cách cho phép (mà thực chất là giúp cho) những đột biến haemoglobin (chính là nguyên nhân gây bệnh thực sự) tồn tại và phổ biến. Thế nên ngay cả khi xóa sổ bệnh sốt rét, ta cũng không thể xóa sổ những căn bệnh này ngay lập tức được, ở vùng châu Âu Địa Trung hải – như Sardinia (Ý), Hy Lạp, đảo Cyprus và Thổ Nhĩ Kỳ – các chương trình tận diệt muỗi anophen đã gần như xóa sổ bệnh sốt rét, nhưng không xóa được bệnh thalassaemia. Hàng chục ngàn người vẫn mang những haemoglobin đột biến. Vì thế, chỉ khi có một chương trình hoàn toàn khác, để kiểm tra gien cũa những ông bố bà mẹ tương lai xem họ có phải là những người mang đột biến hay không, mới có thể làm giảm thiểu căn bệnh này được.
Rất nhiều người từ Địa Trung hải đã di cư đến các vùng khác nhau trên thế giới, đặc biệt là Mỹ, Canada, Australia và Anh. Cùng với họ, chính xác là bên trong họ, là những gien bệnh thalassaemia, thế nên căn bệnh này cũng xâm nhập vào những vùng dân cư trên. Tương tự như vậy, việc nhập cư cưỡng bách từ những con tàu nô lệ từ Tây Phí đã mang gien tế bào khuyết đến Bắc Mỹ. Vì thế hiện nay ta vẫn phát hiện tế bào khuyết ở Bắc Mỹ, cho dù nơi đây không hề có bệnh sốt rét. Dần dà, trải qua nhiều thế hệ, bệnh sẽ mất dần ở những cộng đồng cư dân này bởi các đột biến bị loại trừ bằng những chương trình dịch tễ chủ động hay đơn giản là do những người mang bệnh qua đời. Không có bệnh sốt rét đi kèm, căn bệnh này sẽ chịu sự tận diệt như tất cả những gien mang bệnh khác – đó là sự đào thải do quá trình chọn lọc tự nhiên.
Việc làm sáng tỏ được gốc rễ của bệnh thiếu máu tế bào khuyết và bệnh thalassaemia đã ảnh hưởng lớn đến ngành di truyền học. Sẽ không hề phóng đại quá lời nếu nói rằng không có hai ví dụ của hai căn bệnh này hướng dẫn các nhà nghiên cứu, thì con người sẽ không đạt được những bước tiến tuyệt vời từ giữa những năm 1980 đến nay trong việc tìm ra nguyên nhân của những căn bệnh di truyền khác đã suýt xuất hiện. Những kết quả nghiên cứu về bệnh thiếu máu di truyền đã thuyết phục các nhà khoa học và bác sĩ rằng chính những đột biến giản đơn trong gien thực sự gây nên bệnh tật.
Lợi điểm của tất cả công trình này trong việc tìm tòi nguồn gốc người Polynesia của tôi đến giờ đã cụ thể hơn. Chính những nghiên cứu ngay tại
địa bàn trên những hòn đảo Đông Nam Á và châu Đại dương, chủ yếu là Papua Tân Ghinê, Vanuatu và Indonesia, cuối cùng đã chứng minh mối liên hệ giữa bệnh thalassaemia và bệnh sốt rét. Gien bệnh thalassaemia chỉ được tìm thấy ở những vùng trũng thấp, đầm lầy, những khu vực gần bờ biển, nơi bệnh sốt rét phổ biến, trong khi những miền đồi núi, nơi muỗi không thể tồn tại vì độ cao, những gien gây hại lại gần như vắng mặt. Kết quả của việc nghiên cứu này là ở chỗ những mẫu ADN lấy từ những đảo đó chất đầy trong những máy giữ lạnh ở Viện Nghiên cứu Y học Phân tử. Tôi không cần đi kiếm ở đâu xa hơn ngay tầng một của cơ quan mình để tìm ra những mẫu máu góp thêm vào bộ từ đảo Polynesia. Đó là cả một bộ sưu tập to lớn bao gồm ít nhiều toàn bộ nguồn gốc từ Đông Nam Á đến vùng Thái Bình dương xa xôi. Nếu người Polynesia đã đến bằng con đường đó, chắc hẳn chúng ta cũng sẽ tìm ra ADN ti thể của họ lác đác dọc đường.
Trong suốt mùa hè năm 1992 tôi đọc được hơn 1200 ADN ti thể. Điều tôi cần làm đầu tiên là xem liệu có thể tìm ra ADN nào có mang cái đoạn thiếu nho nhỏ (nói ở chương trước) không. 19 trong số 20 mẫu ở Rarotonga có mất đi một đoạn nhỏ xíu và rất dễ kiểm tra điều này. Và có đây: rất phổ biến ở Samoa và Tonga, ít phổ biến hơn miền tây xa hơn ở vùng Vanuatu và bờ biển Tân Ghinea. Đoạn thiếu này có ít hơn nữa ở vùng Borneo và Philipines, nhưng vẫn còn có ở vùng xa hơn về phía tây giữa những người Đài Loan bản xứ. Đây có vẻ như là một bằng chứng tin cậy cho nguồn gốc Á châu. Nhưng nên nhớ chúng ta biết được từ những công trình đã được công bố rằng những mẫu thiếu cũng được tìm thấy ở Bắc và Nam Mỹ. Phải chăng chúng tôi đang bị rơi vào tình trạng rối rắm, giống như tất cả những ai đã từng cố gắng dùng di truyền học để giải câu đố này mà không thể nào phân biệt được giữa một gien đã đến Polynesia trực tiếp từ châu Á và một gien được mang đến gián tiếp qua cây cầu đất liền đến châu Mỹ[24]? Niềm hy vọng duy nhất của chúng tôi là chính đoạn gien điều khiển có thể nói lên sự khác biệt.
Chuỗi phổ biến ở Rarotonga, và ở phòng thí nghiệm ở Hawaii, là những đột biến 189, 217, 247 và 261, cùng một mẫu khuyết kia. Những chuỗi khác, ít phổ biến hơn nhưng có liên quan một cách rõ rệt, có những đột biến 189, 217, và 261 nhưng không có 247. Khi lần lượt hết tấm phim này đến tấm phim khác lộ mình ra khỏi máy tráng trong vài tuần kế tiếp, tôi đã trở nên rất thành thạo trong việc nhận ra những kiểu chuỗi nhiều ẩn ý của người Polynesia trong các dải trên phim. Chúng ở đó, trải dài dọc theo một dải đảo kéo đến tận Polynesia. Chúng tôi càng đi xa về phía tây và càng tiến gần đến vùng đất chính của châu Á, thì chuỗi 247 càng trở nên hiếm hơn, trong khi một loại mới chỉ với đột biến 189 và 217 bắt đầu xuất hiện, và đạt ở mật độ cao nhất giữa đảo Ami, Bunum, Atayal và Paivvan ở Đài Loan. Lịch trình của toàn bộ cuộc hành trình kinh ngạc ấy là đây. Rồi tôi gọi điện cho tất cả
những ai mà tôi nghĩ họ có thể có các chuỗi ADN ti thể của người châu Mỹ bản xứ. Tôi muốn chắc chắn rằng đột biến 247, đột biến xác định ADN ti thể của người Polynesia, không hề có nhiều ở châu Mỹ. Nhưng chẳng ai thấy nó cả. Thậm chí dù chỉ một lần cũng không. Heyerdahl đã sai.
Tôi không khỏi cảm thấy hơi thất vọng rằng mình đã không thể bênh vực cho người đã từng truyền cảm hứng cho cả một thế hệ bằng chuyến hải hành của mình trên chiếc bè Kon-Tiki. Nhưng chuyện đã thế rồi. Lý thuyết của ông đã héo úa trước ánh sáng mạnh mẽ của di truyền học. Ý kiến của đa số đã được chứng minh: người Polynesia đã đến từ châu Á chứ không phải châu Mỹ. Tôi không bao giờ biết được rằng bản thân Heyerdahl nghĩ gì về điều này. Nhưng tôi chắc chắn rằng, ở tuổi 83[25], ông có nhiều việc đáng làm hơn là đáp trả lại sức mạnh tuyệt vời của di truyền học hiện đại. Có những lời tán dương rì rầm của các tổ chức nhân chủng học khi chúng tôi công bố các kết quả của mình. Nhưng các học giả này cũng đã tin chắc và thấy thuyết phục về những bằng chứng về nguồn gốc châu Á từ lâu rồi, nên thông tin mới này chẳng làm họ phấn khích nhiều lắm. Cùng chung quan điểm với số đông thì chả khuấy động gì cái mặt nước đang yên ả. Nhưng không cùng chung quan điểm, cả trường hợp như sau này tôi gặp lại khi nghiên cứu một phần khác trên thế giới, thì lại là một vấn đề lớn không hề có khái niệm bình yên.
“Dấu chân” của gien trên các đảo rải rác của Thái Bình dương mênh mông giờ đã được soi sáng như ban ngày. Tổ tiên người Polynesia đã bắt đầu chuyến du hành hùng tráng của mình từ vùng bờ biển Trung Quốc hoặc Đài Loan. Đây là vùng có tần suất cao nhất của một chuỗi ADN ti thể, chuỗi mà chúng ta có thể giả định một cách chắc chắn là tổ tiên của hầu hết các chuỗi của người Polynesia hiện đại (với các đột biến ở 189 và 217 và một mẫu khuyết nhỏ). Chúng tôi cũng tìm thấy trong các mẫu từ Đài Loan những chuỗi khác với các đột biến thêm vào mẫu cơ bản (189, 217), nhưng ở những vị trí mà chúng tôi không tìm thấy ở những vùng khác trong khu vực. Đây là những đột biến xảy ra ở Đài Loan sau khi tổ tiên của người Polynesia đã đi khỏi. Bằng cách đếm các đột biến và nhân với tỉ lệ đột biến, chúng ta có thể dự đoán độ dài của thời gian kể từ khi bản thân chuỗi ADN tổ tiên đầu tiên đến Đài Loan. Như chúng ta sẽ thấy khi tiến tới khám phá bức tranh di truyền học ở châu Âu, đây là một lĩnh vực đang được bàn cãi trong nghiên cứu ngày nay. Tuy nhiên, những đột biến từ kiểu cơ bản (189, 217) rất đa dạng ở Đài Loan cho thấy rằng các chuỗi này thực sự đã có từ rất lâu, có lẽ 20 đến 30 ngàn năm trước.
Có rất nhiều những di chỉ nói lên việc bùng nổ cư dân rất đột ngột ở những hòn đảo Đông Nam Á cách đây khoảng ba đến bốn ngàn năm, được chứng minh bởi hàng loạt các cổ vật cùng thời với nền kinh tế nông nghiệp. Nổi bật nhất trong số này là những đồ gốm mang phong cách cá biệt gọi là